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Elsevier电子期刊(274)

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1.Role of major and brain-specific Sgce isoforms in the pathogenesis of myoclonus-dystonia syndrome

作者：Jianfeng Xiao^a ; Satya R. Vemula^a ; Yi Xue^a ; Mohammad M. Khan^a ; Francesca A. Carlisle^b ; Adrian J. Waite^b ; Derek J. Blake^b ; Ioannis Dragatsis^c ; Yu Zhao^a ; Mark S. LeDoux^a ; ^d ; ^{mledoux@uthsc.edu}

关键词：Sgce ; Dystonia ; Myoclonus ; Sarcoglycans ; Gene trap

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

2.Alpha-sarcoglycanopathy presenting as exercise intolerance and rhabdomyolysis in two adults

作者：M. Tarnopolsky^a ; ^{tarnopol@mcmaster.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; E. Hoffman^b ; M. Giri^b ; J. Shoffner^c ; ^d ; L. Brady^a

关键词：Sarcoglycan ; SGCA ; Rhabdomyolysis ; Exercise intolerance ; Sarcoglycanopathy ; Alpha-sarcoglycanopathy ; hyperCKemia

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

3.Identification of an intragenic deletion in the SGCB gene through a re-evaluation of negative next generation sequencing results

作者：Teresa Giugliano^a ; ^b ; Marina Fanin^c ; Marco Savarese^a ; ^b ; Giulio Piluso^a ; Corrado Angelini^d ; Vincenzo Nigro^a ; ^b ; ^{vinnigro@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SGCB ; Sarcoglycanopathy ; LGMD2E ; Copy number variation ; Deletion ; Next generation sequencing

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

4.Analyse phénotypique des LGMD2 C observées dans l’Est Algérien

作者：Yamina Sifi¹ ; ^{sifimina@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Imene Dalichaouche¹ ; Karima Sifi² ; Isabelle Richard³ ; Nouredine Abadi⁴ ; Abdelmadjid Hamri⁵

关键词：Sarcoglycanopathie ; c.525delT ; LGMD2C

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

5.Probable high prevalence of limb-girdle muscular dystrophy type 2D in Taiwan

作者：Wen-Chen Liang^a ; ^d ; Po-Ching Chou^a ; Chia-Cheng Hung^f ; Yi-Ning Su^f ; ^g ; ^h ; Tsu-Min Kan^a ; Wan-Zi Chen^b ; Yukiko K. Hayashiⁱ ; ^j ; Ichizo Nishino^j ; ^k ; Yuh-Jyh Jong^a ; ^c ; ^e ; ^l ; ^{yjjong@gap.kmu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LGMD ; limb-girdle muscular dystrophy ; SG ; sarcoglycan ; DGC ; dystrophin-glycoprotein complex ; IHC ; immunohistochemistry ; CK ; creatine kinase

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

6.Sarcolemmal Alpha and Gamma Sarcoglycan Protein Deficiencies in Turkish Siblings With a Novel Missense Mutation in the Alpha Sarcoglycan Gene

作者：Gulden Diniz ; MD ; PhD^a ; ^{agdiniz@gmail.com" class="auth_mail} ; Hulya Tosun Yildirim ; MD^b ; Gulcin Akinci ; MD^c ; Filiz Hazan ; MD^d ; Aysel Ozturk ; MD^c ; Kanay Yararbas ; MD^e ; Ajlan Tukun ; MD ; PhD^e ; ^f

关键词：LGMD type 2D ; alpha sarcoglycan ; adhalin gene ; novel mutation

刊名：Pediatric Neurology

出版年：June 2014

7.The biochemical and mass spectrometric profiling of the dystrophin complexome from skeletal muscle

作者：Sandra Murphy ; Kay Ohlendieck ; ^{kay.ohlendieck@nuim.ie}

关键词：Complexome profiling ; Cytoskeleton ; Dystrophin-glycoprotein complex ; Dystrophinopathy ; Extracellular matrix

刊名：Computational and Structural Biotechnology Journal

出版年：2016

8.Beta sarcoglycanopathy caused by a novel mutation in the SGCB gene in a Palestinian family

作者：R. Madrid

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2015

9.G.P.162 - Frequency and natural history of sarcoglycanopathies in Paris neuromuscular centers

作者：R. Guimarã ; es-Costa^* ; ¹ ; A. Behin¹ ; T. Stojkovic¹ ; S. Leonard-Louis¹ ; I. Desguerre² ; C. Barnerias² ; M. Mayer³ ; A. Isapof³ ; B. Estournet⁴ ; F. Leturcq⁵ ; C. Semplicini⁶ ; B. Eymard¹ ; P. Laforê ; t¹

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

10.SGCZ mutations are unlikely to be associated with myoclonus dystonia

作者：K.J. Peall^a ; ^&dagger ; ; ^{PeallKJ@cardiff.ac.uk" class="auth_mail} ; K. Ritz^b ; ^&dagger ; ; ^{k.a.ritz@amc.uva.nl" class="auth_mail} ; A.J. Waite^a ; ^{waitea@cardiff.ac.uk" class="auth_mail} ; J.L. Groen^b ; ^{J.L.Groen@lumc.nl" class="auth_mail} ; H.R. Morris^a ; ^{huwmorris@gmail.com" class="auth_mail} ; F. Baas^b ; ^{f.baas@amc.uva.nl" class="auth_mail} ; D.J. Blake^a ; ^{blakedj@cardiff.ac.uk" class="auth_mail} ; M.A.J. Tijssen^c ; ^{m.a.j.de.koning-tijssen@umcg.nl" class="auth_mail}

关键词：CNV ; copy number variants ; DGC ; dystrophin-associated glycoprotein complex ; LGMD ; limb-girdle muscular dystrophy ; MDS ; myoclonus dystonia syndrome ; SGCE ; epsilon-sarcoglycan gene ; SGCZ ; zeta-sarcoglycan gene

刊名：Neuroscience

出版年：11 July 2014

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