常用资源电子图书期刊论文学位会议外文资源特色专题内部出版物 
Wiley电子期刊(2)NATURE电子期刊(1)ACS电子期刊(13)
SpringerLink电子期刊(35)Elsevier电子期刊(395)
在“Elsevier电子期刊”中，命中：395条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：446条

2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者：Tim Van Damme<sup>1sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Thatjana Gardeitchik<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Miski Mohamed<sup>2sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Sergio Guerrero-Castillo<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Peter Freisinger<sup>6sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Brecht Guillemyn<sup>1sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Ariana Kariminejad<sup>7sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Daisy Dalloyaux<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Sanne van Kraaij<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Dirk J. Lefeber<sup>5sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Delfien Syx<sup>1sup> ; Wouter Steyaert<sup>1sup> ; Riet De Rycke<sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Alexander Hoischen<sup>3sup> ; Erik-Jan Kamsteeg<sup>3sup> ; Sunnie Y. Wong<sup>11sup> ; Monique van Scherpenzeel<sup>5sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Payman Jamali<sup>12sup> ; Ulrich Brandt<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Leo Nijtmans<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; G. Christoph Korenke<sup>13sup> ; Brian H.Y. Chung<sup>14sup> ; Christopher C.Y. Mak<sup>14sup> ; Ingrid Hausser<sup>15sup> ; Uwe Kornak<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Tim M. Strom<sup>18sup> ; Thomas Meitinger<sup>18sup> ; Yasemin Alanay<sup>19sup> ; Gulen E. Utine<sup>20sup> ; Peter K.C. Leung<sup>14sup> ; Siavash Ghaderi-Sohi<sup>7sup> ; Paul Coucke<sup>1sup> ; Sofie Symoens<sup>1sup> ; Anne De Paepe<sup>1sup> ; Christian Thiel<sup>21sup> ; Tobias B. Haack<sup>18sup><sup> ; sup><sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Fransiska Malfait<sup>1sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Eva Morava<sup>11sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Bert Callewaert<sup>1sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>bert.callewaert@ugent.besup> ; Ron A. Wevers<sup>5sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>ron.wevers@radboudumc.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者：Yair Anikster<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>yair.anikster@sheba.health.gov.ilsup> ; Tobias B. Haack<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Thierry Vilboux<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Ben Pode-Shakked<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Beat Thö ; ny<sup>9sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Nan Shen<sup>10sup> ; Virginia Guarani<sup>11sup> ; Thomas Meissner<sup>12sup> ; Ertan Mayatepek<sup>12sup> ; Friedrich K. Trefz<sup>10sup> ; Dina Marek-Yagel<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Aurora Martinez<sup>13sup> ; Edward L. Huttlin<sup>11sup> ; Joao A. Paulo<sup>11sup> ; Riccardo Berutti<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Jean-Franç ; ois Benoist<sup>14sup> ; Apolline Imbard<sup>14sup> ; Imen Dorboz<sup>15sup> ; Gali Heimer<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Yuval Landau<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Limor Ziv-Strasser<sup>17sup> ; May Christine V. Malicdan<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Corinne Gemperle-Britschgi<sup>9sup> ; Kirsten Cremer<sup>19sup> ; Hartmut Engels<sup>19sup> ; David Meili<sup>9sup> ; Irene Keller<sup>20sup><sup> ; sup><sup>21sup> ; Ré ; my Bruggmann<sup>20sup> ; Tim M. Strom<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Thomas Meitinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; James C. Mullikin<sup>22sup> ; Gerard Schwartz<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Bruria Ben-Zeev<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; William A. Gahl<sup>18sup> ; J. Wade Harper<sup>11sup> ; Nenad Blau<sup>10sup> ; Georg F. Hoffmann<sup>10sup> ; Holger Prokisch<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Thomas Opladen<sup>10sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Manuel Schiff<sup>15sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>manuel.schiff@aphp.frsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
5.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者：Samira Ait-El-Mkadem<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Manal Dayem-Quere<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Mirjana Gusic<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Annabelle Chaussenot<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sylvie Bannwarth<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois<sup>2sup> ; Emmanuelle C. Genin<sup>2sup> ; Konstantina Fragaki<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Catharina L.M. Volker-Touw<sup>5sup> ; Christelle Vasnier<sup>6sup> ; Valé ; rie Serre<sup>7sup> ; Koen L.I. van Gassen<sup>5sup> ; Franç ; oise Lespinasse<sup>2sup> ; Susan Richter<sup>8sup> ; Graeme Eisenhofer<sup>8sup> ; Cé ; cile Rouzier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Fanny Mochel<sup>9sup> ; Anne De Saint-Martin<sup>10sup> ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde<sup>10sup> ; Monique G.M. de Sain-van der Velde<sup>11sup> ; Judith J.M. Jans<sup>11sup> ; Jeanne Amiel<sup>12sup> ; Ziga Avsec<sup>13sup> ; Christian Mertes<sup>13sup> ; Tobias B. Haack<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Tim Strom<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Thomas Meitinger<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Penelope E. Bonnen<sup>14sup> ; Robert W. Taylor<sup>15sup> ; Julien Gagneur<sup>13sup> ; Peter M. van Hasselt<sup>16sup> ; Agnè ; s Rö ; tig<sup>17sup> ; Agnè ; s Delahodde<sup>6sup> ; Holger Prokisch<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Sabine A. Fuchs<sup>11sup> ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>paquis@hermes.unice.frsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
7.Three-component, one-pot synthesis of benzo[6,7]cyclohepta[1,2-b]pyridine derivatives under catalyst free conditions and evaluation of their anti-inflammatory activity
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(395)
题名(22)
作者(280)
关键词(53)
文摘(81)
按出版年细分(395)
2027年及以后(22)
2017年(5)
2016年(13)
2015年(9)
2013年(20)
2012年(24)
2011年(25)
2010年(21)
2009年(21)
2008年(26)
2007年(18)
2006年(28)
2005年(17)
2004年(21)
2003年(12)
2002年(15)
2001年(13)
2000年(19)
2000年及以前(66)

© 2004-2018 中国地质图书馆版权所有 京ICP备05064691号 京公网安备11010802017129号

地址：北京市海淀区学院路29号 邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700