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2.Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems
作者:Anneke T. Vulto-van Silfhout1 ; 14 ; Shivakumar Rajamanickam2 ; 14 ; Philip J. Jensik2 ; 14 ; Sarah Vergult3 ; Nina de Rocker3 ; Kathryn J. Newhall4 ; Ramya Raghavan2 ; Sara N. Reardon2 ; Kelsey Jarrett2 ; Tara McIntyre2 ; Joseph Bulinski2 ; Stacy L. Ownby2 ; Jodi I. Huggenvik2 ; G. Stanley McKnight4 ; Gregory M. Rose2 ; 5 ; Xiang Cai2 ; Andy Willaert3 ; Christiane Zweier6 ; Sabine Endele6 ; Joep de Ligt1 ; Bregje W.M. van Bon1 ; Dorien Lugtenberg1 ; Petra F. de Vries1 ; Joris A. Veltman1 ; Hans van Bokhoven1 ; 7 ; Han G. Brunner1 ; Anita Rauch8 ; 9 ; 10 ; Arjan P.M. de Brouwer1 ; 7 ; Gemma L. Carvill11 ; Alexander Hoischen1 ; Heather C. Mefford11 ; Evan E. Eichler12 ; 13 ; Lisenka E.L.M. Vissers1 ; Bjö ; rn Menten3 ; Michael W. Collard2 ; 15 ; Bert B.A. de Vries1 ; 15 ; bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
4.Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
作者:Prof Anita Rauch ; MDa ; b ; c ; d ; * ; Dagmar Wieczorek ; MDe ; * ; Elisabeth Graf ; MScf ; * ; Thomas Wieland ; MScf ; * ; Sabine Endele ; PhDd ; Thomas Schwarzmayr ; MScf ; Beate Albrecht ; MDe ; Deborah Bartholdi ; MDa ; Jasmin Beygo ; MSce ; Nataliya Di Donato ; MDg ; Andreas Dufke ; MDh ; Kirsten Cremer ; MDe ; Maja Hempel ; MDi ; Denise Horn ; MDj ; Juliane Hoyer ; MDd ; Pascal Joset ; PhDa ; Albrecht Rö ; pke ; PhDk ; Ute Moog ; MDl ; Angelika Riess ; MDh ; Christian T Thiel ; MDd ; Andreas Tzschach ; MDh ; Antje Wiesener ; MDd ; Eva Wohlleber ; MDm ; Christiane Zweier ; MDd ; Arif B Ekici ; PhDd ; Alexander M Zink ; MScm ; Andreas Rump ; PhDg ; Christa Meisinger ; MDn ; Harald Grallert ; PhDo ; Heinrich Sticht ; PhDp ; Annette Schenck ; PhDq ; Hartmut Engels ; PhDm ; Prof Gudrun Rappold ; PhDl ; Prof Evelin Schrö ; ck ; MDg ; Prof Peter Wieacker ; MDk ; Prof Olaf Riess ; MDh ; Prof Thomas Meitinger ; MDf ; i ; Prof André ; Reis ; MDd ; &dagger ; ; Dr Tim M Strom ; MDf ; i ; &dagger ; ; timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
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