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3.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Procalcitonin (PCT) levels for ruling-out bacterial coinfection in ICU patients with influenza: A CHAID decision-tree analysis
作者:Alejandro H. Rodr&iacute ; gueza ; ahr1161@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Francesc X. Avil&eacute ; s-Juradob ; fxavilesj@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Emili D&iacute ; azc ; emilio.diaz.santos@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Philipp Schuetzd ; schuetzph@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Sandra I. Treflera ; sitrefler@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jordi Sol&eacute ; -Viol&aacute ; ne ; jsolvio@gobiernodecanarias.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Lourdes Corderof ; lcorlor@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Loreto Vidaurg ; loreto.vidaurtello@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; &Aacute ; ngel Estellah ; litoestella@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan C. Pozo Laderasi ; juanc.pozo.sspa@juntadeandalucia.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Lorenzo Sociasj ; lsocias3@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan C. Vergarak ; juancarlos.vergaraserrano@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Rafael Zaragozal ; zaragozar@ono.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan Bonastrem ; bonastre_jua@gva.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jos&eacute ; E. Guerreron ; jeguerrerosanz@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Borja Suberviolao ; borja.suberviola@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Catia. Cillonizp ; catiacilloniz@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Marcos I. Restrepoq ; restrepom@uthscsa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ignacio Mart&iacute ; n-Loechesr ; drmartinloeches@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of the SEMICYUC/GETGAG Working Group1 ; Pedro Cobo ; Javier Martins ; Cecilia Carbayo ; Emilio Robles-Musso ; Antonio C&aacute ; rdenas ; Javier Fierro ; Dolores Ocañ ; a Fern&aacute ; ndez ; Rafael Sierra ; ; Jes&uacute ; s Huertos ; ; Luz Carmona P&eacute ; rez ; Juan Carlos Pozo Laderas ; R. Guerrero ; Juan Carlos Robles ; Melissa Echevarr&iacute ; a Le&oacuten ; Alberto Bermejo G&oacute ; mez ; Enrique M&aacute ; rquez ; Manuel Rodr&iacute ; guez-Carvajal ; &Aacute ; ngel Estella ; Jos&eacute ; Pomares ; Jos&eacute ; Luis Ballesteros ; Olga Moreno Romero ; Yolanda Fern&aacute ; ndez ; Francisco Lobato ; Jos&eacute ; F. Prieto ; Jos&eacute ; Albofedo-S&aacute ; nchez ; Pilar Mart&iacute ; nez ; Mar&iacute ; a Victoria de la Torre ; Mar&iacute ; a Nieto ; Estefan&iacute ; a Camara Sola ; Miguel Angel D&iacute ; az Castellanos ; Guillermo Sevilla Soler ; Carlos Ortiz Leyba ; Jos&eacute ; Garnacho-Montero ; Rafael Hinojosa ; Esteban Fern&aacute ; ndez ; Ana Loza ; Crist&oacute ; bal Le&oacuten ; Samuel Gonz&aacute ; lez L&oacute ; pez ; Angel Arenzana ; Dolores Ocaña ; In&eacute ; s Navarrete ; Medhi Zaheri Beryanaki ; Ignacio S&aacute ; nchez ; Manuel P&eacute ; rez Al&eacute ; Ana ; Poullet Brea ; Juan Francisco Machado Casas ; Carlos Ser&oacuten ; Manuel Luis Avellanas ; Arantxa Lander ; S. Garrido Ram&iacute ; rez de Arellano ; M.I. Marquina Lacueva ; Pilar Luque ; Elena Plumed Serrano ; Juan Francisco Mart&iacute ; n L&aacute ; zaro ; Carlos S&aacute ; nchez Polo ; Isabel Guti&eacute ; rrez Cia ; Bel&eacute ; n Jim&eacute ; nez Bartolom&eacute ; Carlos L&oacute ; pez Nuñ ; ez ; Ignacio Gonz&aacute ; lez ; Jos&eacute ; Ignacio Tom&aacute ; s Marsilla ; Clara Jaques Andr&eacutes ; Pablo Gti&eacute ; rrez Ibañ ; es ; Pilar Araujo Aguilar ; Jose Mª ; Mont&oacuten ; Paloma Dorado Regil ; Lisardo Iglesias ; Carmen Pascual Gonz&aacute ; lez ; Br&iacute ; gida Quind&oacute ; s Fern&aacute ; ndez ; Lorena Mart&iacute ; n Iglesias ; Luc&iacute ; a Viñ ; a Soria ; Raquel Yano Escudero ; ; del Rosario Mtnez Revuelta ; Quiroga ; &Aacute ; gueda Garc&iacute ; a-Rodr&iacute ; guez ; Marta Mart&iacute ; n Cuadrado ; Ana Luz Bal&aacute ; n Mariño ; Lorenzo Socias ; Pedro Ib&aacute ; nez ; Marc&iacute ; o Borges-Sa ; A. Socias ; A. Del Castillo ; Ricard Jord&agrave ; Marcos ; Cristina Muñ ; oz ; Jos&eacute ; M. Bonell ; Ignacio Amestar&aacuten ; M. Angeles Gonz&aacute ; lez L&oacute ; pez ; Cecilia Vilanova P&agrave ; mies ; Jos&eacute ; Ma. Bonell Goytisolo ; Jos&eacute ; Antonio Morales Carbonero ; Jos&eacute ; Ma. Bonell Goytisolo ; Jos&eacute ; Antonio Morales Carbonero ; Rossana P&eacute ; rez Senoff ; Marta Generelo L&oacute ; pez de Medrano ; Sergio Ruiz-Santana ; Juan Jos&eacute ; D&iacute ; az ; Catalina S&aacute ; nchez Ram&iacute ; rez ; Montse Sis&oacuten ; David Hern&aacute ; ndez ; Ana Trujillo ; Luis Regalado ; Sonia Rodr&iacute ; guez Fndez ; Leonardo Lorente ; Judith Cabrera Rivero ; ; Luisa Mora Quintero ; Mar Mart&iacuten ; Sergio Mart&iacute ; nez ; J.J. C&aacute ; ceres ; Manuel Sanchez Palacio ; Marcos ; D. Garc&iacute ; a Rodr&iacute ; guez ; Mar&iacute ; a Ripoll Leria ; Borja Suberviola ; P. Ugarte ; Fernando Garc&iacute ; a-L&oacute ; pez ; Rafael S&aacute ; nchez Iniesta ; Angel &Aacute ; lvaro Alonso ; Antonio Padilla ; Basi Mart&iacute ; nez Palacios ; ; Luisa G&oacute ; mez Grande ; Ma. Carmen Mart&iacute ; n Rodr&iacute ; guez ; Hasania Adbel-Hadi &Aacute ; lvarez ; Alfonso Ambros Checa ; Higinio Mart&iacute ; n Hern&aacute ; ndez ; Antonio Albaya ; Alberto Silva Obreg&oacuten ; Carlos Marian Crespo ; Carlos Armendariz Estrella ; Carmen Benito Puncel ; Eduardo Quir&oacute ; s Oyargue ; Alfonso Canabal ; Luis Marina ; Ismael L&oacute ; pez de