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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
作者:Kristi Bentlera ; Shaohui Zhaib ; Sara A. Elsbeckerc ; Georgianne L. Arnoldd ; Barbara K. Burtone ; Jerry Vockleyd ; Cynthia A. Cameronb ; Sally J. Hinerb ; Mathew J. Edickb ; Susan A. Berryc ; 1 ; 2 ; berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomasg ; Melinda Dodgeg ; Rani Singhh ; Sangeetha Lakshmanh ; Katie Coakleyh ; Adrya Stembridgeh ; Alvaro Serrano Russii ; Emily Phillipsi ; Barbara Burtonj ; Clare Edanoj ; Sheela Shresthaj ; George Hoganson ; Lauren Dwyerk ; Bryan Hainlinel ; Susan Romiel ; Sarah Hainlinel ; Alexander Asamoahm ; Kara Goodinm ; Cecilia Rajakarunam ; Kelly Jacksonm ; Ada Hamoshn ; Hilary Vernonn ; Nancy Smithn ; Ayesha Ahmado ; Sue Lipinskio ; Gerald Feldmanp ; Susan Berryq ; Sara Elsbeckerq ; Kristi Bentlerr ; Esperanza Font-Montgomerys ; Dawn Pecks ; Loren D.M. Penat ; Dwight D. Koeberlt ; Yong-hui Jiangt ; Priya S. Kishnanit ; William Rizzou ; Machelle Dawsonu ; Nancy Ambroseu ; Paul Levyv ; David Kronnw ; Chin-to Fongx ; Kristin D&rsquo ; Acox ; Theresa Hartx ; Richard Erbey ; Melissa Samonsy ; Nancy Lesliez ; Racheal Powersz ; Dennis Bartholomewaa ; Melanie Goffaa ; Sandy vanCalcarab ; Joyanna Hansenab ; Georgianne Arnoldac ; Jerry Vockleyac ; Cate Walsh-Vockleyad ; William Rheadad ; David Dimmockad ; Paula Engelkingad ; Cassie Birdad ; Ashley Swanad ; Jessica Scott Schwoererae ; Sonja Henryae ; TaraChandra Narumanchiaf ; Marybeth Hummelaf ; Jennie Wilkinsaf ; Laura Davis-Keppenag ; Quinn Steinag ; Rebecca Lomanag ; Cynthia Cameronah ; Mathew J. Edickah ; Sally J. Hinerah ; Kaitlin Justiceah ; Shaohui Zhaiah
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
3.Improving accuracy of clinical coding in surgery: collaboration is key
刊名:Journal of Surgical Research
出版年:2016
6.Molecular Profiling Reveals Biologically Discrete Subsets and Pathways of Progression in Diffuse Glioma
作者:Michele Ceccarelli1 ; 2 ; 24 ; Floris P. Barthel3 ; 4 ; 24 ; Tathiane M. Malta5 ; 6 ; 24 ; Thais S. Sabedot5 ; 6 ; 24 ; Sofie R. Salama7 ; Bradley A. Murray8 ; Olena Morozova7 ; Yulia Newton7 ; Amie Radenbaugh7 ; Stefano M. Pagnotta2 ; 9 ; Samreen Anjum1 ; Jiguang Wang10 ; Ganiraju Manyam3 ; Pietro Zoppoli10 ; Shiyun Ling3 ; Arjun A. Rao7 ; Mia Grifford7 ; Andrew D. Cherniack8 ; Hailei Zhang8 ; Laila Poisson11 ; Carlos Gilberto Carlotti Jr.5 ; 6 ; Daniela Pretti da Cunha Tirapelli5 ; 6 ; Arvind Rao3 ; Tom Mikkelsen11 ; Ching C. Lau12 ; 13 ; W.K. Alfred Yung3 ; Raul Rabadan10 ; Jason Huse14 ; Daniel J. Brat15 ; Norman L. Lehman16 ; Jill S. Barnholtz-Sloan17 ; Siyuan Zheng3 ; Kenneth Hess3 ; Ganesh Rao3 ; Matthew Meyerson8 ; 18 ; Rameen Beroukhim8 ; 18 ; 19 ; Lee Cooper15 ; Rehan Akbani3 ; Margaret Wrensch20 ; David Haussler7 ; Kenneth D. Aldape21 ; Peter W. Laird22 ; David H. Gutmann23 ; TCGA Research Network ; Samreen Anjum ; Harindra Arachchi ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Gene Barnett ; Stephen Baylin ; Sue Bell ; Christopher Benz ; Natalie Bir ; Keith L. Black ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Christopher A. Bristow ; Yaron S.N. Butterfield ; Qing-Rong Chen ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Eric Chuah ; Sudha Chudamani ; Simon G. Coetzee ; Mark L. Cohen ; Howard Colman ; Marta Couce ; Fulvio D&rsquo ; Angelo ; Tanja Davidsen ; Amy Davis ; John A. Demchok ; Karen Devine ; Li Ding ; Rebecca Duell ; J. Bradley Elder ; Jennifer M. Eschbacher ; Ashley Fehrenbach ; Martin Ferguson ; Scott Frazer ; Gregory Fuller ; Jordonna Fulop ; Stacey B. Gabriel ; Luciano Garofano ; Julie M. Gastier-Foster ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; Caterina