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Elsevier电子期刊(20)

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1.Genetic Analysis of Giant Cell Lesions of the Maxillofacial and Axial/Appendicular Skeletons

作者：Zachary S. Peacock ; DMD ; MD^&lowast ; ; ^{zpeacock@partners.org} ; Joseph H. Schwab ; MD^&dagger ; ; William C. Faquin ; MD ; PhD^&Dagger ; ; Francis J. Hornicek ; MD ; PhD^§ ; ; Yair Benita ; PhD^‖ ; David H. Ebb ; MD^¶ ; ; Leonard B. Kaban ; DMD ; MD^#

刊名：Journal of Oral and Maxillofacial Surgery

出版年：2017

2.A novel mutation and a known mutation in the CLCN7 gene associated with relatively stable infantile malignant osteopetrosis in a Chinese patient

作者：Binghui Zeng^a ; Ru Li^b ; Yuelin Hu^b ; Bin Hu^a ; Qiang Zhao^a ; Huijiao Liu^c ; Ping Yuan^d ; Yiming Wang^e ; ^f ; ^{ywzhong@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：IMO ; infantile malignant osteopetrosis ; IAO ; intermediate autosomal osteopetrosis ; ADO ; autosomal dominant osteopetrosis ; ADO2 ; autosomal dominant osteopetrosis type 2 ; CLCN7 ; Chloride channel ; voltage-sensitive 7 ; TCIRG1 ; T-cell immune regulator 1 ; ClC-7 ; Chloride channel protein 7 ; MR ; Magnetic Resonance ; LDH ; lactate dehydrogenase ; CK ; creatine kinase ; CK-MB ; MB isoenzyme of creatine kinase

刊名：Gene

出版年：2016

3.Ostéopétrose maligne infantile révélée par une atrésie des choanes : à propos d’un cas

作者：I.D. Ba^a ; ^{docteuridy@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{emeldeidy@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Ba^a ; A. Thiongane^a ; A. Ly/Ba^b ; M. Ba^a ; M. Fattah^a ; P.M. Faye^a ; D.F. Cissé ; ^a ; F.N. Diouf^a

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

4.Lentiviral gene transfer of TCIRG1 into peripheral blood CD34⁺ cells restores osteoclast function in infantile malignant osteopetrosis

作者：Ilana Moscatelli ; Christian Schneider Thudium ; Carmen Flores ; Ansgar Schulz ; Maria Askmyr ; Natasja St?hr Gudmann ; Nanna Merete Andersen ; Oscar Porras ; Morten Asser Karsdal ; Anna Villa ; Anders Fasth ; Kim Henriksen ; Johan Richter

关键词：Infantile malignant osteopetrosis ; TCIRG1 ; Lentiviral gene transfer ; Hematopoietic stem cells ; Osteoclasts

刊名：Bone

出版年：2013

5.Targeted Gene Correction in Osteopetrotic-Induced Pluripotent Stem Cells for the Generation of Functional Osteoclasts

作者：Tui Neri¹ ; ² ; ⁶ ; Sharon Muggeo¹ ; ² ; ⁶ ; Marianna Paulis¹ ; ² ; Maria Elena Caldana¹ ; ² ; Laura Crisafulli¹ ; ² ; Dario Strina¹ ; ² ; Maria Luisa Focarelli¹ ; ² ; Francesca Faggioli¹ ; ² ; Camilla Recordati³ ; Samantha Scaramuzza¹ ; ² ; Eugenio Scanziani³ ; ⁴ ; Stefano Mantero¹ ; ² ; Chiara Buracchi² ; Cristina Sobacchi¹ ; ² ; Angelo Lombardo⁵ ; Luigi Naldini⁵ ; Paolo Vezzoni¹ ; ² ; Anna Villa¹ ; ² ; ^{anna.villa@humanitasresearch.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Francesca Ficara¹ ; ²

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2015

6.Murine ameloblasts are immunonegative for Tcirg1, the v-H-ATPase subunit essential for the osteoclast plasma proton pump

作者：Antonius L.J.J. Bronckers^a ; ^{a.bronckers@acta.nl} ; Donacian M. Lyaruu^a ; Theodore J. Bervoets^a ; Juan F. Medina^b ; Pamela DenBesten^c ; Johan Richter^d ; Vincent Everts^a

关键词：Ameloblasts ; v-H-Atp6v0a3 ; v-H-Atp6v1b2 ; Tcirg1 ; pH regulation

刊名：Bone

出版年：2012

7.Skeletal dysplasias with increased bone density: Evolution of molecular pathogenesis in the last century

作者：Shagun Aggarwal

关键词：TCIRG1 ; T-cell ; immune regulator 1 ; ATPase ; H+ transporting ; lysosomal V0 subunit A3 [Homo sapiens] ; SLC29A3 ; solute carrier family 29 (nucleoside transporters) ; member 3 [Homo sapiens] ; SOST ; sclerostin [Homo sapiens] ; LRP5 ; low density lipoprotein recep

刊名：Gene

出版年：2013

8.Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and structural brain abnormalities: A case report and review of the literature

作者：Zornitza Stark^a ; ^{zornitza.stark@ghsv.org.au} ; Alessandra Pangrazio^b ; ^c ; George McGillivray^a ; A. Michelle Fink^d ; ^e

关键词：Osteopetrosis ; Recessive ; Brain anomaly

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

9.Choanal atresia: Think about osteopetrosis

作者：Lamia Sfaihi^a ; ; ^b ; ; ^{sfaihilamia@yahoo.fr} ; Kaoula Aissa^a ; ; ^b ; Cristina Sobacchi^c ; ; ^d ; Fatma Kamoun^a ; ; ^b ; Monem Gorbel^b ; ; ^e ; Mongia Hachicha^a ; ; ^b

关键词：Osteopetrosis ; Choanal atresia ; TCIRG1 gene ; New born

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra

出版年：2011

10.Corrigendum to ¡°Murine ameloblasts are immunonegative for Tcirg1, the v-H-ATPase subunit essential for the osteoclast plasma membrane pump¡± [Bone 50/4 (2012) 901-908]

作者：Antonius L.J.J. Bronckers ; Donacian M. Lyaruu ; Theodore J. Bervoets ; Juan F. Medina ; Pamela DenBesten ; Johan Richter ; Vincent Everts

刊名：Bone

出版年：2012

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