作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Muthiah Vaduganathan ; MD ; MPH^a ; Robert A. Harrington ; MD^b ; Gregg W. Stone ; MD^c ; Efthymios N. Deliargyris ; MD^d ; Ph. Gabriel Steg ; MD^e ; ^f ; C. Michael Gibson ; MS ; MD^g ; Christian W. Hamm ; MD^h ; Matthew J. Price ; MDⁱ ; Alberto Menozzi ; MD^j ; Jayne Prats ; PhD^d ; Steven Elkin ; MS^d ; Kenneth W. Mahaffey ; MD^b ; Harvey D. White ; DSc^k ; Deepak L. Bhatt ; MD ; MPH^a ; ^{dlbhattmd@post.harvard.edu} ; on behalf of the CHAMPION InvestigatorsFernando Cura ; Miguel Ballarino ; Anibal Agustí ; n Damonte ; Diego Grinfeld ; Carlos Alejandro Á ; lvarez ; Alberto Fernandez ; Ahmad Farshid ; Brendan Gunalingam ; Craig Jeurgens ; Harry Lowe ; Hisham Hallani ; Greg Nelson ; Gishel New ; Ronald Dick ; Jeffrey Lefkovits ; Stephen Duffy ; Nick Bett ; Raibhan Yadav ; Paul Garrahy ; Ron Lehman ; Philip Aylward ; John Horowitz ; Matthew Worthley ; David Cross ; Jaime Rankin ; Peter Thompson ; Phil Roberts-Thomson ; David Cross ; Rohan Jayasinghe ; Con Aroney ; Kurt Huber ; Franz Leisch ; Johann Altenberger ; Georg Gaul ; Thomas Neunteufl ; Franz Weidinger ; Herwig Schuchlenz ; Heinrich Weber ; Werner Benzer ; Paulo Rossi ; Breno Almeida ; Antonio Godinho ; Fabio Vilas-Boas ; Luciano Vacanti ; Renato Serpa ; José ; Antonio Jatene ; Gilmar Reis ; Jamil Saad ; Marcos Marino ; Roberto Botelho ; Constantino Costantini ; Ricardo Wang ; Dalton Precoma ; Miguel Rati ; Luis Bodanese ; Euler Manenti ; Joã ; o Paulo Zouvi ; Rogerio Tumelero ; Arthur Herdy ; Eulogio Martinez Filho ; Antô ; nio Carvalho ; Roberto Franken ; Lawrence Title ; Charles Lazzam ; Francois Reeves ; Tamaz Shaburishvili ; Gulnara Chapidze ; Merab Mamatsashvili ; Irakli Khintibidze ; Hubertus Heuer ; Hans-Georg Olbrich ; Sabine Genth-Zotz ; Sven Moebius-Winkler ; Michael Buerke ; Stefan Hoffmann ; Peter Radke ; Helge Moellmann ; Hugo Katus ; Hans-Friedrich Voehringer ; Christian Hengstenberg ; Volker Klauss ; Johannes Brachmann ; Aftab Khan ; Sampath Kumar ; Padinhare Mohanan ; Praveen Chandra ; Maddury Rao ; S.S. Ramesh ; Keyur Parikh ; Arun Srinivas ; Nakul Sinha ; V.S. Prakash ; Shirish Hiremath ; Anil Mishra ; Sanjeeb Roy ; Kamal Sethi ; Ashwani Mehta ; Tejas Patel ; Suman Bhandari ; Milind Gadkari ; Milind Gadkari ; Stefano De Servi ; Giuseppe Musumeci ; Alberto Menozzi ; Bernardo Cortese ; Giancarlo Marenzi ; Raffaele De Caterina ; Ralph Stewart ; Gerard Devlin ; Scott Harding ; John Elliott ; Gerard Wilkins ; Douglas Scott ; Slawomir Dobrzycki ; Waldemar Dorniak ; Dariusz Dudek ; Zbigniew Gasior ; Jaroslaw Hiczkiewicz ; Zdzislawa Kornacewicz-Jach ; Leszek Kubik ; Krzysztof Kuc ; Jerzy Kuzniar ; Walentyna Mazurek ; Jakub Ostrowski ; Michal Tendera ; Andrzej Wisniewski ; Elzbieta Zinka ; Krzysztof Zmudka ; Jana Pawła ; Maciej Kosmider ; Seweryna ; Andres Iñ ; iguez ; Rafael Melgares ; Francisco Goicolea ; Jose Hernandez ; Javier Zueco ; Igor Kraiz ; Mykola Vatutin ; Anatoliy Polyakov ; Yury Sokolov ; Kenneth House ; Charles Campbell ; Timothy Trageser ; Kenneth Baran ; Neal Kleiman ; Roberto Medina ; Roger Hill ; M. Zubair Jafar ; David Drenning ; Herbert Ladley ; Ahed Nahhas ; Alan Niederman ; Amit Goyal ; William Abernethy III ; Naseem Jaffrani ; Richard Zelman ; Brian Negus ; Jose Marquez ; Ehtisham Mahmud ; William French ; John Paulowski ; Charles Pollack ; Mark Mines ; Robert Federici ; Marc Schweiger ; Kalim Habet ; Ofsman Quintana ; Thomas Nygaard ; Steve Orlow ; Douglas Spriggs ; Ivan Chavez ; Mark Warner ; Richard Paulus ; David Cochran ; Cary Hirsch ; Ajay Virmani ; Peter Soukas ; Nalin Srivastava ; L. Norman Ferrier ; Annapoorna Kini ; Mark Greenberg ; Howard Herrmann ; Valerian Fernandes ; Barry Bertolet ; Ron Waksman ; Joseph Henderson ; Harinder Gogia ; Maged Amine ; Kourosh Mastali ; Thomas Stuckey ; Peter Hui ; Luigi Pacifico ; Todd Caulfield ; Wilson Ginete ; William Ballard ; Robert Iwaoka ; Joseph Stella ; Vijay Misra ; Costa Andreou ; Michele Voeltz ; Wayne Batchelor ; Cezar Staniloae ; Sanford Gips ; Jeffrey Kramer ; Paul Mahoney ; John Wang ; Prospero Gogo ; David Rizik ; David Rizik ; Rex Winters ; Garry MacKenzie ; Stephen Jenkins ; Paul Teirstein ; Pierre Leimgruber ; J. Christopher Scott ; Seth Krauss ; Steven Rohrbeck ; Robert Martin ; Gustavo Grieco ; Louis Cannon ; Don Westerhausen ; F. David Fortuin ; Steven Schulman ; Joel Cohn ; Brent McLaurin ; Jorge Saucedo ; Robert Wozniak ; Jack Hall ; Kevin Marzo ; Merrill Krolick ; Lawrence Gimple ; Eric Hockstad ; Arsenio Rodriguez ; John Kao ; Adhir Shroff ; Michael Attubato ; Ramon Quesada ; Ernesto Rivera ; Dean Kereiakes ; Russell Raymond ; Thomas Amidon ; David Lee ; Spencer King III ; John Douglas ; Abnash Jain ; J. Patrick Kleaveland ; Mitchell Driesman ; Krishna Kumar ; Glen Kowalchuk ; Behzad Taghizadeh ; Lawrence Barr ; Keith Benzuly ; Tarek Helmy ; Duane Pinto ; Joseph Aragon Jr. ; Reginald Low ; Phillip Horwitz ; Thomas LeGalley ; Dominick Angiolillo ; Rajesh Sachdeva ; Kenneth Kent ; Luis Gruberg ; Richard Bach ; Thomas Pow ; Charles O'Shaughnessy ; Shing Wong ; Saeed R. Shaikh ; Arthur Reitman ; Mark Lawrence ; Fernando Cura ; Alejandro Garcia Escudero ; Carlos Poy ; Miguel Miceli ; Antonio Pocovi ; Hugo Londero ; Jorge Baccaro ; Leonid Polonetsky ; Aliaksey Karotkin ; Leanid Shubau ; Eduardo Maffini ; Bruno Machado ; José ; Airton ; Valter Lima ; Eulogio Martinez Filho ; Arthur Herdy ; Rogerio Tumelero ; Dalton Precoma ; Roberto Botelho ; Jamil Saad ; Jose Jatene ; Fabio Vilas-Boas ; Antonio Godinho ; Marco Perin ; Paulo Caramori ; Iran Castro ; Ivan Manukov ; Mladen Grigorov ; Plamen Milkov ; Julia Jorgova ; Svetoslav Georgiev ; Nizar Rifai ; Alexander Doganov ; Ivo Petrov ; William Hui ; Charles Lazzam ; Francois Reeves ; Jean-Francois Tanguay ; Marek Richter ; Frantisek Tousek ; Zdenek Klimsa ; Michal Padour ; Jan Mrozek ; Marian Branny ; Zdenek Coufal ; Stanislav