Giannini ; William J. Gibson ; Angela Hadjipanayis ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Beth Hermes ; Joe Hilty ; Katherine A. Hoadley ; Alan P. Hoyle ; Mei Huang ; Stuart R. Jefferys ; Corbin D. Jones ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Alison Kastl ; Ady Kendler ; Jaegil Kim ; Raju Kucherlapati ; Phillip H. Lai ; Michael S. Lawrence ; Semin Lee ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Yuexin Liu ; Jia Liu ; Julia Y. Ljubimova ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Harshad S. Mahadeshwar ; Marco A. Marra ; Mary McGraw ; Christopher McPherson ; Shaowu Meng ; Piotr A. Mieczkowski ; C. Ryan Miller ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Rashi Naresh ; Theresa Naska ; Luciano Neder ; Michael S. Noble ; Ardene Noss ; Brian Patrick O&rsquo ; Neill ; Quinn T. Ostrom ; Cheryl Palmer ; Angeliki Pantazi ; Michael Parfenov ; Peter J. Park ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Christopher R. Pierson ; Todd Pihl ; Alexei Protopopov ; Amie Radenbaugh ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Xiaojia Ren ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Jacqueline E. Schein ; Steven E. Schumacher ; Jonathan Seidman ; Kelly Senecal ; Sahil Seth ; Hui Shen ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Kristen Shimmel ; Hugues Sicotte ; Suzanne Sifri ; Tiago Silva ; Janae V. Simons ; Rosy Singh ; Tara Skelly ; Andrew E. Sloan ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Xingzhi Song ; Carrie Sougnez ; Camila Souza ; Susan M. Staugaitis ; Huandong Sun ; Charlie Sun ; Donghui Tan ; Jiabin Tang ; Yufang Tang ; Leigh Thorne ; Felipe Amstalden Trevisan ; Timothy Triche ; David J. Van Den Berg ; Umadevi Veluvolu ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; Ronald Warnick ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Felicia Williams ; Lisa Wise ; Yingli Wolinsky ; Junyuan Wu ; Andrew W. Xu ; Lixing Yang ; Liming Yang ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Jianhua Zhang ; Wei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2016
7.Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:GBD 2015 Disease ; Injury Incidence ; Prevalence Collaborators&dagger ; ; Theo Vos ; Christine Allen ; Megha Arora ; Ryan M Barber ; Zulfiqar A Bhutta ; Alexandria Brown ; Austin Carter ; Daniel C Casey ; Fiona J Charlson ; Alan Z Chen ; Megan Coggeshall ; Leslie Cornaby ; Lalit Dandona ; Daniel J Dicker ; Tina Dilegge ; Holly E Erskine ; Alize J Ferrari ; Christina Fitzmaurice ; Tom Fleming ; Mohammad H Forouzanfar ; Nancy Fullman ; Peter W Gething ; Ellen M Goldberg ; Nicholas Graetz ; Juanita A Haagsma ; Catherine O Johnson ; Nicholas J Kassebaum ; Toana Kawashima ; Laura Kemmer ; Ibrahim A Khalil ; Yohannes Kinfu ; Hmwe H Kyu ; Janni Leung ; Xiaofeng Liang ; Stephen S Lim ; Alan D Lopez ; Rafael Lozano ; Laurie Marczak ; George A Mensah ; Ali H Mokdad ; Mohsen Naghavi ; Grant Nguyen ; Elaine Nsoesie ; Helen Olsen ; David M Pigott ; Christine Pinho ; Zane Rankin ; Nikolas Reinig ; Joshua A Salomon ; Logan Sandar ; Alison Smith ; Jeffrey Stanaway ; Caitlyn Steiner ; Stephanie Teeple ; Bernadette A Thomas ; Christopher Troeger ; Joseph A Wagner ; Haidong Wang ; Valentine Wanga ; Harvey A Whiteford ; Leo Zoeckler ; Amanuel Alemu Abajobir ; Kalkidan Hassen Abate ; Cristiana Abbafati ; Kaja M Abbas ; Foad Abd-Allah ; Biju Abraham ; Ibrahim Abubakar ; Laith J Abu-Raddad ; Niveen M E Abu-Rmeileh ; Ilana N Ackerman ; Akindele Olupelumi Adebiyi ; Zanfina Ademi ; Arsè ; ne Kouablan Adou ; Kossivi Agbelenko Afanvi ; Emilie Elisabet Agardh ; Arnav Agarwal ; Aliasghar Ahmad Kiadaliri ; Hamid