Toro ; Almudena Sim&oacuten ; Jos&eacute ; Mar&iacute ; a ; &oacuten ; Juan B. L&oacute ; pez Messa ; ; Jes&uacute ; s L&oacute ; pez Pueyo ; Ort&iacute ; z Mar&iacute ; a del valle Sergio Ossa Echeverri ; Zulema Ferreras ; Juan C. Ballesteros Herraez ; Santiago Macias ; Jos&eacute ; &Aacute ; ngel Berezo ; Jes&uacute ; s Blanco Varela ; Pablo Blanco Schweizer ; Angela Gonz&aacute ; lez Salamanca ; Luis Tamayo Lomas ; Andaluz Ojeda Anz&aacute ; lez ; Ram&oacute ; n Cicu&eacute ; ndez Avila ; P&eacute ; rez G. Francisco Javier ; Antonio &Aacute ; lvarez Terrero ; Fabiola Tena Ezpeleta ; Christian Sala ; Oliverio L&oacute ; pez ; Zulema Paez ; &Aacute ; lvaro Garc&iacutea ; Demetrio Carriedo Ule ; Miriam Riesco Crespo ; Jes&uacute ; s Pino Rebolledo ; Nicol&aacute ; s Hidalgo Andr&eacutes ; Ana Carolina Caballero Zirena ; Bel&eacute ; n Rom&aacute ; n Garc&iacutea ; Juan Bautista L&oacute ; pez Messa ; Mar&iacute ; a del Valle Ortiz ; Sergio Ossa Echeverri ; Rosa ; Catal&aacuten ; Miquel Ferrer ; Antoni Torres ; Catia Cilloniz ; Sandra Barbadillo Ansorregui ; Llu&iacute ; s Cabr&eacute ; Ignacio Baeza ; Assumpta Rovira ; Francisco &Aacute ; lvarez-Lerma ; Antonia V&aacute ; zquez ; Joan Nolla ; Francisco Fern&aacute ; ndez ; Joaquim Ram&oacute ; n Cervell&oacute ; Raquel Iglesia ; Rafael Mañ ; &eacutez ; J. Ball&uacutes ; Rosa ; Granada ; Jordi Vall&eacutes ; Emili D&iacute ; az ; Marta Ort&iacutez ; C. Gu&iacutea ; Ignacio Mart&iacute ; n-Loeches ; Joaquim P&aacute ; ez ; Jordi Almirall ; Xavier Balanzo ; Estel Gü ; ell ; Juan Carlos Yebenes ; Jordi Rello ; Elena Arnau ; Marcos P&eacute ; rez ; C&eacute ; sar Laborda ; Jesica Souto ; Leonel Lagunes ; ; aki Catal&aacuten ; Josep Mª ; Sirvent ; Nerea L&oacute ; pez de Arbina ; Anna Bar&oacute ; Serra ; Adriana S&aacute ; nchez ; Silvia M. Cuenca ; Mariona Bad&iacutea ; Begonia Baseda-Garrido ; Montserrat Valverd&uacute ; -Vidal ; Fernando Barcenilla ; Mercedes Palomar ; Xavier Nuvials ; Pedro Garrido Benedicto ; Ferran Roche Campo ; M.F. Esteban ; Jos&eacute ; Luna ; Gaspar Masdeu Eixarch ; Angels Pascual Diago ; Juan Mª ; Nava ; J. Gonz&aacute ; lez de Molina ; Josep Trenado ; Ricard Ferrer ; Zoran Josic ; Montserrat Casanovas ; Francisco Gurri ; Paula Rodr&iacute ; guez ; Alejandro Rodr&iacute ; guez ; Laura Claverias ; Sandra Trefler ; Mar&iacute ; a Bod&iacute ; M&oacute ; nica Magret ; Cristina Ferri ; Rosa Mar&iacute ; a D&iacute ; az ; Eduard Mesalles ; Fernando Arm&eacute ; star ; Diego de Mendoza ; Carmen Lomas Fern&aacute ; ndez ; Jos&eacute ; Juli&aacute ; n Berrade ; Alfonso Bonet Saris ; Marina Pechkova ; Cristina Mora Jim&eacute ; nez ; Santiago Picos Gil ; Jos&eacute ; Juli&aacute ; -Narv&aacute ; ez ; Manuel Robles Marcos ; Vanessa Farje Mallqui ; ; . Angeles Santiago Triviño ; Pablo Mart&iacute ; nez Garc&iacutea ; Alberto Fern&aacute ; ndez-Zapata ; Teresa Recio ; Abilio Arrascaeta ; ; Jos&eacute ; Garc&iacute ; a-Ramos ; Elena Gallego ; Esther Saiz Rodrigo ; Fern&aacute ; ndo Bueno ; Mercedes D&iacute ; az ; Noem&iacute ; Gil P&eacute ; rez ; David L&oacute ; pez Hormigo ; Juan Diego Jim&eacute ; nez Delgado ; P&eacute ; rez Frutos ; M.J. Rivera Pinna ; ; Lourdes Cordero ; Jos&eacute ; A. Pastor ; Luis &Aacute ; lvarez-Rocha ; Alexandra Ceniceros Barros ; Alejandra Virg&oacute ; s Pedreira ; Dolores Vila ; Carmen Fern&aacute ; ndez Gonz&aacute ; lez ; Javier Blanco P&eacute ; rez ; M. Ortiz Piquer ; Eleuterio Merayo ; Victor Jose L&oacute ; pez-Ciudad ; Juan Cortes Cañ ; ones ; Eva Vilaboy ; Jos&eacute ; Villar Chao ; Francisco Savira Cid L&oacute ; pez ; Pablo Vidal Cort&eacutes ; Marcos A. P&eacute ; rez Veloso ; Eva Maria Saborido ; Enrique Alemparte Pardavila ; Ana Ortega Montes ; Raul Jos&eacute ; Gonz&aacute ; lez ; Santiago Freita ; Enrique Alemparte ; Ana Ortega ; Ana Mar&iacute ; a L&oacute ; pez ; Julio Canabal ; Enrique Ferres ; Javier Blanco P&eacute ; rez ; M. Ortiz Piquer ; Santiago Freitas Ramos ; Lucas Lage Cend&oacuten ; Vanesa G&oacute ; mez Casal ; Sabela Vara Adrio ; Eva Menor Fern&aacute ; ndez ; Susana Gonz&aacute ; lez Prado ; Antonio Varela Franco ; Jos&eacute ; Luis Monz&oacuten ; F&eacute ; lix Goñi ; Frutos Del Nogal S&aacute ; ez ; M. Blasco Navalpotro ; Ricardo D&iacute ; az Abad ; Jos&eacute ; Luis Flordelis Lasierra ; ; Carmen Garc&iacute ; a-Torrej&oacuten ; C&eacute ; sar P&eacute ; rez&ndash ; Calvo ; Diego L&oacute ; pez ; Luis Arnaiz ; S. S&aacute ; nchez-Alonso ; Carlos Velayos ; Francisco del R&iacuteo ; Miguel &Aacute ; ngel Gonz&aacute ; lez ; Mercedes Nieto ; Carmen S&aacute ; nchez Cesteros ; Mar&iacute ; a Cruz Mart&iacuten ; Jos&eacute ; ; Molina ; Juan Carlos Montejo ; Mercedes Catal&aacuten ; Patricia Albert ; Ana de Pablo ; Jos&eacute ; Eugenio Guerrero ; Mar&iacute ; a Zurita ; Jaime Benitez Peyrat ; Miriam D&iacute ; az C&aacute ; mara ; Enrique Cerd&aacute ; Manuel Alvarez ; Carlos Pey ; Eva Manteiga Riestra ; Concepci&oacute ; n Martinez-Fidalgo ; Montse Rodr&iacute ; guez ; Eduardo Palencia ; Rafael Caballero ; Concepci&oacute ; n Vaquero ; Francisco Mariscal ; S. Garc&iacutea ; Rico Cepeda ; Nieves Carrasco ; Isidro Prieto ; A. Li&eacute ; tor ; R. Ramos ; Rosario Cuadra Casas ; Cruz Soriano Cuesta ; Susana S&aacute ; nchez Alonso ; Beatriz Galv&aacuten ; Juan C. Figueira ; M. Cruz Soriano ; B&eacute ; len Civantos Mart&iacuten ; Alejgandro Robles Caballero ; P. Gald&oacutes ; B&aacute ; rbara Balandin Moreno ; Sara Alc&aacute ; ntara Carmona ; Fern&aacute ; ndez del Cabo ; Cecilia Hermosa ; Federico Gordo ; Alejandro Algora ; Amparo Paredes ; Teodoro Grau Carmona ; J.A. Cambroner ; Esther L&oacute ; pez Ramos ; Yaiza Ortiz de Z&aacute ; rate ; Sonia G&oacute ; mez-Rosado ; Margarita Mas Lodo ; Nieves Franco