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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:Sé ; bastien Kü ; ry<sup>1sup> ; Thomas Besnard<sup>1sup> ; Fré ; ; ric Ebstein<sup>2sup> ; Tahir N. Khan<sup>3sup> ; Tomasz Gambin<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Jessica Douglas<sup>7sup> ; Carlos A. Bacino<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Stephan J. Sanders<sup>9sup> ; Andrea Lehmann<sup>2sup> ; ; nia Latypova<sup>1sup> ; Kamal Khan<sup>3sup> ; Mathilde Pacault<sup>1sup> ; Stephanie Sacharow<sup>7sup> ; Kimberly Glaser<sup>10sup> ; Eric Bieth<sup>11sup> ; Laurence Perrin-Sabourin<sup>12sup> ; Marie-Line Jacquemont<sup>13sup> ; Megan T. Cho<sup>14sup> ; Elizabeth Roeder<sup>4sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon<sup>16sup> ; Kristin G. Monaghan<sup>14sup> ; Bo Yuan<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Fan Xia<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sylvain Simon<sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Dominique Bonneau<sup>16sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Philippe Parent<sup>21sup> ; Brigitte Gilbert-Dussardier<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sylvie Odent<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Annick Toutain<sup>26sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Laurent Pasquier<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Deborah Barbouth<sup>10sup> ; Chad A. Shaw<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Ankita Patel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Janice L. Smith<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Weimin Bi<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sé ; bastien Schmitt<sup>1sup> ; Wallid Deb<sup>1sup> ; Mathilde Nizon<sup>1sup> ; Sandra Mercier<sup>1sup> ; Marie Vincent<sup>1sup> ; Caroline Rooryck<sup>28sup> ; Valé ; rie Malan<sup>29sup> ; Ignacio Briceñ ; o<sup>30sup> ; Alberto Gó ; mez<sup>30sup> ; Kimberly M. Nugent<sup>15sup> ; James B. Gibson<sup>31sup> ; Benjamin Cogné ; <sup>1sup> ; James R. Lupski<sup>4sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; Holly A.F. Stessman<sup>34sup> ; Evan E. Eichler<sup>34sup><sup> ; sup><sup>35sup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.The Impact of Donor Type on Long-Term Health Status and Quality of Life after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Childhood Acute Leukemia: A Leucémie de l'Enfant et de L'Adolescent Study
作者:Sandrine Visentin<sup>1sup><sup> ; sup><sup>sandrine.visentin@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Pascal Auquier<sup>2sup> ; Yves Bertrand<sup>3sup> ; André ; Baruchel<sup>4sup> ; Marie-Dominique Tabone<sup>5sup> ; ; cile Pochon<sup>6sup> ; Charlotte Jubert<sup>7sup> ; Maryline Poiré ; e<sup>8sup> ; Virginie Gandemer<sup>9sup> ; Anne Sirvent<sup>10sup> ; Jacinthe Bonneau<sup>9sup> ; Catherine Paillard<sup>11sup> ; Claire Freycon<sup>12sup> ; Justyna Kanold<sup>13sup> ; Virginie Villes<sup>2sup> ; Julie Berbis<sup>2sup> ; Claire Oudin<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Claire Galambrun<sup>1sup> ; Isabelle Pellier<sup>14sup> ; Geneviè ; ve Plat<sup>15sup> ; Hervé ; Chambost<sup>1sup> ; Guy Leverger<sup>5sup> ; Jean-Hugues Dalle<sup>4sup> ; ; rard Michel<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup>
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
5.Breaking the Unwritten Language Barrier: The BULB Project
刊名:Procedia Computer Science
出版年:2016
10.Active and Inactive Enhancers Cooperate to Exert Localized and Long-Range Control of Gene Regulation
刊名:Cell Reports
出版年:2016
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