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1.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.TCT-678 Incidence, Predictors and Clinical Outcomes of Coronary Obstruction Following Transcatheter Aortic Valve Implantation for Degenerative Bioprosthetic Surgical Valves: Insights from the VIVID Registry
4.Genome Sequencing of SHH Medulloblastoma Predicts Genotype-Related Response to Smoothened Inhibition
作者:Marcel Kool1 ; m.kool@dkfz.de" class="auth_mail ; David T.W. Jones1 ; Natalie Jä ; ger2 ; Paul A. Northcott1 ; Trevor J. Pugh3 ; Volker Hovestadt4 ; Rosario M. Piro2 ; L. Adriana Esparza5 ; Shirley L. Markant5 ; Marc Remke6 ; Till Milde7 ; Franck Bourdeaut8 ; 9 ; Marina Ryzhova10 ; Dominik Sturm1 ; Elke Pfaff1 ; Sebastian Stark1 ; Sonja Hutter1 ; Huriye 艦eker-Cin1 ; Pascal Johann1 ; Sebastian Bender1 ; Christin Schmidt1 ; Tobias Rausch11 ; David Shih6 ; ; ri Reimand12 ; Laura Sieber1 ; Andrea Wittmann1 ; Linda Linke1 ; Hendrik Witt1 ; 7 ; Ursula D. Weber4 ; Marc Zapatka4 ; Rainer Kö ; nig2 ; 13 ; 14 ; Rameen Beroukhim3 ; 15 ; 16 ; Guillaume Bergthold3 ; 15 ; 17 ; Peter van Sluis18 ; Richard Volckmann18 ; Jan Koster18 ; Rogier Versteeg18 ; Sabine Schmidt19 ; Stephan Wolf19 ; Chris Lawerenz20 ; Cynthia C. Bartholomae21 ; Christof von Kalle21 ; Andreas Unterberg21 ; Christel Herold-Mende21 ; Silvia Hofer22 ; Andreas E. Kulozik7 ; Andreas von Deimling23 ; 24 ; Wolfram Scheurlen25 ; ; rg Felsberg26 ; Guido Reifenberger26 ; Martin Hasselblatt27 ; John R. Crawford28 ; 29 ; Gerald A. Grant30 ; 31 ; Nada Jabado32 ; Arie Perry33 ; Cynthia Cowdrey34 ; Sydney Croul35 ; Gelareh Zadeh35 ; Jan O. Korbel11 ; Francois Doz8 ; 36 ; Olivier Delattre8 ; 9 ; Gary D. Bader12 ; Martin G. McCabe37 ; V. Peter Collins38 ; Mark W. Kieran39 ; Yoon-Jae Cho40 ; Scott L. Pomeroy41 ; Olaf Witt42 ; Benedikt Brors2 ; Michael D. Taylor6 ; Ulrich Schü ; ller43 ; Andrey Korshunov1 ; 23 ; 24 ; Roland Eils2 ; Robert J. Wechsler-Reya5 ; 44 ; Peter Lichter4 ; 44 ; Stefan M. Pfister1 ; 7 ; 44 ; on behalf of the ICGC PedBrain Tumor Project
刊名:Cancer Cell
出版年:17 March, 2014
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