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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.A Pleiotropic Missense Variant in SLC39A8 Is Associated With Crohn’s Disease and Human Gut Microbiome Composition
作者:Dalin Li1 ; Jean-Paul Achkar2 ; Talin Haritunians1 ; Jonathan P. Jacobs3 ; Ken Y. Hui4 ; Mauro D'Amato5 ; 6 ; Stephan Brand7 ; Graham Radford-Smith8 ; 9 ; 10 ; Jonas Halfvarson11 ; Jan-Hendrik Niess12 ; 13 ; 14 ; Subra Kugathasan15 ; Carsten Bü ; ning16 ; L. Philip Schumm17 ; Lambertus Klei18 ; Ashwin Ananthakrishnan19 ; Guy Aumais20 ; 21 ; Leonard Baidoo22 ; Marla Dubinsky1 ; 23 ; Claudio Fiocchi24 ; ; rgen Glas25 ; Raquel Milgrom26 ; Deborah D. Proctor4 ; Miguel Regueiro22 ; Lisa A. Simms8 ; Joanne M. Stempak26 ; Stephan R. Targan1 ; Leif Tö ; rkvist27 ; 28 ; Yashoda Sharma29 ; Bernie Devlin18 ; 30 ; James Borneman31 ; Hakon Hakonarson32 ; Ramnik J. Xavier19 ; 33 ; Mark Daly33 ; 34 ; Steven R. Brant35 ; 36 ; John D. Rioux20 ; 37 ; Mark S. Silverberg26 ; Judy H. Cho29 ; 38 ; Jonathan Braun39 ; § ; ; Dermot P.B. McGovern1 ; § ; ; Richard H. Duerr22 ; 30 ; § ; ; duerr@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
5.10-Year Coronary Heart Disease Risk聽Prediction Using Coronary Artery Calcium and Traditional Risk Factors: Derivation in the MESA (Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis) With聽Validation in the HNR (Heinz Nixdorf Recall) Study and the DHS (Dallas聽Heart Study)
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2015
6.Reconstruction and Simulation of Neocortical Microcircuitry
作者:Henry Markram1 ; 2 ; 19 ; henry.markram@epfl.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Eilif Muller1 ; 19 ; Srikanth Ramaswamy1 ; 19 ; Michael W. Reimann1 ; 19 ; Marwan Abdellah1 ; Carlos Aguado Sanchez1 ; Anastasia Ailamaki16 ; Lidia Alonso-Nanclares6 ; 7 ; Nicolas Antille1 ; Selim Arsever1 ; Guy Antoine Atenekeng Kahou1 ; Thomas K. Berger2 ; Ahmet Bilgili1 ; Nenad Buncic1 ; Athanassia Chalimourda1 ; Giuseppe Chindemi1 ; Jean-Denis Courcol1 ; Fabien Delalondre1 ; Vincent Delattre2 ; Shaul Druckmann4 ; 5 ; Raphael Dumusc1 ; James Dynes1 ; Stefan Eilemann1 ; Eyal Gal4 ; Michael Emiel Gevaert1 ; Jean-Pierre Ghobril2 ; Albert Gidon3 ; Joe W. Graham1 ; Anirudh Gupta2 ; Valentin Haenel1 ; Etay Hay3 ; 4 ; Thomas Heinis1 ; 16 ; 17 ; Juan B. Hernando8 ; Michael Hines12 ; Lida Kanari1 ; Daniel Keller1 ; John Kenyon1 ; Georges Khazen1 ; Yihwa Kim1 ; James G. King1 ; Zoltan Kisvarday13 ; Pramod Kumbhar1 ; ; bastien Lasserre1 ; 15 ; Jean-Vincent Le Bé ; 2 ; Bruno R.C. Magalhã ; es1 ; Angel Merchá ; n-Pé ; rez6 ; 7 ; Julie Meystre2 ; Benjamin Roy Morrice1 ; Jeffrey Muller1 ; Alberto Muñ ; oz-Cé ; spedes6 ; 7 ; Shruti Muralidhar2 ; Keerthan Muthurasa1 ; Daniel Nachbaur1 ; Taylor H. Newton1 ; Max Nolte1 ; Aleksandr Ovcharenko1 ; Juan Palacios1 ; Luis Pastor9 ; Rodrigo Perin2 ; Rajnish Ranjan1 ; 2 ; Imad Riachi1 ; José ; -Rodrigo Rodrí ; guez6 ; 7 ; Juan Luis Riquelme1 ; Christian Rö ; ssert1 ; Konstantinos Sfyrakis1 ; Ying Shi1 ; 2 ; Julian C. Shillcock1 ; Gilad Silberberg18 ; Ricardo Silva1 ; Farhan Tauheed1 ; 16 ; Martin Telefont1 ; Maria Toledo-Rodriguez14 ; Thomas Trä ; nkler1 ; Werner Van Geit1 ; Jafet Villafranca Dí ; az1 ; Richard Walker1 ; Yun Wang10 ; 11 ; Stefano M. Zaninetta1 ; Javier DeFelipe6 ; 7 ; 20 ; Sean L. Hill1 ; 20 ; Idan Segev3 ; 4 ; 20 ; Felix Schü ; rmann1 ; 20
刊名:Cell
出版年:2015
8.The use of statins in people at risk of developing diabetes mellitus: Evidence and guidance for clinical practice
