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1.Progressive osseous heteroplasia is not a Mendelian trait but a type 2 segmental manifestation of GNAS inactivation disorders: A hypothesis

作者：Rudolf Happle ; ^{rudolf.happle@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Progressive osseous heteroplasia ; Type 2 segmental manifestation of autosomal dominant disorders ; Albright hereditary osteodystrophy ; Pseudohypoparathyroidism ; Osteoma cutis

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

2.Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism

作者：Vered Molho-Pessach MD^a ; Julie V. Schaffer MD ; ^a ; ^{julie.schaffer@nyumc.org}

刊名：Clinics in Dermatology

出版年：2011

3.Mibelli revisited: A case of type 2 segmental porokeratosis from 1893

作者：Rudolf Happle

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2010

4.Giant café-au-lait macule in neurofibromatosis 1: A type 2 segmental manifestation of neurofibromatosis 1?

作者：Chao-Chun Yang ; Rudolf Happle ; Sheau-Chiou Chao ; Julia Yu-Yun Lee ; WenChieh Chen

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2008

5.Buschke-ollendorff syndrome: report of a case and interpretation of the clinical phenotype as a type 2 segmental manifestation of an autosomal dominant skin disease

作者：Torsten Ehrig ; Clay J. Cockerell

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2003

6.Kerinokeratosis papulosa with a type 2 segmental manifestation

作者：Rudolf Happle ; Joachim Fleiner ; Ulrike Loskamp

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2004

7.Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease

作者：Linda Y. Hwang ; Jason B. Lee ; Gabriele Richard ; Jouni J. Uitto ; Sylvia Hsu

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2003

8.Linear porokeratosis superimposed on disseminated superficial actinic porokeratosis: Report of two cases exemplifying the concept of type 1 segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders

作者：Pia Freyschmidt-Paul ; Rolf Hoffman ; Arne Kö ; nig ; Rudolf Happle

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：1999

9.A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders

作者：Happle ; Rudolf

刊名：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

出版年：1997

10.Loss of heterozygosity in human skin

作者：Rudolf Happle

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：1999

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