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1.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:Diane C. Chugani ; PhD1 ; 2 ; Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Harry T. Chugani ; MD1 ; 2 ; 3 ; Max Wiznitzer ; MD4 ; Sumit Parikh ; MD5 ; Patricia A. Evans ; MD ; PhD6 ; Robin L. Hansen ; MD7 ; Ruth Nass ; MD8 ; 9 ; James J. Janisse ; PhD10 ; Pamela Dixon-Thomas ; PhD1 ; Michael Behen ; PhD1 ; 2 ; Robert Rothermel ; PhD11 ; Jacqueline S. Parker ; BSc1 ; 2 ; Ajay Kumar ; MD ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; Otto Muzik ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; David J. Edwards ; PharmD13 ; Deborah Hirtz ; MD14 ; on behalf of the Autism Center of Excellence Network&lowast ; ; Huiyuan Jiang ; MD ; Lalitha Sivaswamy ; MD ; Ginger Steinhilber ; RN ; Kristin Kennedy ; RN ; Kathy Pawlik ; CNP ; Ruth Roeder ; PNP ; Monica Malian ; Hailey Turner ; Amira Hanna ; Jamie Katusin ; Deanna Supula ; RN ; Stacey Halverson ; William Guy ; Nore Gjolaj ; Thomas Mangner ; PhD ; Pulak Chakraborty ; PhD ; Angela Wigeluk ; Gregory Patterson ; Andrew Mosqueda ; Melissa Burkett ; Anna DeBoard ; RN ; Jane Cornett ; RN ; Mei-li Lee ; Xin Lu ; Catherine Germain ; Marianne Majkowski ; DO ; Beth French ; PNP ; Amy Stolinski ; Suzi Naguib ; PhD ; Courtney Wolfe-Christensen ; PhD ; Sara Taylor ; Jamal Ameli ; Julie Kemp McQueeney ; Michelle Rubinlicht ; Bethany Gorka ; Erin Zacharski ; Jeffrey L. Blumer ; PhD ; MD ; Kathleen Maxwell ; RN ; Catherine Tasi ; RN ; Philip Toltzis ; MD ; Jolee Kalic ; RN ; Dianne Morus ; RRT ; Jany Paulett ; Bonnie Rosolowski ; RRT ; Michael Banchy ; RPh ; Kathryn Westlake ; RPh ; Barbara Calabro ; CCRP ; Carol Tacket ; CCRP ; Ina Adkins ; RN ; Kenneth Buchheit ; RN ; Kathryn Hepper ; RN ; David Speicher ; MD ; Susan Bergant ; RN ; Jennifer Haky ; Mary Beth Frohnapfel ; RN ; Cindy Schaefer ; RN ; Allison Browning ; Roberta Bauer ; MD ; Rebecca Embacher ; Julie Knapp ; PhD ; Stephanie Levy ; Diane Davies ; Donna Lach ; John Petrich ; Rph ; MS ; Sharon Kreischer ; Patty Blubaugh ; Mary Ann Morris ; Carolyn Garver ; Mariam Andersen ; Meredith Greene ; Amanda Richards ; Maria Rocha ; Ruth Merryman ; Sailaja Golla ; MD ; Alan Lorenzen ; Julie Long Sherrod ; Paulette Perryman ; Kara Lorduy ; Kathleen Angkustsiri ; MD ; Lauren Back Plumer ; MD ; Mary Jacena Siy Leigh ; MD ; Susan C. Bacalman ; MSW ; MD ; Dorcas Liriano Roa ; PhD ; Kushma Govindappa ; MD ; Gayatri Mahajan ; MD ; Erika Bickel ; Norman Brule ; Emma Hare ; Nadir Sarwary ; Dominique Cargill ; Joyce Lee ; Smiley Hom ; Dennis Steindorf ; Mandy Pietrykowski ; Kindra Root ; Sarah Coffey ; Elise Phelps Hanzel ; PhD ; Adriana Santana ; Clara Ramirez ; Stefanie Berci ; Nielsen Gabriel ; Glenn Hirsch ; MD ; Elizabeth Roberts ; PsyD ; Amanda Zwilling ; Resham Gellatly ; Dana Levy ; PsyD ; Sandi Lee ; RPh ; Jennifer Rodman ; Amira Hanna ; Nora Oberfield ; Susan Friedland ; Catherine Lord ; PhD ; Rene Kozloff ; RN ; PhD ; Celeste Crouse ; Stephanie Millen ; Alex J. Coí ; mbre ; BA ; MPS ; CCRA ; Kelly L. McCarter ; MA ; LPC MHSP ; David Posey ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
8.Genetic diversity of Aspergillus species isolated from onychomycosis and Aspergillus hongkongensis sp. nov., with implications to antifungal susceptibility testing
9.Molecular Profiling Reveals Biologically Discrete Subsets and Pathways of Progression in Diffuse Glioma
