作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Benjamin L. Shneider ; MD¹ ; ^{Benjamin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John C. Magee ; MD² ; Saul J. Karpen ; MD ; PhD³ ; Elizabeth B. Rand ; MD⁴ ; Michael R. Narkewicz ; MD⁵ ; Lee M. Bass ; MD⁶ ; Kathleen Schwarz ; MD⁷ ; Peter F. Whitington ; MD⁶ ; Jorge A. Bezerra ; MD⁸ ; Nanda Kerkar ; MD⁹ ; Barbara Haber ; MD¹⁰ ; Philip Rosenthal ; MD¹¹ ; Yumirle P. Turmelle ; MD¹² ; Jean P. Molleston ; MD¹³ ; Karen F. Murray ; MD¹⁴ ; Vicky L. Ng ; MD¹⁵ ; Kasper S. Wang ; MD¹⁶ ; Rene Romero ; MD¹⁷ ; Robert H. Squires ; MD¹⁸ ; Ronen Arnon ; MD¹⁹ ; Averell H. Sherker ; MD²⁰ ; Jeffrey Moore ; MS²¹ ; Wen Ye ; PhD²¹ ; Ronald J. Sokol ; MD⁵ ; on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)^* ; Estella Alonso ; MD ; Elizabeth Kaurs ; Sue Kelly ; RN ; BSN ; Kevin Bove ; MD ; James Heubi ; MD ; Alexander Miethke ; MD ; Greg Tiao ; MD ; Julie Denlinger ; Andrea Ferris ; Amy Feldman ; MD ; Cara Mack ; MD ; Frederick Suchy ; MD ; Shikha Sundaram ; MD ; Johan Van Hove ; MD ; Michelle Hite ; Susanna Kantor ; Todd Miller ; Julia Smith ; Becky VanWinkle ; Kathleen Loomes ; MD ; Henry Lin ; MD ; David Piccoli ; MD ; Pierre Russo ; MD ; Nancy Spinner ; PhD ; Lindsay Brown ; Emily Elgert ; Jessi Erlichman ; MPH ; Feras Alissa ; MD ; Douglas Lindblad ; MD ; George Mazariegos ; MD ; Roberto Ortiz-Aguayo ; MD ; David Perlmutter ; MD ; Rakesh Sindhi ; MD ; Veena Venkat ; MD ; Jerry Vockley ; MD ; PhD ; Kathy Bukauskas ; RN ; CCRC ; Adam Kufen ; Madeline Schulte ; Laura Bull ; PhD ; Shannon Fleck ; Camille Langlois ; Jeffery Teckman ; MD ; Vikki Kociela ; BSN ; CCRC ; Stacy Postma ; Kathleen Harris ; Molly Bozic ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Beth Byam ; RN ; Ann Klipsch ; RN ; Cindy Sawyers ; BSRT ; Simon Horslen ; MD ; Evelyn Hsu ; MD ; Kara Cooper ; Melissa Young ; Binita Kamath ; MD ; Maria DeAngelis ; MScN ; NP ; Constance O'Connor ; MN ; Krista VanRoestel ; MN ; Arpita Parmar ; Claudia Quammie ; Kelsey Hung ; Stephen Guthery ; MD ; Kyle Jensen ; MD ; Ann Rutherford ; Nanda Kerker ; MD ; Sonia Michail ; MD ; Danny Thomas ; MD ; Catherine Goodhue ; CPNP ; Nikita Gupta ; MD ; Mariam Vos ; MD ; MSPH ; Liezl de la Cruz-Tracey ; CCRC ; Dana Hankerson-Dyson ; Rita Tory ; Taieshia Turner-Green ; Allison Wellons ; Mary Brandt ; MD ; Milton Finegold ; MD ; Sanjiv Harpavat ; MD ; Paula Hertel ; MD ; Daniel Leung ; MD ; Loriel Liwanag ; Richard Thompson ; Sherry Brown ; MS ; Edward Doo ; MD ; Jay Hoofnagle ; MD ; Sherry Hall ; Rebecca Torrance ; RN ; MSN ; Jameisha Brown ; Loriel Liwanag ; Kimberly Kafka ; Robert Merion ; MD ; FACS ; Cathie Spino ; DSc