Simek ; Vladimir Rozsival ; Leos Pleva ; Josef Stasek ; Petr Kala ; Ladislav Groch ; Viktor Kocka ; Tamaz Shaburishvili ; Irakli Khintibidze ; Gulnara Chapidze ; Merab Mamatsashvili ; Padinhare Mohanan ; Rajesh Jain ; Keyur Parikh ; Tejas Patel ; Sampath Kumar ; Ashwani Mehta ; Darshan Banker ; Lanka Krishna ; Milind Gadkari ; Hasit Joshi ; Jaspal Arneja ; Shirish Hiremath ; Virgilijus Grinius ; Sigute Norkiene ; Birute Petrauskiene ; Rolf Michels ; Melvin Tjon ; Hans de Swart ; Robbert de Winter ; Harvey White ; Gerard Devlin ; Malcolm Abernethey ; Alexander Osiev ; Kirill Linev ; Svetlana Kalinina ; Svetlana Baum ; Elena Kosmachova ; Zaur Shogenov ; Valentin Markov ; Svetlana Boldueva ; Olga Barbarash ; Victor Kostenko ; Elena Vasilieva ; Aleksey Gruzdev ; Victor Lusov ; Pavel Dovgalevsky ; Oleg Azarin ; Sergey Chernov ; Olga Smolenskaya ; Alexey Duda ; Viliam Fridrich ; Marian Hranai ; Martin Studenčan ; Peter Kurray ; John Bennett ; Pieter Blomerus ; Laurence Disler ; Johannes Engelbrecht ; Eric Klug ; Robert Routier ; Tjaart Venter ; Eric Klug ; Nico Van Der Merwe ; Anthony Becker ; Kwang-Soo Cha ; Seung-Hwan Lee ; Sang-Jin Han ; Tae Jin Youn ; Seung-Ho Hur ; Hong Seog Seo ; Hun-Sik Park ; Chong-Yun Rhim ; Wook-Bum Pyun ; Hyunmin Choe ; Myung-Ho Jeong ; Jong-Seon Park ; Eak-Kyun Shin ; Felipe Herná ; ndez ; Jaume Figueras ; Rosana Herná ; ndez ; José ; Ramó ; n Ló ; pez-Minguez ; José ; Ramó ; n Gonzá ; lez Juanatey ; Ramó ; n Ló ; pez Palop ; Guillermo Galeote ; Noppadol Chamnarnphol ; Wacin Buddhari ; Nakarin Sansanayudh ; Srun Kuanprasert ; William Penny ; Charles Lui ; Garfield Grimmett ; Venkatraman Srinivasan ; Kevin Ariani ; Waqor Khan ; James Blankenship ; Louis Cannon ; Steven Eisenberg ; M. Zubair Jafar ; Brent McLaurin ; Paul Mahoney ; Jerry Greenberg ; Jeffrey Breall ; Harish Chandna ; Eric Hockstad ; Paul Tolerico ; John Kao ; Adhir Shroff ; Georges Nseir ; Adam Greenbaum ; Joel Cohn ; Harinder Gogia ; Ahed Nahhas ; Pierre Istfan ; Steve Orlow ; Douglas Spriggs ; Joel Sklar ; Richard Paulus ; David Cochran ; Robert Smith ; L. Norman Ferrier ; J. Christopher Scott ; Nicholaos Xenopoulos ; Mahesh Mulumudi ; James Hoback ; Wilson Ginete ; William Ballard ; Joseph Stella ; Michele Voeltz ; Cezar Staniloae ; Gregory Eaton ; John Griffin ; Krishna Kumar ; Ramin Ebrahimi ; Charles O'Shaughnessy ; Robert Lundstrom ; Dogan Temizer ; Kenneth Tam ; Jose Suarez ; Amish Raval ; Jay Kaufman ; Emmanouil Brilakis ; Michael Stillabower ; Kathleen Quealy ; Boris Nunez ; Thomas Pow ; Bruce Samuels ; Agustin Argenal ; Vankeepuram Srinivas ; Andrew Rosenthal ; Pradyumna Tummala ; Paul Myers ; Georges Nseir ; Nelson LaMarche ; Michael Chan ; Harinder Gogia ; Richard Bach ; Daniel Simon ; Richard Kettelkamp ; Tarek Helmy ; Gary Schaer ; Edward Kosinski ; Maurice Buchbinder ; Mukesh Sharma ; Mark Goodwin ; Phillip Horwitz ; J. Tift Mann III ; David Holmes Jr. ; Dominick Angiolillo ; Sunil