作者：Chris J. Hendriksz^a ; ^b ; Stefan A. Kolb^c

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Milena Romanello^a ; ^{romanello.milena@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stefania Zampieri^a ; ^{zampieri.stefania@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nadia Bortolotti^b ; ^{bortolotti.nadia@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laura Deroma^a ; ^{deroma.laura@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Annalisa Sechi^a ; ^{sechi.annalisa@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Agata Fiumara^c ; ^{agatafiumara@yahoo.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rossella Parini^d ; ^{rossella.parini@unimib.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara Borroni^e ; ^{barbara.borroni@unibs.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Francesco Brancati^f ; ^{f.brancati@igenetica.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amalia Bruni^g ; ^{bruni@arn.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cinzia V. Russo^h ; ^{cinziavaleria@hotmail.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andrea Bordugoⁱ ; ^{abordugo@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Bruno Bembi^a ; ^{bembi.bruno@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andrea Dardis^a ; ^{dardis.andrea@aoud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Oxysterols ; Niemann-Pick ; Liquid chromatography-tandem&ndash ; mass spectrometry ; Variant biochemical phenotype

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Marie T. Vanier^a ; ^b ; ^{marie-t.vanier@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{vaniermtv@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paul Gissen^c ; ^d ; ^{p.gissen@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Peter Bauer^e ; ^{peter.bauer@med.uni-tuebingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria J. Coll^f ; ^g ; ^{mjcoll@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alberto Burlina^h ; ^{alberto.burlina@unipd.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christian J. Hendrikszⁱ ; ^j ; ^{chris.hendriksz@srft.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Philippe Latour^k ; ^{philippe.latour@chu-lyon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cyril Goizet^l ; ^m ; ^{cyril.goizet@chu-bordeaux.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard W.D. Welfordⁿ ; ^{richard.welford@actelion.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Thorsten Marquardt^o ; ^{thorsten.marquardt@ukmuenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stefan A. Kolbⁿ ; ^{stefan.kolb@actelion.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：7-KC ; 7-Ketocholesterol ; ACAT ; Acyl-CoA ; cholesterol acyltransferase ; ASMDs ; Acid sphingomyelinase deficiencies ; BMP ; Bis(monoacylglycero)phosphate ; C-triol ; Cholestane-3β ; 5α ; 6β-triol ; EOA ; Early-onset ataxia ; GC/MS ; Gas chromatography&ndash ; mass spectrometry ; HPLC ; High performance liquid chromatography ; L ; Lysosome ; LC-MS/MS ; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry ; LDL ; Low density lipoprotein ; LE ; Late endosome ; LPDS ; Lipoprotein-deficient serum ; LSDs ; Lysosomal storage disorders ; lyso

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Dr Matteo Zignol ; MD^a ; ^{zignolm@who.int" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anna S Dean ; PhD^a ; Natavan Alikhanova ; MD^b ; Sö ; nke Andres ; PhD^c ; Andrea Maurizio Cabibbe ; BA^d ; Daniela Maria Cirillo ; MD^d ; Andrei Dadu ; MD^e ; Andries Dreyer ; MD^f ; Michè ; le Driesen ; MSc^g ; Christopher Gilpin ; PhD^a ; Rumina Hasan ; MD^h ; Zahra Hasan ; PhD^h ; Sven Hoffner ; PhDⁱ ; ^j ; Ashaque Husain ; MD^k ; Alamdar Hussain ; BA^l ; Nazir Ismail ; MD^f ; ^m ; Mostofa Kamal ; MDⁿ ; Mikael Mansjö ; BA^o ; Lindiwe Mvusi ; MD^p ; Stefan Niemann ; PhD^c ; Shaheed V Omar ; PhD^f ; Ejaz Qadeer ; MD^q ; Leen Rigouts ; PhD^g ; ^r ; Sabine Ruesch-Gerdes ; PhD^c ; Marco Schito ; PhD^s ; Mehriban Seyfaddinova ; BA^b ; Alena Skrahina ; MD^t ; Sabira Tahseen ; MD^l ; William A Wells ; PhD^u ; Ya Diul Mukadi ; MD^u ; Michael Kimerling ; MD^v ; Katherine Floyd ; PhD^a ; Karin Weyer ; PhD^a ; Mario C Raviglione ; MD^a