作者:Michele Ceccarelli1 ; 2 ; 24 ; Floris P. Barthel3 ; 4 ; 24 ; Tathiane M. Malta5 ; 6 ; 24 ; Thais S. Sabedot5 ; 6 ; 24 ; Sofie R. Salama7 ; Bradley A. Murray8 ; Olena Morozova7 ; Yulia Newton7 ; Amie Radenbaugh7 ; Stefano M. Pagnotta2 ; 9 ; Samreen Anjum1 ; Jiguang Wang10 ; Ganiraju Manyam3 ; Pietro Zoppoli10 ; Shiyun Ling3 ; Arjun A. Rao7 ; Mia Grifford7 ; Andrew D. Cherniack8 ; Hailei Zhang8 ; Laila Poisson11 ; Carlos Gilberto Carlotti Jr.5 ; 6 ; Daniela Pretti da Cunha Tirapelli5 ; 6 ; Arvind Rao3 ; Tom Mikkelsen11 ; Ching C. Lau12 ; 13 ; W.K. Alfred Yung3 ; Raul Rabadan10 ; Jason Huse14 ; Daniel J. Brat15 ; Norman L. Lehman16 ; Jill S. Barnholtz-Sloan17 ; Siyuan Zheng3 ; Kenneth Hess3 ; Ganesh Rao3 ; Matthew Meyerson8 ; 18 ; Rameen Beroukhim8 ; 18 ; 19 ; Lee Cooper15 ; Rehan Akbani3 ; Margaret Wrensch20 ; David Haussler7 ; Kenneth D. Aldape21 ; Peter W. Laird22 ; David H. Gutmann23 ; TCGA Research Network ; Samreen Anjum ; Harindra Arachchi ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Gene Barnett ; Stephen Baylin ; Sue Bell ; Christopher Benz ; Natalie Bir ; Keith L. Black ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Christopher A. Bristow ; Yaron S.N. Butterfield ; Qing-Rong Chen ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Eric Chuah ; Sudha Chudamani ; Simon G. Coetzee ; Mark L. Cohen ; Howard Colman ; Marta Couce ; Fulvio D&rsquo ; Angelo ; Tanja Davidsen ; Amy Davis ; John A. Demchok ; Karen Devine ; Li Ding ; Rebecca Duell ; J. Bradley Elder ; Jennifer M. Eschbacher ; Ashley Fehrenbach ; Martin Ferguson ; Scott Frazer ; Gregory Fuller ; Jordonna Fulop ; Stacey B. Gabriel ; Luciano Garofano ; Julie M. Gastier-Foster ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; Caterina Giannini ; William J. Gibson ; Angela Hadjipanayis ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Beth Hermes ; Joe Hilty ; Katherine A. Hoadley ; Alan P. Hoyle ; Mei Huang ; Stuart R. Jefferys ; Corbin D. Jones ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Alison Kastl ; Ady Kendler ; Jaegil Kim ; Raju Kucherlapati ; Phillip H. Lai ; Michael S. Lawrence ; Semin Lee ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Yuexin Liu ; Jia Liu ; Julia Y. Ljubimova ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Harshad S. Mahadeshwar ; Marco A. Marra ; Mary McGraw ; Christopher McPherson ; Shaowu Meng ; Piotr A. Mieczkowski ; C. Ryan Miller ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Rashi Naresh ; Theresa Naska ; Luciano Neder ; Michael S. Noble ; Ardene Noss ; Brian Patrick O&rsquo ; Neill ; Quinn T. Ostrom ; Cheryl Palmer ; Angeliki Pantazi ; Michael Parfenov ; Peter J. Park ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Christopher R. Pierson ; Todd Pihl ; Alexei Protopopov ; Amie Radenbaugh ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Xiaojia Ren ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Jacqueline E. Schein ; Steven E. Schumacher ; Jonathan Seidman ; Kelly Senecal ; Sahil Seth ; Hui Shen ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Kristen Shimmel ; Hugues Sicotte ; Suzanne Sifri ; Tiago Silva ; Janae V. Simons ; Rosy Singh ; Tara Skelly ; Andrew E. Sloan ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Xingzhi Song ; Carrie Sougnez ; Camila Souza ; Susan M. Staugaitis ; Huandong Sun ; Charlie Sun ; Donghui Tan ; Jiabin Tang ; Yufang Tang ; Leigh Thorne ; Felipe Amstalden Trevisan ; Timothy Triche ; David J. Van Den Berg ; Umadevi Veluvolu ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; Ronald Warnick ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Felicia Williams ; Lisa Wise ; Yingli Wolinsky ; Junyuan Wu ; Andrew W. Xu ; Lixing Yang ; Liming Yang ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Jianhua Zhang ; Wei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2016
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