Ahmadieh ; Oluremi N Ajala ; Rufus Olusola Akinyemi ; Nadia Akseer ; Ziyad Al-Aly ; Khurshid Alam ; Noore K M Alam ; Saleh Fahed Aldhahri ; Miguel Angel Alegretti ; Zewdie Aderaw Alemu ; Lily T Alexander ; Samia Alhabib ; Raghib Ali ; Ala'a Alkerwi ; Fran&ccedil ; ois Alla ; Peter Allebeck ; Rajaa Al-Raddadi ; Ubai Alsharif ; Khalid A Altirkawi ; Nelson Alvis-Guzman ; Azmeraw T Amare ; Alemayehu Amberbir ; Heresh Amini ; Walid Ammar ; Stephen Marc Amrock ; Hjalte H Andersen ; Gregory M Anderson ; Benjamin O Anderson ; Carl Abelardo T Antonio ; Atsede Fantahun Aregay ; Johan &Auml ; rnl&oumlv ; Al Artaman ; Hamid Asayesh ; Reza Assadi ; Suleman Atique ; Euripide Frinel G Arthur Avokpaho ; Ashish Awasthi ; Beatriz Paulina Ayala Quintanilla ; Peter Azzopardi ; Umar Bacha ; Alaa Badawi ; Kalpana Balakrishnan ; Amitava Banerjee ; Aleksandra Barac ; Suzanne L Barker-Collo ; Till B&auml ; rnighausen ; Lars Barregard ; Lope H Barrero ; Arindam Basu ; Shahrzad Bazargan-Hejazi ; Brent Bell ; Michelle L Bell ; Derrick A Bennett ; Isabela M Bensenor ; Habib Benzian ; Adugnaw Berhane ; Eduardo Bernabé ; Balem Demtsu Betsu ; Addisu Shunu Beyene ; Neeraj Bhala ; Samir Bhatt ; Sibhatu Biadgilign ; Kelly Bienhoff ; Boris Bikbov ; Stan Biryukov ; Donal Bisanzio ; Espen Bjertness ; Jed Blore ; Rohan Borschmann ; Soufiane Boufous ; Michael Brainin ; Alexandra Brazinova ; Nicholas J K Breitborde ; Jonathan Brown ; Rachelle Buchbinder ; Geoffrey Colin Buckle ; Zahid A Butt ; Bianca Calabria ; Ismael Ricardo Campos-Nonato ; Julio Cesar Campuzano ; ; lè ; ne Carabin ; Rosario Cá ; rdenas ; David O Carpenter ; Juan Jesus Carrero ; Carlos A Casta&ntilde ; eda-Orjuela ; Jacqueline Castillo Rivas ; Ferrá ; n Catalá ; -Ló ; pez ; Jung-Chen Chang ; Peggy Pei-Chia Chiang ; Chioma Ezinne Chibueze ; Vesper Hichilombwe Chisumpa ; Jee-Young Jasmine Choi ; Rajiv Chowdhury ; Hanne Christensen ; Devasahayam Jesudas Christopher ; Liliana G Ciobanu ; Massimo Cirillo ; Matthew M Coates ; Samantha M Colquhoun ; Cyrus Cooper ; Monica Cortinovis ; John A Crump ; Solomon Abrha Damtew ; Rakhi Dandona ; Farah Daoud ; Paul I Dargan ; José ; das Neves ; Gail Davey ; Adrian C Davis ; Diego De Leo ; Louisa Degenhardt ; Liana C Del Gobbo ; Robert P Dellavalle ; Kebede Deribe ; Amare Deribew ; Sarah Derrett ; Don C Des Jarlais ; Samath D Dharmaratne ; Preet K Dhillon ; Cesar Diaz-Torné ; Eric L Ding ; Tim R Driscoll ; Leilei Duan ; Manisha Dubey ; Bruce Bartholow Duncan ; Hedyeh Ebrahimi ; Richard G Ellenbogen ; Iqbal Elyazar ; Matthias Endres ; Aman Yesuf Endries ; Sergey Petrovich Ermakov ; Babak Eshrati ; Kara Estep ; Talha A Farid ; Carla Sofia e Sa Farinha ; André ; Faro ; Maryam S Farvid ; Farshad Farzadfar ; Valery L Feigin ; David T Felson ; Seyed-Mohammad Fereshtehnejad ; Jefferson G Fernandes ; Joao C Fernandes ; Florian Fischer ; Joseph R A Fitchett ; Kyle Foreman ; F Gerry R Fowkes ; Jordan Fox ; Richard C Franklin ; Joseph Friedman ; Joseph Frostad ; Thomas F&uuml ; rst ; Neal D Futran ; Belinda Gabbe ; Parthasarathi Ganguly ; Fortuné ; Gbè ; toho Gankpé ; Teshome Gebre ; Tsegaye Tewelde Gebrehiwot ; Amanuel Tesfay Gebremedhin ; Johanna M Geleijnse ; Bradford D Gessner ; Katherine B Gibney ; Ibrahim Abdelmageem Mohamed Ginawi ; Ababi Zergaw Giref ; Maurice Giroud ; Melkamu Dedefo Gishu ; Elizabeth Glaser ; William W Godwin ; Hector Gomez-Dantes ; Philimon Gona ; Amador Goodridge ; Sameer Vali Gopalani ; Carolyn C Gotay ; Atsushi Goto ; Hebe N Gouda ; Rebecca Grainger ; Felix Greaves ; Francis Guillemin ; Yuming Guo ; 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刊名:The Lancet
出版年:2016
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