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1.A novel mutation in the POLE2 gene causing combined immunodeficiency

作者：Francesco Frugoni ; PhD^a ; Kerry Dobbs ; BS^a ; Kerstin Felgentreff ; MD^a ; Hasan Aldhekri ; MD^b ; Bandar K. Al Saud ; MBBS^b ; Rand Arnaout ; MBBS^b ; Afshan Ashraf Ali ; MD^c ; Avinash Abhyankar ; MD ; PhD^d ; Fayhan Alroqi ; MD^a ; Silvia Giliani ; PhD^e ; Mayra Martinez Ojeda ; MD^f ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^g ; Sung-Yun Pai ; MD^h ; Jean Laurent Casanova ; MD ; PhDⁱ ; ^j ; ^k ; ^l ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^m ; ^&lowast ; ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John P. Manis ; MD^g ; ⁿ ; ^o ; ^&lowast ; ; ^{manis@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

2.Broad spectrum of autoantibodies in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia

作者：Elena Crestani ; MD^a ; ^&lowast ; ; Stefano Volpi ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Fabio Candotti ; MD^c ; Silvia Giliani ; PhD^d ; Lucia Dora Notarangelo ; MD^e ; Julia Chu ; MD^f ; Juan Carlos Aldave Becerra ; MD^g ; David Buchbinder ; MD^h ; Janet Chou ; MD^a ; Raif S. Geha ; MD^a ; Maria Kanariou ; MDⁱ ; Alejandra King ; MD^j ; Cinzia Mazza ; PhD^d ; Daniele Moratto ; PhD^d ; Robert Sokolic ; MD^c ; Elizabeth Garabedian ; RN ; MSLS^c ; Fulvio Porta ; MD^e ; Maria Caterina Putti ; MD^k ; Rima H. Wakim ; MD^l ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^m ; Sung-Yun Pai ; MD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

3.A systematic analysis of recombination activity and聽genotype-phenotype correlation in human recombination-activating gene 1 deficiency

作者：Yu Nee Lee ; PhD^a ; Francesco Frugoni ; PhD^a ; Kerry Dobbs ; BS^a ; Jolan E. Walter ; MD ; PhD^a ; ^b ; Silvia Giliani ; PhD^c ; Andrew R. Gennery ; MD^d ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; Elie Haddad ; MD ; PhD^f ; Francoise LeDeist ; MD ; PhD^f ; Jack H. Bleesing ; MD ; PhD^g ; Lauren A. Henderson ; MD^a ; Sung-Yun Pai ; MD^h ; Robert P. Nelson ; MDⁱ ; Dalia H. El-Ghoneimy ; MD^j ; Reem A. El-Feky ; MD^j ; Shereen M. Reda ; MD ; PhD^j ; Elham Hossny ; MD ; PhD^j ; Pere Soler-Palacin ; MD^k ; Ramsay L. Fuleihan ; MD^l ; Niraj C. Patel ; MD^m ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; Raif S. Geha ; MD^a ; Jennifer M. Puck ; MDⁿ ; Paolo Palma ; MD^o ; Caterina Cancrini ; MD^o ; Karin Chen ; MD^p ; Mauno Vihinen ; PhD^q ; Frederick W. Alt ; PhD^r ; ^{alt@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail} ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail}

关键词：Recombination-activating gene 1 ; V(D)J recombination ; severe combined immune deficiency ; Omenn syndrome ; autoimmunity ; genotype-phenotype correlation ; immune repertoire

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：April, 2014

4.Genetic variation in schlafen genes in a patient with a recapitulation of the murine Elektra phenotype

作者：Mike Recher ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; ^{recherm@uhbs.ch" class="auth_mail} ; Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg ; MD ; PhD^c ; ^&lowast ; ; Mikael Lindlöf ; PhD^c ; Maria Sö ; derlund-Venermo ; PhD^c ; Gaetana Lanzi ; PhD^d ; Elina Vä ; isä ; nen ; MSc^c ; Arun Kumar ; MSc^c ; Mohammadreza Sadeghi ; MSc^c ; Christoph T. Berger ; MD^b ; Tiina Alitalo ; PhD^e ; Pekka Anttila ; MD^f ; Maija Kolehmainen ; MD ; PhD^f ; Rauli Franssila ; MD ; PhD^c ; Tingting Chen ; MSc^c ; Sanna Siitonen ; MD ; PhD^c ; Ottavia M. Delmonte ; MD^a ; Jolan E. Walter ; MD ; PhD^a ; Itai Pessach ; MD ; PhD^a ; ^g ; Christoph Hess ; MD ; PhD^b ; Michael A. Simpson ; PhD^h ; Alexander A. Navarini ; MD ; PhD^h ; Silvia Giliani ; PhD^d ; Klaus Hedman ; MD ; PhD^c ; Mikko Seppä ; nen ; MD^f ; ^&lowast ; ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^&lowast ;