关键词：AUC ; Area under the curve ; BA ; Biliary atresia ; ChiLDReN ; Childhood Liver Disease Research Network ; HPE ; Hepatoportoenterostomy ; LT ; Liver transplantation ; PROBE ; Prospective Database of Infants with Cholestasis ; ROC ; Receiver operating characteristic ; START ; Steroids in Biliary Atresia Randomized Trial ; TB ; Total bilirubin

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Alla Keyzner¹ ; Sarah Han¹ ; Samantha Shapiro² ; Erin Moshier³ ; Emily Schorr² ; Bruce Petersen⁴ ; Vesna Najfeld¹ ; ⁴ ; Marina Kremyanskaya¹ ; Luis Isola¹ ; Ronald Hoffman¹ ; John Mascarenhas¹ ; ^{john.mascarenhas@mssm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Myelofibrosis ; Blast phase ; Splenomegaly ; Transplantation

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Kimberley S. Mak ; MD ; MPH^&lowast ; ; ^&dagger ; ; Angela B. Smith ; MD ; MS^&Dagger ; ; Alec Eidelman ; BS^§ ; ; Rebecca Clayman ; BS^§ ; ; Andrzej Niemierko ; PhD^§ ; ; Jed-Sian Cheng ; MD^§ ; ; Jonathan Matthews ; MPH^&Dagger ; ; Michael R. Drumm ; AB^§ ; ; Matthew E. Nielsen ; MD ; MS^&Dagger ; ; Adam S. Feldman ; MD ; MPH^§ ; ; Richard J. Lee ; MD ; PhD^§ ; ; Anthony L. Zietman ; MD^§ ; ; Ronald C. Chen ; MD ; MPH^&Dagger ; ; William U. Shipley ; MD ; FACR ; FASTRO^§ ; ; Matthew I. Milowsky ; MD^&Dagger ; ; Jason A. Efstathiou ; MD ; DPhil^§ ; ; ^{jefstathiou@partners.org}

刊名：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

出版年：2016

作者：Donald L. Budenz^a ; ^{dbudenz@med.unc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; William J. Feuer^b ; Keith Barton^c ; ^d ; Joyce Schiffman^b ; Vital P. Costa^e ; David G. Godfrey^f ; Yvonne M. Buys^g ; on behalf of the Ahmed Baerveldt Comparison Study GroupDonald Budenz ; MD ; MPH ; Steven J. Gedde ; MD ; Fouad El Sayyad ; MD ; Leon Herndon ; MD ; David Godfrey ; MD ; Ronald Fellman ; MD ; James Robinson ; MD ; David Dueker ; MD ; Patrick Riedel ; MD ; Thomas Samuelson ; MD ; Keith Barton ; MD ; Renata Puertas ; MD ; Paul Chew ; MD ; Cecilia Aquino ; MD ; Alfred M. Solish ; MD ; Yvonne Buys ; MD ; Graham Trope ; MD ; James D. Brandt ; MD ; Michele Lim ; MD ; Simon Law ; MD ; Vital Costa ; MD ; Steve Sarkisian ; MD ; Vikas Chopra ; MD ; Brian Francis ; MD ; Mario Meallet ; MD ; Rohit Varma ; MD ; MPH ; Peter Netland ; MD ; PhD ; Sarwat Salim ; MD ; Robert Feldman ; MD ; Nicholas Bell ; MD ; Philip Chen ; MD ; Dale Heuer ; MD ; Kuldev Singh ; MD ; MPH ; Martha Wright ; MD ; Donald L. Budenz ; MD ; MPH ; William J. Feuer ; MS ; Joyce C. Schiffman ; MS ; Keith Barton ; MD ; Donald L. Budenz ; MD ; MPH ; William J. Feuer ; MS ; William J. Feuer ; MS ; Joyce C. Schiffman ; MS ; Wei Shi ; MS ; Luz Ajuria ; Yolanda Silva ; BS

