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6.Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23
作者:John Y.W. Lee<sup>1sup> ; Chao-Kai Hsu<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Magdalene Michael<sup>4sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Arti Nanda<sup>5sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Lu Liu<sup>6sup> ; James R. McMillan<sup>6sup> ; Celine Pourreyron<sup>7sup> ; Takuya Takeichi<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Jakub Tolar<sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Evan Reid<sup>11sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Thomas Hayday<sup>4sup> ; Sergiu C. Blumen<sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Saif Abu-Mouch<sup>15sup> ; Rachel Straussberg<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Lina Basel-Vanagaite<sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Yael Barhum<sup>21sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Yasmin Zouabi<sup>16sup> ; Hejab Al-Ajmi<sup>5sup> ; Hsin-Yu Huang<sup>2sup> ; Ting-Chien Lin<sup>2sup> ; Masashi Akiyama<sup>8sup> ; Julia Y.Y. Lee<sup>2sup> ; W.H. Irwin McLean<sup>23sup> ; Michael A. Simpson<sup>24sup> ; Maddy Parsons<sup>4sup> ; John A. McGrath<sup>1sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>john.mcgrath@kcl.ac.uksup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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