作者:Naveed A. Sattara ; naveed.sattar@glasgow.ac.uk" class="auth_mail ; Henry Ginsbergb ; 1 ; hng1@columbia.edu" class="auth_mail ; Kausik Rayc ; kray@sgul.ac.uke" class="auth_mail ; M. John Chapmand ; john.chapman@upmc.fr" class="auth_mail ; Marcello Arcae ; marcelloarca@libero.it" class="auth_mail ; Maurizio Avernaf ; maurizio.averna@unipa.it" class="auth_mail ; D. John Betteridgeg ; rmhajbe@ucl.ac.uk" class="auth_mail ; Deepak Bhatnagarh ; deepak.bhatnagar@manchester.ac.uk" class="auth_mail ; Elena Bilianoui ; elenib1@otenet.gr" class="auth_mail ; Rafael Carmenaj ; Rafael.Carmena@uv.es" class="auth_mail ; Richard 膶e&scaron ; kak ; richard.ceska@vfn.cz" class="auth_mail ; Alberto Corsinil ; alberto.corsini@unimi.it" class="auth_mail ; Raimund Erbelm ; Raimund.Erbel@uk-essen.de" class="auth_mail ; Paul D. Flynnn ; pdf21@cam.ac.uk" class="auth_mail ; Xavier Garcia-Mollo ; XGarcia-Moll@santpau.cat" class="auth_mail ; Janusz Gumprechtp ; jgumprecht@sum.edu.pl" class="auth_mail ; Shun Ishibashiq ; ishibash@jichi.ac.jp" class="auth_mail ; Selim Jambartr ; sjambart@dm.net.lb" class="auth_mail ; John J.P. Kasteleins ; j.j.kastelein@amc.uva.nl" class="auth_mail ; Vincent Mahert ; vmaher@gmail.com" class="auth_mail ; Pedro Marques da Silvau ; pedro.silva@hsmarta.min-saude.pt" class="auth_mail ; Luis Masanav ; luis.masana@urv.cat" class="auth_mail ; Masato Odawaraw ; odawara@tokyo-med.ac.jp" class="auth_mail ; Terje R. Pedersenx ; t.r.pedersen@medisin.uio.no" class="auth_mail ; Carlo Maria Rotellay ; c.rotella@dfc.unifi.it" class="auth_mail ; Ibrahim Saltiz ; isalti@aub.edu.lb" class="auth_mail ; Tamio Teramotoaa ; ttera@med.teikyo-u.ac.jp" class="auth_mail ; Lale Tokgozogluab ; lalet@hacettepe.edu.tr" class="auth_mail ; Peter P. Tothac ; peter.toth@cghmc.com" class="auth_mail ; Paul Valensiad ; paul.valensi@jvr.aphp.fr" class="auth_mail ; Bruno Vergè ; sae ; bruno.verges@chu-dijon.fr" class="auth_mail
刊名:Atherosclerosis, Supplements
出版年:June 2014
9.Genome Sequencing of SHH Medulloblastoma Predicts Genotype-Related Response to Smoothened Inhibition
作者:Marcel Kool1 ; m.kool@dkfz.de" class="auth_mail ; David T.W. Jones1 ; Natalie Jä ; ger2 ; Paul A. Northcott1 ; Trevor J. Pugh3 ; Volker Hovestadt4 ; Rosario M. Piro2 ; L. Adriana Esparza5 ; Shirley L. Markant5 ; Marc Remke6 ; Till Milde7 ; Franck Bourdeaut8 ; 9 ; Marina Ryzhova10 ; Dominik Sturm1 ; Elke Pfaff1 ; Sebastian Stark1 ; Sonja Hutter1 ; Huriye 艦eker-Cin1 ; Pascal Johann1 ; Sebastian Bender1 ; Christin Schmidt1 ; Tobias Rausch11 ; David Shih6 ; ; ri Reimand12 ; Laura Sieber1 ; Andrea Wittmann1 ; Linda Linke1 ; Hendrik Witt1 ; 7 ; Ursula D. Weber4 ; Marc Zapatka4 ; Rainer Kö ; nig2 ; 13 ; 14 ; Rameen Beroukhim3 ; 15 ; 16 ; Guillaume Bergthold3 ; 15 ; 17 ; Peter van Sluis18 ; Richard Volckmann18 ; Jan Koster18 ; Rogier Versteeg18 ; Sabine Schmidt19 ; Stephan Wolf19 ; Chris Lawerenz20 ; Cynthia C. Bartholomae21 ; Christof von Kalle21 ; Andreas Unterberg21 ; Christel Herold-Mende21 ; Silvia Hofer22 ; Andreas E. Kulozik7 ; Andreas von Deimling23 ; 24 ; Wolfram Scheurlen25 ; ; rg Felsberg26 ; Guido Reifenberger26 ; Martin Hasselblatt27 ; John R. Crawford28 ; 29 ; Gerald A. Grant30 ; 31 ; Nada Jabado32 ; Arie Perry33 ; Cynthia Cowdrey34 ; Sydney Croul35 ; Gelareh Zadeh35 ; Jan O. Korbel11 ; Francois Doz8 ; 36 ; Olivier Delattre8 ; 9 ; Gary D. Bader12 ; Martin G. McCabe37 ; V. Peter Collins38 ; Mark W. Kieran39 ; Yoon-Jae Cho40 ; Scott L. Pomeroy41 ; Olaf Witt42 ; Benedikt Brors2 ; Michael D. Taylor6 ; Ulrich Schü ; ller43 ; Andrey Korshunov1 ; 23 ; 24 ; Roland Eils2 ; Robert J. Wechsler-Reya5 ; 44 ; Peter Lichter4 ; 44 ; Stefan M. Pfister1 ; 7 ; 44 ; on behalf of the ICGC PedBrain Tumor Project
刊名:Cancer Cell
出版年:17 March, 2014
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