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1.Two mild cases of Dravet syndrome with truncating mutation of SCN1A

作者：Toru Takaori^a ; ^{torutakaori@gmail.com} ; Akira Kumakura^a ; Atsushi Ishii^b ; Shinichi Hirose^b ; Daisuke Hata^a

关键词：Dravet syndrome ; SCN1A truncating mutation ; Mild phenotype

刊名：Brain and Development

出版年：2017

2.A Novel Founder Mutation in MYBPC3: Phenotypic Comparison With the Most Prevalent MYBPC3 Mutation in Spain

作者：Marí ; a Sabater-Molina^a ; ^{mariasm79es@hotmail.com} ; Daniel Saura^b ; Esperanza Garcí ; a-Molina Sá ; ez^a ; Josefa Gonzá ; lez-Carrillo^b ; Luis Polo^c ; Inmaculada Pé ; rez-Sá ; nchez^a ; Marí ; a del Carmen Olmo^b ; Marí ; a José ; Oliva-Sandoval^b ; Roberto Barriales-Villa^d ; Pablo Carbonell^e ; Domigo Pascual-Figal^b ; Juan R. Gimeno^b

关键词：Cardiomyopathy ; Hypertrophy ; MYBPC3 mutation ; Sudden death ; Truncated protein

刊名：Revista Española de Cardiología (English Edition)

出版年：2017

3.Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

作者：Ana Ferná ; ndez-Marmiesse^a ; ^b ; ^&dagger ; ; ^{amarmiesse@gmail.com} ; M. Carmen Carrascosa-Romero^c ; ^&dagger ; ; Blanca Alfaro Ponce^d ; Andres Nascimento^e ; Carlos Ortez^e ; Norma Romero^f ; Lourdes Palacios^g ; Cecilia Jimenez-Mallebrera^b ; ^e ; Cristina Jou^b ; ^h ; Sofí ; a Gouveia^a ; Marí ; a L. Couce^a ; ^b

关键词：TTN ; Arthrogryposis multiplex congenita ; Core myopathy ; Prenatally expressed isoform ; Isodisomy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

4.Comparison of the effects of a truncating and a missense MYBPC3 mutation on contractile parameters of engineered heart tissue

作者：Paul J.M. Wijnker^a ; ^b ; ^c ; Felix W. Friedrich^a ; ^b ; Alexander Dutsch^a ; ^b ; Silke Reischmann^a ; ^b ; Alexandra Eder^a ; ^b ; Ingra Mannhardt^a ; ^b ; Giulia Mearini^a ; ^b ; Thomas Eschenhagen^a ; ^b ; Jolanda van der Velden^c ; Lucie Carrier^a ; ^b ; ^{l.carrier@uke.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cardiac myosin-binding protein-C ; Engineered heart tissue ; Haploinsufficiency ; Hypertrophic cardiomyopathy ; Missense mutation ; Truncating mutation

刊名：Journal of Molecular and Cellular Cardiology

出版年：2016

5.Titin truncating mutations: A rare cause of dilated cardiomyopathy in the young

作者：Diane Fatkin^a ; ^b ; ^c ; Lien Lam^d ; ^e ; Daniel S. Herman^d ; Craig C. Benson^f ; Leanne E. Felkin^g ; ^h ; Paul J.R. Barton^g ; ^h ; Roddy Walsh^g ; ^h ; Sukru Candanⁱ ; James S. Ware^d ; ^g ; ^h ; Angharad M. Roberts^g ; ^h ; Wendy K. Chung^j ; ^k ; Leslie Smoot^l ; ^m ; Helen Bornaunⁱ ; Anne M. Keogh^a ; ^b ; ^c ; Peter S. Macdonald^a ; ^b ; ^c ; Christopher S. Hayward^a ; ^b ; ^c ; J.G. Seidman^d ; ¹ ; Amy E. Roberts^l ; ^m ; ¹ ; Stuart A. Cook^g ; ^h ; ⁿ ; ^o ; ¹ ; Christine E. Seidman^d ; ^e ; ^p ; ¹ ; ^{cseidman@genetics.med.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Dilated cardiomyopathy ; Titin ; Mutations ; Genetics