Rao ; Michael Azrin ; Roger Gammon ; Kreton Mavromatis ; Abdel Ahmed ; Kenneth Kent ; Marcel Zughaib ; R. Jeffrey Westcott ; Ash Jain ; Luis Gruberg ; Thomas LeGalley ; Werner Benzer ; Georg Delle-Karth ; Kurt Huber ; Franz Leisch ; Jamil Abdalla Saad ; Alexandre Abizaid ; Carlos Augusto Formiga Areas ; Expedito E. Ribeiro ; Fabio Rossi Dos Santos ; Rogerio Tadeu Tumelero ; Roberto Vieira Botelho ; Borislav Atzev ; Boicho Boichev ; Georgi Grigorov ; Nikolay Penkov ; Ivo Petrov ; Boris Zehirov ; Pavel Cervinka ; Zdenek Coufal ; Petr Hajek ; David Horak ; Petr Kala ; Petr Kmonicek ; Viktor Kocka ; Jan Mrozek ; Stanislav Simek ; Jan Sitar ; Josef Stasek ; Frantisek Tousek ; Gulnara Chapidze ; Nodar Emukhvari ; George Khabeishvili ; Merab Mamatsashvili ; Tamaz Shaburishvili ; Steffen Behrens ; Harald Darius ; Martin Dissmann ; Stephan Fichtlscherer ; Wolfgang Franz ; Tobias Geisler ; Sabine Genth-Zotz ; Britta Goldmann ; Hubertus Heuer ; Stefan Hoffmann ; Andreas Mugge ; Tudor Poerner ; Peter Radke ; Gert Richardt ; Christoph Stellbrink ; Nikos Werner ; Ezio Bramucci ; Stefano De Servi ; Gennaro Galasso ; Alberto Menozzi ; Giuseppe Musumeci ; Andrea Picchi ; Patrizia Presbitero ; Gerard Devlin ; Alexander Sasse ; Douglas Scott ; Ralph Stewart ; Szyszka Andrzej ; Witold Dubaniewicz ; Zbigniew Gasior ; Jaroslaw Kasprzak ; Andrzej Kleinrok ; Zdzislawa Kornacewicz-Jach ; Andrzej Rynkiewicz ; Cezary Sosnowski ; Radoslaw Targonski ; Jaroslaw Trebacz ; Adam Witkowski ; Elzbieta Zinka ; Olga Barbarash ; Yakov Dovgalevsky ; Ivan Gordeev ; Svetlana Kalinina ; Elena Kosmachova ; Kirill Linev ; Valentin Markov ; Prokhor Pavlov ; Sergey Shalaev ; Zaur Shogenov ; Irina Sukmanova ; Elena Vasilieva ; Alexey Yakovlev ; Sarana Boonbaichaiyapruck ; Noppadol Chamnarnphol ; Pinij Kaewsuwanna ; Srun Kuanprasert ; Dilok Piyayotai ; Maged Amine ; Dominick Angiolillo ; Imran Arif ; James Blankenship ; Emmanouil Brilakis ; Michael Chan ; Joseph Cinderella ; Brent Davis ; Chandanreddy Devireddy ; Mark Dorogy ; John Douglas ; Norman Ferrier ; Daniel Fisher ; Robert Foster ; William French ; John Galla ; Lawrence Gimple ; Harinder Gogia ; Prospero Gogo ; Raghava Gollapudi ; Luis Gruberg ; James Hermiller ; Richard Heuser ; Robert Iwaoka ; Zubair Jafar ; Carey Kimmelstiel ; Scott Kinlay ; James Leggett ; Pierre Leimgruber ; Dustin Letts ; Michael Lipsitt ; Reginald Low ; Joaquin Martinez-Arraras ; Marc Mayhew ; Brent McLaurin ; Paul McWhirter ; Ayoub Mirza ; Brian Negus ; Thomas Nygaard ; William O'Riordan ; Richard Paulus ; John Petersen ; Hector Picon ; Mark Picone ; Matthew Price ; Ernesto Rivera ; David Rizik ; David Rizik ; Arsenio Rodriguez ; Jorge Saucedo ; J. Christopher Scott ; Virender Sethi ; Adhir Shroff ; Craig Siegel ; Douglas Spriggs ; Daniel Steinberg ; Michael Stillabower ; Thomas Stuckey ; Jose Suarez ; Jeffrey Tauth ; Dogan Temizer ; Mladen Vidovich ; Michele Voeltz ; Jonathan Waltman ; Michael Wilensky