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2016

作者：Hendrik G. Stunnenberg¹ ; ^{h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; The International Human Epigenome Consortium⁴ ; Sergio Abrignani ; David Adams ; Melanie de Almeida ; Lucia Altucci ; Viren Amin ; Ido Amit ; Stylianos E. Antonarakis ; Samuel Aparicio ; Takahiro Arima ; Laura Arrigoni ; Rob Arts ; Vahid Asnafi ; Manel Esteller Badosa ; Jae-Bum Bae ; Kevin Bassler ; Stephan Beck ; Benjamin Berkman ; Bradley E. Bernstein ; Mikhail Bilenky ; Adrian Bird ; Christoph Bock ; Bernhard Boehm ; Guillaume Bourque ; Charles E. Breeze ; Benedikt Brors ; David Bujold ; Oliver Burren ; Marion J. Bussemakers ; Adam Butterworth ; Elias Campo ; Enrique Carrillo-de-Santa-Pau ; Lisa Chadwick ; Kui Ming Chan ; Wei Chen ; Tom H. Cheung ; Luca Chiapperino ; Nak Hyen Choi ; Ho-Ryun Chung ; Laura Clarke ; Joseph M. Connors ; Philippe Cronet ; John Danesh ; Manolis Dermitzakis ; Gerard Drewes ; Pawel Durek ; Stephanie Dyke ; Tomasz Dylag ; Connie J. Eaves ; Peter Ebert ; Roland Eils ; Jü ; rgen Eils ; Catherine A. Ennis ; Tariq Enver ; Elise A. Feingold ; Bä ; rbel Felder ; Anne Ferguson-Smith ; Jude Fitzgibbon ; Paul Flicek ; Roger S.-Y. Foo ; Peter Fraser ; Mattia Frontini ; Eileen Furlong ; Sitanshu Gakkhar ; Nina Gasparoni ; Gilles Gasparoni ; Daniel H. Geschwind ; Petar Glažar ; Thomas Graf ; Frank Grosveld ; Xin-Yuan Guan ; Roderic Guigo ; Ivo G. Gut ; Alf Hamann ; Bok-Ghee Han ; R. Alan Harris ; Simon Heath ; Kristian Helin ; Jan G. Hengstler ; Alireza Heravi-Moussavi ; Karl Herrup ; Steven Hill ; Jason A. Hilton ; Benjamin C. Hitz ; Bernhard Horsthemke ; Ming Hu ; Joo-Yeon Hwang ; Nancy Y. Ip ; Takashi Ito ; Biola-Maria Javierre ; Sasa Jenko ; Thomas Jenuwein ; Yann Joly ; Steven J.M. Jones ; Yae Kanai ; Hee Gyung Kang ; Aly Karsan ; Alexandra K. Kiemer ; Song Cheol Kim ; Bong-Jo Kim ; Hyeon-Hoe Kim ; Hiroshi Kimura ; Sarah Kinkley ; Filippos Klironomos ; In-Uk Koh ; Myrto Kostadima ; Christopher Kressler ; Roman Kreuzhuber ; Anshul Kundaje ; Ralf Kü ; ppers ; Carolyn Larabell ; Paul Lasko ; Mark Lathrop ; Daniel H.S. Lee ; Suman Lee ; Hans Lehrach ; Elsa Leitão ; Thomas Lengauer ; Å ; ke Lernmark ; R. David Leslie ; Gilberto K.K. Leung ; Danny Leung ; Markus Loeffler ; Yussanne Ma ; Antonello Mai ; Thomas Manke ; Eric R. Marcotte ; Marco A. Marra ; Joost H.A. Martens ; Jose Ignacio Martin-Subero ; Karen Maschke ; Christoph Merten ; Aleksandar Milosavljevic ; Saverio Minucci ; Totai Mitsuyama ; Richard A. Moore ; Fabian Mü ; ller ; Andrew J. Mungall ; Mihai G. Netea ; Karl Nordström ; Irene Norstedt ; Hiroaki Okae ; Vitor Onuchic ; Francis Ouellette ; Willem Ouwehand ; Massimiliano Pagani ; Vera Pancaldi ; Thomas Pap ; Tomi Pastinen ; Ronak Patel ; Dirk S. Paul ; Michael J. Pazin ; Pier Giuseppe Pelicci ; Anthony G. Phillips ; Julia Polansky ; Bo Porse ; J. Andrew Pospisilik ; Shyam Prabhakar ; Dena C. Procaccini ; Andreas Radbruch ; Nikolaus Rajewsky ; Vardham Rakyan ; Wolf Reik ; Bing Ren ; David Richardson ; Andreas Richter ; Daniel Rico ; David J. Roberts ; Philip Rosenstiel ; Mark Rothstein ; Abdulrahman Salhab ; Hiroyuki Sasaki ; John S. Satterlee ; Sascha Sauer ; Claudia Schacht ; Florian Schmidt ; Gerd Schmitz ; Stefan Schreiber ; Christopher Schrö ; der ; Dirk Schü ; beler ; Joachim L. Schultze ; Ronald P. Schulyer ; Marcel Schulz ; Martin Seifert ; Katsuhiko Shirahige ; Reiner Siebert ; Thomas Sierocinski ; Laura Siminoff ; Anupam Sinha ; Nicole Soranzo ; Salvatore Spicuglia ; Mikhail Spivakov ; Christian Steidl ; J. Seth Strattan ; Michael Stratton ; Peter Sü ; dbeck ; Hao Sun ; Narumi Suzuki ; Yutaka Suzuki ; Amos Tanay ; David Torrents ; Frederick L. Tyson ; Thomas Ulas ; Sebastian Ullrich ; Toshikazu Ushijima ; Alfonso Valencia ; Edo Vellenga ; Martin Vingron ; Chris Wallace ; Stefan Wallner ; Jö ; rn Walter ; Huating Wang ; Stephanie Weber ; Nina Weiler ; Andreas Weller ; Andrew Weng ; Steven Wilder ; Sam M. Wiseman ; Angela R. Wu ; Zhenguo Wu ; Jieyi Xiong ; Yasuhiro Yamashita ; Xinyi Yang ; Desmond Y. Yap ; Kevin Y. Yip ; Stephen Yip ; Jae-Il Yoo ; Daniel Zerbino ; Gideon Zipprich

