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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Ovarian cancer screening and mortality in the UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening (UKCTOCS): a randomised controlled trial
作者:Prof Ian J Jacobs ; FRCOGa ; b ; ah ; * ; i.jacobs@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Prof Usha Menon ; FRCOGa ; * ; u.menon@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Andy Ryan ; PhDa ; Aleksandra Gentry-Maharaj ; PhDa ; Matthew Burnell ; PhDa ; Jatinderpal K Kalsi ; PhDa ; Prof Nazar N Amso ; PhDc ; Sophia Apostolidou ; PhDa ; Elizabeth Benjamin ; FRCPathd ; Derek Cruickshank ; FRCOGg ; Danielle N Crump ; BSNa ; Susan K Davies ; RGNa ; Anne Dawnay ; PhDe ; Stephen Dobbs ; FRCOGh ; Gwendolen Fletcher ; DCR(R)a ; Jeremy Ford ; MSca ; i ; Keith Godfrey ; FRCOGj ; Richard Gunu ; MSca ; Mariam Habib ; PhDa ; k ; Rachel Hallett ; PhDa ; l ; Jonathan Herod ; MRCOGm ; n ; Howard Jenkins ; FRCOGo ; &Dagger ; ; Chloe Karpinskyj ; BSca ; Simon Leeson ; FRCOGp ; Sara J Lewis ; MSca ; William R Listona ; Alberto Lopes ; FRCOGj ; q ; Tim Mould ; FRCOGf ; r ; John Murdoch ; FRCOGs ; David Oram ; FRCOGt ; Dustin J Rabideau ; MScu ; Karina Reynolds ; FRCOGt ; Ian Scott ; FRCOGo ; Mourad W Seif ; FRCOGv ; w ; Aarti Sharma ; PhDa ; x ; Naveena Singh ; FRCPathy ; Julie Taylor ; MSca ; Fiona Warburton ; MSca ; z ; Prof Martin Widschwendtera ; Karin Williamson ; FRCOGaa ; Robert Woolas ; MDa ; ab ; Prof Lesley Fallowfield ; DPhilac ; Prof Alistair J McGuire ; PhDad ; Prof Stuart Campbell ; DScae ; Prof Mahesh Parmar ; DPhilaf ; &dagger ; ; Steven J Skates ; PhDu ; ag ; &dagger ;
刊名:The Lancet
出版年:2016
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