关键词：antiplatelet therapy ; bleeding ; coronary artery disease ; outcomes

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2017

作者：Jeffrey P. Jacobs ; MD^a ; ^b ; ^{jeffjacobs@jhmi.edu} ; Stephen J. Lahey ; MD^c ; Francis C. Nichols ; MD^d ; James M. Levett ; MD^e ; George Gilbert Johnston ; MD^f ; Richard K. Freeman ; MD ; MBA^g ; James D. St. Louis ; MD^h ; Julie Painter ; MBA ; CCVTCⁱ ; Courtney Yohe ; MPP^j ; Cameron D. Wright ; MD^k ; Kirk R. Kanter ; MD^l ; John E. Mayer Jr. ; MD^m ; Keith S. Naunheim ; MDⁿ ; Jeffrey B. Rich ; MD^o ; Joseph E. Bavaria ; MD^p ; The Society of Thoracic Surgeons Workforce on Coding ; Reimbursement^q

刊名：The Annals of Thoracic Surgery

出版年：2017

作者：Jacqueline F. Fryer^a ; ^{Jacqueline.Fryer@nibsc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alan B. Heath^b ; Philip D. Minor^a ; the Collaborative Study Group¹ ; Harald Kessler ; William Rawlinson ; Guy Boivin ; Jutta Preiksaitis ; Xiao-Li Pang ; Cô ; me Barranger ; Sophie Alain ; Cé ; line Bressollette-Bodin ; Klaus Hamprecht ; Thomas Grewing ; Pantelis Constantoulakis ; Valeria Ghisetti ; Maria R. Capobianchi ; Isabella Abbate ; Cristina Olivo ; Tiziana Lazzarotto ; Fausto Baldanti ; Naoki Inoue ; Fredrik Mü ; ller ; Craig Corcoran ; Diana Hardie ; Jacqueline Prieto ; Rob Schuurman ; Anton van Loon ; Shiaolan Ho ; David Hillyard ; Richard Hodinka ; Marie Louise Landry ; Angela Caliendo ; Nell Lurain ; Lee Sung ; Margaret Gulley ; Claire Atkinson ; Jon Bible ; Malcolm Guiver

关键词：Cytomegalovirus ; CMV ; NAT ; International Standards ; Standardization

刊名：Biologicals

出版年：2016

作者：Louis Anthony (Tony) Cox^a ; ^{tcoxdenver@aol.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Douglas A. Popken^a ; A. Michael Kaplan^b ; ^{amkaplan1@comcast.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laura M. Plunkett^c ; ^{lmplunkett@inbiostrat.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard A. Becker^d ; ^{Rick_Becker@americanchemistry.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Carcinogenesis ; Prediction modeling ; High throughput screening