刊名：Progress in Pediatric Cardiology

出版年：2016

6.Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

7.Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies

作者：Martí ; n F. Ortiz-Genga ; MD^a ; ^b ; ^{martin.ortiz@healthincode.com} ; Sofí ; a Cuenca ; MD ; PhD^c ; Matteo Dal Ferro ; MD^d ; Esther Zorio ; MD ; PhD^e ; Ricardo Salgado-Aranda ; MD^f ; Vicente Climent ; MD^g ; Laura Padró ; n-Barthe ; PhD^h ; Iria Duro-Aguado ; MDⁱ ; Juan Jimé ; nez-Já ; imez ; MD ; PhD^j ; Ví ; ctor M. Hidalgo-Olivares ; MD^k ; Enrique Garcí ; a-Campo ; MD^l ; Chiara Lanzillo ; MD ; PhD^m ; M. Paz Suá ; rez-Mier ; MD ; PhDⁿ ; Hagith Yonath ; MD^o ; Sonia Marcos-Alonso ; MD ; PhD^p ; Juan P. Ochoa ; MD^b ; José ; L. Santomé ; BSc^b ; Diego Garcí ; a-Giustiniani ; MD^b ; Jorge L. Rodrí ; guez-Garrido ; MD^b ; ^p ; Fernando Domí ; nguez ; MD^c ; Marco Merlo ; MD^d ; Juliá ; n Palomino ; MD ; PhD^l ; Marí ; a L. Peña ; MD^q ; Juan P. Trujillo ; MD ; PhD^b ; Alicia Martí ; n-Vila ; PharmD^l ; Davide Stolfo ; MD^d ; Pilar Molina ; MD ; PhD^r ; Enrique Lara-Pezzi ; PhD^h ; ^s ; Francisco E. Calvo-Iglesias ; MD ; PhD^l ; Eyal Nof ; MD^o ; Leonardo Calò ; MD^m ; Roberto Barriales-Villa ; MD ; PhD^a ; ^p ; Juan R. Gimeno-Blanes ; MD ; PhD^t ; Michael Arad ; MD ; PhD^o ; Pablo Garcí ; a-Pavía ; MD ; PhD^c ; ^u ; Lorenzo Monserrat ; MD ; PhD^a ; ^b

关键词：filamin C ; filaminopathy ; genotype ; prognosis ; sudden death ; ventricular arrhythmia

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

8.Truncating Prolactin Receptor Mutations Promote Tumor Growth in Murine Estrogen Receptor-Alpha Mammary Carcinomas

作者：Obi L. Griffith¹ ; ² ; ³ ; ⁹ ; Szeman Ruby Chan⁴ ; ⁸ ; ⁹ ; Malachi Griffith¹ ; ³ ; ⁵ ; Kilannin Krysiak¹ ; ² ; Zachary L. Skidmore¹ ; Jasreet Hundal¹ ; Julie A. Allen⁴ ; Cora D. Arthur⁴ ; Daniele Runci⁴ ; Mattia Bugatti⁷ ; Alexander P. Miceli⁴ ; Heather Schmidt¹ ; Lee Trani¹ ; Krishna-Latha Kanchi¹ ; Christopher A. Miller¹ ; ² ; David E. Larson¹ ; ⁵ ; Robert S. Fulton¹ ; ⁵ ; William Vermi⁴ ; ⁷ ; Richard K. Wilson¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; Robert D. Schreiber⁴ ; ⁶ ; ¹⁰ ; ^{schreiber@immunology.wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elaine R. Mardis¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ^{emardis@wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：breast cancer ; estrogen-receptor positive ; luminal ; STAT1 ; mouse model ; whole genome sequencing ; PRLR

刊名：Cell Reports

出版年：2016

9.A novel recessive truncating mutation in MYO15A causing prelingual sensorineural hearing loss

作者：Wei Li^a ; ^c ; ¹ ; Luo Guo^b ; ¹ ; Yu Li^a ; ^c ; ¹ ; Qianru Wu^a ; ^c ; Qingzhong Li^a ; ^c ; Huawei Li^a ; ^c ; Chunfu Dai^a ; ^c ; ^{cfdai66@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MYO15A ; Exon 2 ; Hearing loss

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016

10.A combination of two truncating mutations in USH2A causes more severe and progressive hearing impairment in Usher syndrome type IIa

作者：Bas P. Hartel^a ; ^b ; ^{bas.hartel@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria Lö ; fgren^c ; ^d ; ^e ; Patrick L.M. Huygen^a ; ^b ; Iris Guchelaar^a ; ^b ; Nicole Lo-A-Njoe Kort^a ; ^b ; Andre M. Sadeghi^f ; ^g ; Erwin van Wijk^j ; Lisbeth Tranebjæ ; rg^h ; ⁱ ; Hannie Kremer^j ; ^k ; William J. Kimberling^l ; Cor W.R.J. Cremers^a ; ^b ; Claes Mö ; ller^c ; ^d ; ^e ; ¹ ; Ronald J.E. Pennings^j ; ¹

刊名：Hearing Research

出版年：2016

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