作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Mandy L Ballinger ; PhD^a ; ^c ; ^f ; ^* ; David L Goode ; PhD^c ; ^f ; ^* ; Prof Isabelle Ray-Coquard ; MDⁱ ; Paul A James ; MBChB^c ; ^d ; ^g ; Gillian Mitchell ; PhD^c ; ^g ; Eveline Niedermayr ; BSc^c ; ^f ; Prof Ajay Puri ; MS^j ; Prof Joshua D Schiffman ; MD^k ; Gillian S Dite ; PhD^e ; Arcadi Cipponi ; PhD^a ; Prof Robert G Maki ; MD^m ; Andrew S Brohl ; MDⁿ ; Prof Ola Myklebost ; DPhil^o ; ^p ; Eva W Stratford ; PhD^o ; ^p ; Susanne Lorenz ; PhD^o ; ^p ; Sung-Min Ahn ; MD^q ; Jin-Hee Ahn ; MD^r ; Jeong Eun Kim ; MD^r ; Sue Shanley ; MD^c ; ^g ; Victoria Beshay ; PhD^h ; Prof Robert Lor Randall ; MD^l ; Prof Ian Judson ; MD^s ; Beatrice Seddon ; PhD^t ; Prof Ian G Campbell ; PhD^c ; ^d ; ^f ; Mary-Anne Young ; MSc^c ; ^g ; Prof Rajiv Sarin ; FRCR^u ; Prof Jean-Yves Blay ; MDⁱ ; Seá ; n I O'Donoghue ; PhD^b ; ^v ; Prof David M Thomas ; FRACP^a ; ^{d.thomas@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the International Sarcoma Kindred Study^&dagger ;

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Bobbi S Pritt ; MD^a ; ^{pritt.bobbi@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paul S Mead ; MD^b ; Diep K Hoang Johnson ; BS^c ; David F Neitzel ; MS^d ; Laurel B Respicio-Kingry ; MS^b ; Prof Jeffrey P Davis ; MD^c ; Elizabeth Schiffman ; MPH^d ; Lynne M Sloan ; MT^a ; Martin E Schriefer ; PhD^b ; Adam J Replogle ; BS^b ; Prof Susan M Paskewitz ; PhD^e ; Julie A Ray ; MPH^a ; ^d ; Jenna Bjork ; DVM^d ; Christopher R Steward ; MPH^c ; Alecia Deedon ; BS^c ; Xia Lee ; MS^e ; Luke C Kingry ; PhD^b ; Tracy K Miller ; PhD^f ; Michelle A Feist ; BS^f ; Elitza S Theel ; PhD^a ; Prof Robin Patel ; MD^a ; Cole L Irish ; BS^a ; Jeannine M Petersen ; PhD^b

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2016

作者：Anita Villani ; MD^a ; ^b ; ^d ; Ari Shore ; BScH^d ; Jonathan D Wasserman ; MD^a ; ^c ; ^d ; Derek Stephens ; MSc^f ; Raymond H Kim ; MD^h ; Harriet Druker ; MSc^b ; ^e ; Bailey Gallinger ; MSc^d ; ^e ; Anne Naumer ; MSⁱ ; Wendy Kohlmann ; MSⁱ ; Ana Novokmet ; BA^b ; ^d ; Uri Tabori ; MD^a ; ^b ; ^d ; Marta Tijerin ; MD^g ; Mary-Louise C Greer ; MBBS^g ; Prof Jonathan L Finlay ; MBChB^j ; Joshua D Schiffman ; MDⁱ ; Prof David Malkin ; MD^a ; ^b ; ^d ; ^{david.malkin@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Isabelle Thibault ; MD^a ; Prof Eric L Chang ; MD^b ; Prof Jason Sheehan ; MD^c ; Manmeet S Ahluwalia ; MD^d ; Prof Matthias Guckenberger ; MD^g ; ^h ; Moon-Jun Sohn ; MDⁱ ; Prof Samuel Ryu ; MD^j ; Matthew Foote ; MBBS^k ; Prof Simon S Lo ; MB ChB^l ; Prof Alexander Muacevic ; MD^m ; Scott G Soltys ; MDⁿ ; Samuel Chao ; MD^e ; Prof Peter Gerszten ; MD^o ; Eric Lis ; MD^p ; Eugene Yu ; MD^r ; Prof Mark Bilsky ; MD^q ; Prof Charles Fisher ; MD^s ; Prof David Schiff ; MD^t ; Prof Michael G Fehlings ; MD^u ; Prof Lijun Ma ; PhD^v ; Prof Susan Chang ; MD^w ; Prof Edward Chow ; MBBS^x ; Wendy R Parelukar ; MD^y ; Prof Michael A Vogelbaum ; MD^f ; Dr Arjun Sahgal ; MD^x ; ^{arjun.sahgal@sunnybrook.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2015

作者：Edgar V枚lker ; Federico J. Williams ; Timo Jacob ; David J. Schiffrin

关键词：Metals and alloys ; Photoelectron spectroscopies ; XPS ; DFT ; Gold&ndash ; copper alloy

刊名：Journal of Alloys and Compounds

出版年：15 February, 2014

作者：Gilles Buchwalter¹ ; ⁴ ; Michele M. Hickey² ; ⁴ ; Anne Cromer² ; Laura M. Selfors² ; Ruwanthi N. Gunawardane² ; Jason Frishman¹ ; Rinath Jeselsohn¹ ; Elgene Lim¹ ; David Chi¹ ; Xiaoyong Fu³ ; Rachel Schiff³ ; Myles Brown¹ ; ^{myles_brown@dfci.harvard.edu} ; Joan S. Brugge² ; ^{joan_brugge@hms.harvard.edu}

刊名：Cancer Cell

出版年：2013

作者：Dr Christine Johnston ; MD^a ; ^e ; ^{cjohnsto@u.washington.edu} ; Misty Saracino ; PhD^b ; Steve Kuntz ; PA-C^b ; Amalia Magaret ; PhD^b ; ^e ; Stacy Selke ; MS^b ; Meei-li Huang ; PhD^b ; ^e ; Joshua T Schiffer ; MD^a ; ^e ; Prof David M Koelle ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^e ; Prof Lawrence Corey ; MD^a ; ^b ; ^e ; Prof Anna Wald ; MD^a ; ^b ; ^d ; ^e

刊名：The Lancet

出版年：2012

作者：Anita Villani MD^a ; ^b ; Uri Tabori MD^a ; ^b ; ^c ; Joshua Schiffman MD^d ; Adam Shlien PhD^c ; Joseph Beyene PhD^e ; Harriet Druker MSc^b ; Ana Novokmet BA^c ; Prof Jonathan Finlay MD^f ; Prof David Malkin MD^a ; ^b ; ^c ; ^{david.malkin@sickkids.ca"" rel=""nofollow}

刊名：Lancet Oncology

出版年：2011