刊名：Regulatory Toxicology and Pharmacology

出版年：2016

作者：M.D. Mason^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^{masonmd@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. Moore^&Dagger ; ; G. Jones^§ ; ; G. Lewis^§ ; ; J.L. Donovan^¶ ; ; D.E. Neal^|| ; F.C. Hamdy^&lowast ; &lowast ; ; J.A. Lane^¶ ; ; ¹ ; J.N. Staffurth^&dagger ; ; ¹ ; the ProtecT Study GroupSue Bonnington ; Lynne Bradshaw ; Debbie Cooper ; Emma Elliott ; Pippa Herbert ; Peter Holding ; Joanne Howson ; Mandy Jones ; Teresa Lennon ; Norma Lyons ; Hilary Moody ; Claire Plumb ; Tricia O'Sullivan ; Liz Salter ; Sarah Tidball ; Pauline Thompson ; Tonia Adam ; Sarah Askew ; Sharon Atkinson ; Tim Baynes ; Jan Blaikie ; Carole Brain ; Viv Breen ; Sarah Brunt ; Sean Bryne ; Jo Bythem ; Jenny Clarke ; Jenny Cloete ; Susan Dark ; Gill Davis ; Rachael De La Rue ; Jane Denizot ; Elspeth Dewhurst ; Anna Dimes ; Nicola Dixon ; Penny Ebbs ; Ingrid Emmerson ; Jill Ferguson ; Ali Gadd ; Lisa Geoghegan ; Alison Grant ; Collette Grant ; Catherine Gray ; Rosemary Godfrey ; Louise Goodwin ; Susie Hall ; Liz Hart ; Andrew Harvey ; Chloe Hoult ; Sarah Hawkins ; Sharon Holling ; Alastair Innes ; Sue Kilner ; Fiona Marshall ; Louise Mellen ; Andrea Moore ; Sally Napier ; Julie Needham ; Kevin Pearse ; Anna Pisa ; Mark Rees ; Elliw Richards ; Lindsay Robson ; Janet Roxburgh ; Nikki Samuel ; Irene Sharkey ; Michael Slater ; Donna Smith ; Pippa Taggart ; Helen Taylor ; Vicky Taylor ; Ayesha Thomas ; Briony Tomkies ; Nicola Trewick ; Claire Ward ; Christy Walker ; Ayesha Williams ; Colin Woodhouse ; Elizabeth Wyber ; Jonathan Aning ; Prasad Bollina ; Jim Catto ; Andrew Doble ; Alan Doherty ; Garett Durkan ; David Gillatt ; Owen Hughes ; Roger Kocklebergh ; Anthony Kouparis ; Howard Kynaston ; Hing Leung ; Param Mariappan ; Alan McNeill ; Edgar Paez ; Alan Paul ; Raj Persad ; Philip Powell ; Stephen Prescott ; Derek Rosario ; Edward Rowe ; Hartwig Schwaibold ; David Tulloch ; Mike Wallace ; Amit Bahl ; Richard Benson ; Mark Beresford ; Catherine Ferguson ; John Graham ; Chris Herbert ; Graham Howard ; Nick James ; Alastair Law ; Carmel Loughrey ; Malcolm Mason ; Duncan McClaren ; Helen Patterson² ; Ian Pedley ; Angus Robinson ; Simon Russell ; John Staffurth ; Paul Symonds ; Narottam Thanvi ; Subramaniam Vasanthan ; Paula Wilson ; Helen Appleby ; Dominic Ash ; Dean Aston ; Steven Bolton ; Graham Chalmers ; John Conway ; Nick Early ; Tony Geater ; Lynda Goddall ; Claire Heymann ; Deborah Hicks ; Liza Jones ; Susan Lamb ; Geoff Lambert ; Gill Lawrence ; Geraint Lewis ; John Lilley ; Aileen MacLeod ; Pauline Massey ; Alison McQueen ; Rollo Moore ; Lynda Penketh ; Janet Potterton ; Neil Roberts ; Helen Showler ; Stephen Slade ; Alasdair Steele ; James Swinscoe ; Marie Tiffany ; John Townley ; Jo Treeby ; Joyce Wilkinson ; Lorraine Williams ; Lucy Wills ; Owain Woodley ; Sue Yarrow ; Selina Bhattarai ; Neeta Deshmukh ; John Dormer ; Malee Fernando ; John Goepel ; David Griffiths ; Ken Grigor ; Nick Mayer ; Jon Oxley ; Mary Robinson ; Murali Varma ; Anne Warren ; Lucy Brindle ; Michael Davis ; Dan Dedman ; Elizabeth Down ; Hanan Khazragui ; Chris Metcalfe ; Sian Noble ; Tim Peters ; Hilary Taylor ; Emma Turner ; Julia Wade ; Eleanor Walsh ; Susan Baker ; Elizabeth Bellis-Sheldon ; Chantal Bougard ; Joanne Bowtell ; Catherine Brewer ; Chris Burton ; Jennie Charlton ; Nicholas Christoforou ; Rebecca Clark ; Susan Coull ; Christine Croker ; Rosemary Currer ; Claire Daisey ; Gill Delaney ; Rose Donohue ; Jane Drew ; Rebecca Farmer ; Susan Fry ; Jean Haddow ; Alex Hale ; Susan Halpin ; Belle Harris ; Barbara Hattrick ; Sharon Holmes ; Helen Hunt ; Vicky Jackson ; Donna Johnson ; Mandy Le Butt ; Jo Leworthy ; Tanya Liddiatt ; Alex Martin ; Jainee Mauree ; Susan Moore ; Gill Moulam ; Jackie Mutch ; Kathleen Parker ; Christopher Pawsey ; Michelle Purdie ; Teresa Robson ; Lynne Smith ; Carole Stenton ; Tom Steuart-Feilding ; Chris Sully ; Caroline Sutton ; Carol Torrington ; Zoe Wilkins ; Sharon Williams ; Andrea Wilson ; Adrian Grant ; Ian Roberts ; Deborah Ashby ; Richard Cowan ; Peter Fayers ; Killian Mellon ; James N'Dow ; Tim O'Brien ; Michael Sokhal ; Michael Baum ; Jan Adolfson ; Peter Albertsen ; David Dearnaley ; Fritz Schroeder ; Tracy Roberts ; Anthony Zietman

关键词：Prostate cancer ; quality assurance ; radiotherapy ; randomised controlled trials

