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3.Mutations in B3GALT6, which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme, Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders
6.Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
8.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者:Carine Le  ; Goff1 ; Clé ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; André ; ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Valé ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者:Carine Le  ; Goff1 ; Clé ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; André ; ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Valé ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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