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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Absence of the lysophosphatidic acid receptor LPA1 results in abnormal bone development and decreased bone mass
作者:Isabelle Genneroa ; b ; 1 ; gennero.i@chu-toulouse.fr"" rel=""nofollow ; Sara Laurencin-Dalicieuxa ; d ; 1 ; sara.laurencin@inserm.fr"" rel=""nofollow ; Franç ; oise Conte-Auriola ; c ; crc@chu-toulouse.fr"" rel=""nofollow ; Fabienne Briand-Mé ; sangea ; fabienne.briand-mesange@inserm.fr"" rel=""nofollow ; Danielle Laurencine ; danielle.laurencin@univ-montp2.fr"" rel=""nofollow ; Jackie Rued ; rue@cict.fr"" rel=""nofollow ; Nicolas Betona ; nicolas.beton@inserm.fr"" rel=""nofollow ; Nicole Maleta ; nicole.malet@inserm.fr"" rel=""nofollow ; Marianne Musa ; c ; marianne.mus@inserm.fr"" rel=""nofollow ; Akira Tokumuraf ; tokomura@ph.tokushima-u.ac.jp"" rel=""nofollow ; Philippe Bouring ; philippe.bourin@efs.sante.fr"" rel=""nofollow ; Laurence Vicoh ; k ; vico@univ-st-etienne.fr"" rel=""nofollow ; ; rard Bruneld ; brunel@cict.fr"" rel=""nofollow ; Richard O.C. Oreffoi ; roco@soton.ac.uk"" rel=""nofollow ; Jerold Chunj ; jchun@scripps.edu"" rel=""nofollow ; Jean Pierre Sallesa ; c ; salles.jp@chu-toulouse.fr"" rel=""nofollow
刊名:Bone
出版年:2011
10.Alternatively Spliced α
刊名:Biophysical Journal
出版年:2001
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