刊名：Clinical Oncology

出版年：2016

作者：Martine Gilard ; MD ; PhD^a ; ^{martine.gilard@chu-brest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hé ; lè ; ne Eltchaninoff ; MD^b ; Patrick Donzeau-Gouge ; MD ; PhD^c ; Karine Chevreul ; MD^d ; Jean Fajadet ; MD^e ; Pascal Leprince ; MD^f ; Alain Leguerrier ; MD^g ; Michel Lievre ; PhD^h ; Alain Prat ; MDⁱ ; Emmanuel Teiger ; MD^d ; Thierry Lefevre ; MD^c ; Didier Tchetche ; MD^e ; Didier Carrié ; MD^j ; Dominique Himbert ; MD^k ; Bernard Albat ; MD^l ; Alain Cribier ; MD^b ; Arnaud Sudre ; MDⁱ ; Didier Blanchard ; MD^m ; Gilles Rioufol ; MD ; PhD^h ; Frederic Collet ; MDⁿ ; Remi Houel ; MD^o ; Pierre Dos Santos ; MD^p ; Nicolas Meneveau ; MD ; PhD^q ; Said Ghostine ; MD^r ; Thibaut Manigold ; MD^s ; Philippe Guyon ; MD^t ; Dominique Grisoli ; MD^u ; Herve Le Breton ; MD^g ; Stephane Delpine ; MD^v ; Romain Didier ; MD^a ; Xavier Favereau ; MD^w ; Geraud Souteyrand ; MD^x ; Patrick Ohlmann ; MD^y ; Vincent Doisy ; MD^z ; Gilles Grollier ; MD^aa ; Antoine Gommeaux ; MD^bb ; Jean-Philippe Claudel ; MD^cc ; Francois Bourlon ; MD^dd ; Bernard Bertrand ; MD^ee ; Marc Laskar ; MD^ff ; Bernard Iung ; MD^k ; for the FRANCE 2 InvestigatorsMartine Gilard ; MD ; PhD ; Marc Laskar ; MD ; Hé ; lè ; ne Eltchaninoff ; MD ; Jean Fajadet ; MD ; Bernard Iung ; MD ; Emmanuel Teiger ; MD ; Patrick Donzeau-Gouge ; MD ; Pascal Leprince ; MD ; Alain Leguerrier ; MD ; Alain Prat ; MD ; Karine Chevreul ; MD ; Michel Lievre ; MD ; Michel Bertrand ; MD ; Jean Cassagne ; MD ; Jacques Boschat ; Jean Rene Lusson ; Pierre Mathieu ; MD ; Yves Logeais ; MD ; Jean-Paul Bessou ; Thierry Lefevre ; Bernard Chevalier ; Arnaud Farge ; Philippe Garot ; Thomas Hovasse ; Marie Claude Morice ; Mauro Romano ; Patrick Donzeau Gouge ; Didier Tchetche ; Olivier Vahdat ; Bruno Farah ; Jean Fajadet ; Didier Carrie ; Nicolas Dumonteil ; Gé ; rard Fournial ; Bertrand Marcheix ; Dominique Himbert ; Patrick Nataf ; Alec Vahanian ; Bernard Albat ; Florence Leclercq ; Christophe Piot ; Laurent Schmutz ; Pierre Aubas ; A. du Cailar ; A. Dubar ; N. Durrleman ; F. Fargosz ; Gilles Levy ; Eric Maupas ; Franç ; ois Rivalland ; G. Robert ; Hé ; lè ; ne Eltchaninoff ; Jean-Paul Bessou ; Alain Cribier ; Christophe Tron ; Arnaud Sudre ; Francis Juthier ; Thomas Modine ; Eric Van Belle ; Carlo Banfi ; Didier Blanchard ; Thierry Sallerin ; Olivier Bar ; Christophe Barbey ; Stephan Chassaing ; Didier Chatel ; Olivier Le Page ; Arnaud Tauran ; Gilles Rioufol ; Daniele Cao ; Raphael Dauphin ; Guy Durand de Gevigney ; Gé ; rard Finet ; Olivier Jegaden ; Jean-Franç ; ois Obadia ; Pascal Leprince ; Farzin Beygui ; Jean-Philippe Collet ; Alain Pavie ; Fré ; dé ; ric Collet ; Pecheux ; Bayet ; Alain Vaillant ; Jacques Vicat ; Olivier Wittenberg ; Ré ; mi Houel ; Patrick Joly ; Roger Rosario ; Patrice Bergeron ; Jacques Bille ; Richard Gelisse ; Emmanuel Teiger ; Jean-Paul Couetil ; Jean-Luc Dubois Rande ; Delphine Hayat ; Emilie Fougeres ; Jean-Luc Monin ; Gauthier Mouillet ; Pierre Dos Santos ; Florence Arsac ; Emmanuel Choukroun ; Marina Dijos ; Jean-Philippe Guibaud ; Lionel Leroux ; Nicolas Elia ; Nicolas Meneveau ; Descotes Genon ; Sidney Chocron ; Franç ; ois Schiele ; Christophe Caussin ; Alexandre Azmoun ; Saï ; d Ghostine ; Ré ; mi Nottin ; Ashok Tirouvanziam ; Dominique Crochet ; Ré ; gis Gaudin ; Jean-Christian Roussel ; Philippe Guyon ; Nicolas Bonnet ; Franck Digne ; Patrick Mesnidrey ; Thierry Royer ; Victor Stratiev ; Dominique Grisoli ; Jean-Louis Bonnet ; Thomas Cuisset ; Dominique Grisoli ; Hervé ; Le Breton ; Issal Abouliatim ; Marc Bedossa ; Dominique Boulmier ; Jean Philippe Verhoye ; Sté ; phane Delepine ; Jean-Louis Debrux ; Alain Furber ; Fré ; dé ; ric Pinaud ; Martine Gilard ; Eric Bezon ; Jacques Boschat ; Jean-Noel Choplain ; Xavier Favereau ; Oliver Bical ; Gré ; goire Dambrin ; Philippe Deleuze ; Arnaud Jegou ; Jean-René ; Lusson ; Kasra Azarnouch ; Nicolas Durel ; Andrea Innorta ; Gé ; raud Souteyrand ; Vincent Doisy ; Yves Lienhart ; Ricardo Roriz ; Patrick Staat ; Didier Blanchard ; Jean-Noë ; l Fabiani ; Antoine Lafont ; Rachid Zegdi ; Didier Heudes ; Patrick Ohlmann ; Michel Kindo ; Jean-Philippe Mazzucotelli ; Michel Zupan ; Gilles Grollier ; Calin Ivascau ; Thé ; rè ; se Lognone ; Massimo Massetti ; Ré ; my Sabatier ; Bruno Huret ; Antoine Gommeaux ; Philippe Hochart ; Pecheux ; Jean-Philippe Claudel ; Damien Bouchayer ; Franç ; ois Gabrielle ; Franck Pelissier ; Guillaume Tremeau ; Franç ; ois Bourlon ; Gilles Dreyfus ; Armand Eker ; Yakoub Habib ; Nicolas Hugues ; Claude Mialhe ; Bernard Bertrand ; Olivier Chavanon ; Paolo Porcu ; Gé ; rald Vanzetto

