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2.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jan Halbritter<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Marion Delous<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Cecilie Bredrup<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Arthur Gutter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Emilie Filhol<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Anne E.C. Mellgren<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Sabine Leh<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Albane Bizet<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Daniela A. Braun<sup>3sup> ; Heon Y. Gee<sup>3sup> ; Flora Silbermann<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Charline Henry<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Pauline Krug<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Patrick Nitschké ; <sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Dominique Joly<sup>12sup> ; Philippe Nicoud<sup>13sup> ; André ; Paget<sup>13sup> ; Heidi Haugland<sup>14sup> ; Damien Brackmann<sup>15sup> ; Nayir Ahmet<sup>16sup> ; Richard Sandford<sup>17sup> ; Nurcan Cengiz<sup>18sup> ; Per M. Knappskog<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Helge Boman<sup>6sup> ; Bolan Linghu<sup>20sup> ; Fan Yang<sup>20sup> ; Edward J. Oakeley<sup>21sup> ; Pierre Saint Mé ; zard<sup>21sup> ; Andreas W. Sailer<sup>21sup> ; Stefan Johansson<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Eyvind R&oslash ; dahl<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sophie Saunier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>sophie.saunier@inserm.frsup> ; Friedhelm Hildebrandt<sup>3sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edusup> ; Alexandre Benmerah<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Occurrence of polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) in mussel (Mytilus galloprovincialis) and eel (Anguilla anguilla) from Bizerte lagoon, Tunisia, and associated human health risk assessment
7.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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