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：May 2014

5.Whole-exome sequencing identifies tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) mutations for combined immunodeficiency with intestinal atresias

作者：Rui Chen ; Silvia Giliani ; Gaetana Lanzi ; George I. Mias ; Silvia Lonardi ; Kerry Dobbs ; John Manis ; Hogune Im ; Jennifer E. Gallagher ; Douglas H. Phanstiel ; Ghia Euskirchen ; Philippe Lacroute ; Keith Bettinger ; Daniele Moratto ; Katja Weinacht ; Davide Montin ; Eleonora Gallo ; Giovanna Mangili ; Fulvio Porta ; Lucia D. Notarangelo ; et al.

关键词：Combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias ; tetratricopeptide repeat domain 7A ; whole-exome sequencing ; thymus

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

6.Hypomorphic Janus kinase 3 mutations result in a spectrum of immune defects, including partial maternal T-cell engraftment

作者：Federica Cattaneo ; MD^a ; ^&lowast ; ; Mike Recher ; MD^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Stefania Masneri ; MS^d ; Sachin N. Baxi ; MD^c ; Claudia Fiorini ; PhD^a ; Francesca Antonelli ; BS^d ; Christian A. Wysocki ; MD ; PhD^e ; Jose G. Calderon ; MD^e ; Hermann Eibel ; PhD^f ; Angela R. Smith ; MD ; MS^g ; Francisco A. Bonilla ; MD ; PhD^c ; Erdyni Tsitsikov ; PhD^h ; Silvia Giliani ; PhD^d ; Luigi D. Notarangelo ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Sung-Yun Pai ; MD^a ; ^j ; ^{sung-yun.pai@childrens.harvard.edu}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; cytokine signaling ; maternal engraftment

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

7.Adult-onset manifestation of idiopathic T-cell lymphopenia due to a heterozygous RAG1 mutation

作者：Roshini S. Abraham ; PhD^a ; ^{abraham.roshini@mayo.edu} ; Mike Recher ; MD^b ; Silvia Giliani ; MD^c ; Jolan E. Walter ; MD^a ; ^d ; Yu Nee Lee ; PhD^b ; Francesco Frugoni ; MS^b ; Daniel E. Maddox ; MD^e ; Salman Kirmani ; MD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^b

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

8.The role of induced pluripotent stem cells in research and therapy of primary immunodeficiencies

作者：Katja G Weinacht ; Patrick M Brauer ; Kerstin Felgentreff ; Alex Devine ; Andrew R Gennery ; Silvia Giliani ; Waleed Al-Herz ; Axel Schambach ; Juan Carlos Z¨²?iga-Pfl¨¹cker ; Luigi D Notarangelo

刊名：Current Opinion in Immunology

出版年：2012

9.A novel homozygous mutation in recombination activating gene 2 in 2 relatives with different clinical phenotypes: Omenn syndrome and hyper-IgM syndrome

作者：Janet Chou ; MD^a ; ^b ; Rima Hanna-Wakim ; MD^c ; Irit Tirosh ; MD^a ; ^b ; Jennifer Kane ; BA^a ; ^b ; David Fraulino ; BS^a ; ^b ; Yu Nee Lee ; PhD^a ; ^b ; Soha Ghanem ; MD^c ; Iman Mahfouz ; MD^c ; André ; Mé ; garbané ; MD ; PhD^d ; Gé ; rard Lefranc ; PhD^e ; Adlette Inati ; MD^f ; Ghassan Dbaibo ; MD^c ; Silvia Giliani ; PhD^g ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; ^{raif.geha@childrens.harvard.edu} ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ;

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2012

10.A peptide derived from the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein-interacting protein (WIP) restores WAS protein level and actin cytoskeleton reorganization in lymphocytes from patients with WAS mutations that disrupt WIP binding

作者：Michel J. Massaad PhD^a ; ^b ; ^{michel.massaad@childrens.harvard.edu} ; Narayanaswamy Ramesh PhD^a ; ^b ; Severine Le Bras PhD^a ; ^b ; Silvia Giliani PhD^c ; Lucia D. Notarangelo MD^d ; Waleed Al-Herz MD^e ; Luigi D. Notarangelo MD^a ; ^b ; Raif S. Geha MD^a ; ^b

关键词：Wiskott-Aldrich syndrome ; WASP ; WIP ; T cells ; actin cytoskeleton

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

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