关键词：aortic stenosis ; predictive analysis ; risk score

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Jeffrey P. Jacobs ; MD^a ; ^b ; ^{jeffjacobs@msn.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John E. Mayer Jr. ; MD^c ; Constantine Mavroudis ; MD^a ; ^b ; Sean M. O&rsquo ; Brien ; PhD^d ; Erle H. Austin III ; MD^e ; Sara K. Pasquali ; MD ; MHS^f ; Kevin D. Hill ; MD^d ; Xia He ; MS^d ; David M. Overman ; MD^g ; James D. St. Louis ; MD^h ; Tara Karamlou ; MDⁱ ; Christian Pizarro ; MD^j ; Jennifer C. Hirsch-Romano ; MD ; MS^f ; Donna McDonald ; RN ; MPH^k ; Jane M. Han ; MSW^k ; Rachel S. Dokholyan ; MPH^d ; Christo I. Tchervenkov ; MD^l ; Francois Lacour-Gayet ; MD^m ; Carl L. Backer ; MDⁿ ; Charles D. Fraser ; MD^o ; James S. Tweddell ; MD^p ; Martin J. Elliott ; MD^q ; Hal Walters III ; MD^r ; Richard A. Jonas ; MD^s ; Richard L. Prager ; MD^t ; David M. Shahian ; MD^u ; Marshall L. Jacobs ; MD^a ; ^b

关键词：AMR ; adjusted mortality rate ; CI ; confidence interval ; CHSD ; Congenital Heart Surgery Database ; DCRI ; Duke Clinical Research Institute ; EACTS ; European Association for Cardio-Thoracic Surgery ; ECHSA ; European Congenital Heart Surgeons Association ; IPCCC ; International Pediatric and Congenital Cardiac Code ; NQF ; National Quality Forum ; O/E ; observed-to-expected ratio ; RACHS ; Risk Adjustment in Congenital Heart Surgery ; STS ; The Society of Thoracic Surgeons

刊名：The Annals of Thoracic Surgery

出版年：2016

作者：David Smyth^a ; ^{dsmyth@qu.edu.qa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Louise Kregting^b ; Bjö ; rn Elsä ; ß ; er^b ; Richard Kennedy^c ; Dai Roberts^a

关键词：Ostrea edulis ; Overexploited ; Recovery ; Conservation ; Particle dispersal

刊名：Journal of Sea Research

出版年：2016

作者：Sarah St. Louis ; MD^a ; ^{Sarah.St.Louis@atlantichealth.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard Scott ; MD^b ; Christa Lewis ; DO^a ; Charbel Salamon ; MD ; MS^a ; Jennifer Pagnillo ; BSN^a ; Nathan Treff ; PhD^b ; Deanne Taylor ; PhD^b ; Patrick Culligan ; MD^a

关键词：Genetics ; Prolapse ; Robotic sacrocolpopexy ; Surgical failure

刊名：Journal of Minimally Invasive Gynecology

出版年：2016