Garrobo ; Silvia &Aacute ; lvarez Hern&aacute ; ndez ; Teresa Honrubia ; Luis Miguel Prado L&oacute ; pez ; A. Esteban ; J.A. Lorente ; N. Nin ; Carlos Jaramillo Sotomayor ; Luis Arnaiz ; Esperanza Molero Silvero ; Eduardo Morales Fdez. de la Reguera ; Rosa ; de la Casa Monje ; F&aacute ; tima Mart&iacute ; n Serrano ; ; Victoria Trasmonte Mart&iacute ; nez ; M. Cruz Mart&iacute ; n Delgado ; Sof&iacute ; a Mart&iacute ; nez ; F. Felices Abad ; Isabel Cremades Navalon ; Mart&iacute ; n Vigil Velis ; Mariano Mart&iacute ; nez ; Domingo Mart&iacute ; nez Baño ; Enriqueta Andreu ; Sergio Manuel But&iacute ; Bernardo Gil Rueda ; Francisco Garc&iacutea ; Noem&iacute ; Llamas Fern&aacute ; ndez ; Luis Herrera Para ; Alejandro Ort&iacute ; n Freire ; ; Rosa Nvarro Ruiz ; C.R. Hern&aacute ; ndez Romero ; Enrique Marav&iacute ; -Poma ; I. Jimenez Urra ; Laura Macaya Redin ; A. Teller&iacutea ; Josu Insansti ; Noelia Artesero Garcia ; Laura Macaya ; Joaqu&iacute ; n Lobo Palanco ; Nagore Gonz&aacute ; lez ; Pilar Marco ; Loreto Vidaur ; Estibaliz Salas ; Ruth Salaberr&iacute ; a Udabe ; B. Santamar&iacutea ; Tom&aacute ; s Rodr&iacute ; guez ; Juan Carlos Vergara ; Jose Ramon Iruretagoyena Amiano ; Irat&iacute ; Garrido Santos ; Alberto Manzano ; Carlos Castillo Arenal ; Pedro Mar&iacute ; a Olaechea ; Higinio Mart&iacute ; n Hern&aacute ; ndez ; Alejandro Mart&iacute ; n L&oacute ; pez ; Fernando Fonseca San Miguel ; Jos&eacute ; Blanquer ; Nieves Carbonell ; Jos&eacute ; Ferreres Franco ; Roberto Reig Valero ; A. Belenger ; Susana Altaba ; Bernab&eacute ; &Aacute ; lvarez&ndash ; S&aacute ; nchez ; Jos&eacute ; Canovas Robles ; Jaime S&aacute ; nchez Francisco ; Mar Ruiz S&aacute ; nchez ; Santiago Alberto Picos ; Abilio Arrascaeta Llanes ; Eugenio Herrero Guti&eacute ; rrez ; Alberto Fern&aacute ; ndez Zapata ; &Aacute ; ngel S&aacute ; nchez-Miralles ; Jos&eacute ; Luis Ant&oacute ; n Pascual ; Juan Bonastre ; M. Palamo ; Javier Cebrian ; Jos&eacute ; Cuñ ; at ; M&oacute ; nica Gord&oacute ; n Sahuquillo ; Bel&eacute ; n Romero ; Santiago Borr&aacute ; s Pall&eacute ; Javier de Le&oacute ; n Belmar ; Rafael Zaragoza ; Constantino Tormo ; Susana Sancho Chinesta ; Virgilio Paricio ; Asunci&oacute ; n Marques ; S. S&aacute ; nchez-Morcillo ; S. Tormo ; J. Latour ; M. &Aacute ; ngel Garc&iacutea ; Manuel Palomo ; Francisco Tar&iacute ; n Royo ; Pedro Manzano Hinojosa ; ; Salom&eacute ; S&aacute ; nchez Pino ; Concha Maragues Ribes ; Rub&eacute ; n Gonz&aacute ; lez Luis ; Antoli Ribas
刊名:Journal of Infection
出版年:2016
9.Comparison of the Global Registry of Acute Coronary Events Risk Score Versus the Can Rapid Risk Stratification of Unstable Angina Patients Suppress Adverse outcomes With Early Implementation of the ACC/AHA Guidelines Risk Score to Predict In-Hospital Mort
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