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3.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:Machteld M. Oud<sup>1sup><sup> ; sup><sup>26sup><sup> ; sup><sup>machteld.oud@radboudumc.nlsup> ; Paul Tuijnenburg<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Maja Hempel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Naomi van Vlies<sup>5sup> ; Zemin Ren<sup>6sup> ; Sacha Ferdinandusse<sup>5sup> ; Machiel H. Jansen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; René ; Santer<sup>7sup> ; Jessika Johannsen<sup>7sup> ; Chiara Bacchelli<sup>8sup> ; Marielle Alders<sup>9sup> ; Rui Li<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Rosalind Davies<sup>8sup> ; Lucie Dupuis<sup>12sup> ; Catherine M. Cale<sup>13sup> ; Ronald J.A. Wanders<sup>5sup> ; Steven T. Pals<sup>6sup> ; Louise Ocaka<sup>8sup> ; Chela James<sup>8sup> ; Ingo Mü ; ller<sup>14sup> ; Kai Lehmberg<sup>14sup> ; Tim Strom<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Hartmut Engels<sup>17sup> ; Hywel J. Williams<sup>8sup> ; Phil Beales<sup>8sup> ; Ronald Roepman<sup>1sup> ; Patricia Dias<sup>18sup> ; Han G. Brunner<sup>1sup> ; Jan-Maarten Cobben<sup>19sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Christine Hall<sup>21sup> ; Taila Hartley<sup>22sup> ; Polona Le Quesne Stabej<sup>8sup> ; Roberto Mendoza-Londono<sup>12sup> ; E. Graham Davies<sup>8sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Sé ; rgio B. de Sousa<sup>8sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Davor Lessel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Heleen H. Arts<sup>1sup><sup> ; sup><sup>25sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Taco W. Kuijpers<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>t.w.kuijpers@amc.uva.nlsup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Relationship between lung function and quantitative computed tomographic parameters of airway remodeling, air trapping, and emphysema in patients with asthma and chronic obstructive pulmonary disease: A single-center study
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
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