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1.Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy
作者:Rowida Almomani ; PhD<sup>asup> ; Judith M.A. Verhagen ; MD<sup>bsup> ; Johanna C. Herkert ; MD<sup>asup> ; Erwin Brosens ; PhD<sup>bsup> ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup> ; Angeliki Asimaki ; PhD<sup>dsup> ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD<sup>asup> ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD<sup>esup> ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>fsup> ; Ludolf G. Boven ; BSc<sup>asup> ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD<sup>bsup> ; Jasper J. van der Smagt ; MD<sup>gsup> ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD<sup>hsup> ; Bert Timmer ; MD ; PhD<sup>isup> ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD<sup>jsup> ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD<sup>ksup> ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD<sup>dsup> ; Frederik A. du Plessis ; MD<sup>esup> ; Michelle Michels ; MD ; PhD<sup>lsup> ; Robert M.W. Hofstra ; PhD<sup>bsup> ; Richard J. Sinke ; PhD<sup>asup> ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>msup> ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD<sup>bsup> ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD<sup>bsup>
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
4.The S/T-Rich Motif in the DNAJB6 Chaperone Delays Polyglutamine Aggregation and the Onset of Disease in a Mouse Model
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