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Ian Solsky ; MD^a ; Alex Edelstein ; BS^b ; Michael Brodman ; MD^b ; Ronald Kaleya ; MD^c ; Meg Rosenblatt ; MD^b ; Calie Santana ; MD^a ; David L. Feldman ; MD^d ; Patricia Kischak ; RN ; MBA ; CPHRM^d ; Donna Somerville ; MS ; CPHQ^d ; Santosh Mudiraj ; MBBS ; MPH^d ; I. Michael Leitman ; MD ; FACS^b ; Peter Shamamian ; MD^a ; ^{pshamami@montefiore.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Surgery

出版年：2016

作者：Grace J. Wang¹ ; ^{Grace.Wang@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pamela A. Shaw² ; Raymond R. Townsend³ ; Amanda H. Anderson² ; Dawei Xie² ; Xue Wang² ; Lisa C. Nessel² ; Emile R. Mohler³ ; Stephen M. Sozio⁴ ; Bernard G. Jaar⁴ ; Jing Chen⁵ ; Jackson Wright⁶ ; Jonathan J. Taliercio⁷ ; Akinlolu Ojo⁸ ; Ana C. Ricardo⁹ ; Eva Lustigova¹⁰ ; Ronald M. Fairman¹ ; Harold I. Feldman² ; Bonnie Ky³ ; the CRIC Study Investigators¹ ; Lawrence J. Appel ; Alan S. Go ; Jiang He ; John W. Kusek ; James P. Lash ; Mahboob Rahman

刊名：Annals of Vascular Surgery

出版年：2016

作者：David L. Feldman ; MD ; MBA ; FACS ; Patricia Kischak ; RN ; MBA ; Michael Brodman ; MD ; Ronald N. Kaleya ; MD ; FACS ; I. Michael Leitman ; MD ; FACS ; Meg A. Rosenblatt ; MD ; Calie Santana ; MD ; Peter Shamamian ; MD ; FACS ; Donna Somerville

刊名：Journal of the American College of Surgeons

出版年：2015

作者：Maria Gabriella Brasca ; Sergio Mantegani ; Nadia Amboldi ; Simona Bindi ; Dannica Caronni ; Elena Casale ; Walter Ceccarelli ; Nicoletta Colombo ; Anna De Ponti ; Daniele Donati ; Antonella Ermoli ; Gabriele Fachin ; Eduard R. Felder ; Ronald D. Ferguson ; Claudio Fiorelli ; Marco Guanci ; Antonella Isacchi ; Enrico Pesenti ; Paolo Polucci ; Laura Riceputi ; Francesco Sola ; et al.

刊名：Bioorganic and Medicinal Chemistry

出版年：1 January, 2014