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2016

作者：Dr Timothy M Walker ; MRCP^a ; ^* ; ^{timothy.walker@ndm.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Thomas A Kohl ; PhD^b ; ^* ; Shaheed V Omar ; MSc^c ; ^* ; Jessica Hedge ; PhD^a ; ^* ; Carlos Del Ojo Elias ; MSc^a ; Phelim Bradley ; MPhil^d ; Zamin Iqbal ; DPhil^d ; Silke Feuerriegel ; PhD^b ; ^e ; Katherine E Niehaus ; MS^f ; Daniel J Wilson ; DPhil^a ; David A Clifton ; DPhil^f ; Georgia Kapatai ; PhD^g ; Camilla L C Ip ; PhD^d ; Rory Bowden ; PhD^d ; Francis A Drobniewski ; PhD^h ; ⁱ ; Caroline Allix-Bé ; guec ; PhD^j ; Cyril Gaudin ; PhD^j ; Julian Parkhill ; PhD^k ; Roland Diel ; PhD^l ; Philip Supply ; PhD^j ; ^m ; ⁿ ; Derrick W Crook ; FRCPath^a ; ^o ; E Grace Smith ; FRCPath^p ; A Sarah Walker ; PhD^a ; ^o ; Nazir Ismail ; FCPath^c ; ^q ; ^&dagger ; ; Stefan Niemann ; PhD^b ; ^e ; ^&dagger ; ; Tim E A Peto ; FRCP^a ; ^o ; ^&dagger ; ; the Modernizing Medical Microbiology (MMM) Informatics Group^&Dagger ;

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2015

作者：Graziana Lupattelli ; MD^a ; ^{glupa@unipg.it} ; Livia Pisciotta ; MD^b ; Stefano De Vuono ; MD^a ; Donatella Siepi ; BSc^a ; Antonella Bellocchio ; BSc^b ; Francesco Melis ; BSc^a ; Stefano Bertolini ; MD^b ; Matteo Pirro ; MD^a ; Elmo Mannarino ; MD^a

关键词：Apolipoprotein (APO) E4 ; Campesterol ; NPC1L1 ; Hyperlipidemias ; Sitosterol

刊名：Journal of Clinical Lipidology

出版年：2013

作者：Manfred Marschall ; Ina Niemann ; Karin Kosulin ; Anna Bootz ; Sabrina Wagner ; Thomas Dobner ; Thomas Herz ; Bernd Kramer ; Johann Leban ; Daniel Vitt ; Thomas Stamminger ; Corina Hutterer ; Stefan Strobl

关键词：4SCan drug design ; Antiviral drug candidate ; Target dihydroorotate dehydrogenase ; Pyrimidine biosynthesis ; Broad-spectrum antiviral therapy ; Cytomegaloviruses and adenoviruses

刊名：Antiviral Research

出版年：December, 2013

作者：Stephan Barden ; Stefanie Lange ; Nicole Tegtmeyer ; Jens Conradi ; Norbert Sewald ; Steffen Backert ; Hartmut聽H. Niemann

刊名：Structure

出版年：5 November, 2013

作者：Sebastian Herrmann ; Bart Bijnens ; Stefan St枚rk ; Markus Niemann ; Kai Hu ; Dan Liu ; Robin Kettner ; Daniel Rau ; J枚rg Strotmann ; Wolfram Voelker ; Georg Ertl ; Frank Weidemann

刊名：The American Journal of Cardiology

出版年：1 December, 2013

作者：Stefanie B. Wirth ; Adrian Gilli ; Helge Niemann ; Tais W. Dahl ; Damiana Ravasi ; Nadja Sax ; Yvonne Hamann ; Raffaele Peduzzi ; S ; ro Peduzzi ; Mauro Tonolla ; Moritz F. Lehmann ; Flavio S. Anselmetti

刊名：Geochimica et Cosmochimica Acta

出版年：2013