作者：Jean-Beno?t Courcet ; Laurence Faivre ; Caroline Michot ; Antoine Burguet ; St¨¦phanie Perez-Martin ; Eudeline Alix ; Jeanne Amiel ; Clarisse Baumann ; Marie-Pierre Cordier ; Val¨¦rie Cormier-Daire ; Marie Ange Delrue ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Alice Goldenberg ; Marie-Line Jacquemont ; Aur¨¦lia Jaquette ; Honorine Kayirangwa ; Didier Lacombe ; Martine Le Merrer ; Annick Toutain ; Sylvie Odent ; et al.

关键词：eGFR ; Estimated glomerular filtration rate ; KS ; Kabuki syndrome ; US ; Ultrasound

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

作者：Cé ; line Huber¹ ; Eissa Ali Faqeih² ; Deborah Bartholdi³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Zvi Borochowitz⁵ ; Denise P. Cavalcanti⁶ ; Amandine Frigo¹ ; Patrick Nitschke⁷ ; Joelle Roume⁸ ; Heloí ; sa G. Santos⁹ ; Stavit A. Shalev¹⁰ ; Andrea Superti-Furga¹¹ ; Anne-Lise Delezoide¹² ; Martine Le Merrer¹ ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Alexander G. Marneros¹ ; ¹⁸ ; Anita E. Beck² ; ¹⁸ ; Emily H. Turner³ ; ¹⁸ ; Margaret J. McMillin² ; Matthew J. Edwards⁴ ; Michael Field⁵ ; Nara Lygia de Macena Sobreira⁶ ; Ana Beatriz A. Perez⁷ ; Jose A.R. Fortes⁸ ; Anne K. Lampe⁹ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁰ ; ¹¹ ; Christopher T. Gordon¹² ; ¹³ ; Ghislaine Plessis¹⁴ ; Martine Le Merrer¹⁴ ; Jeanne Amiel¹⁴ ; Ernst Reichenberger¹⁵ ; Kathryn M. Shively² ; Felecia Cerrato¹⁶ ; Brian I. Labow¹⁶ ; Holly K. Tabor¹⁷ ; Joshua D. Smith³ ; Jay Shendure³ ; Deborah A. Nickerson³ ; Michael J. Bamshad² ; ³ ; ^{mbamshad@uw.edu} ; the University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Caroline Michot¹ ; ¹⁰ ; Carine Le  ; Goff¹ ; ¹⁰ ; Alice Goldenberg² ; Avinash Abhyankar³ ; Cé ; line Klein¹ ; Esther Kinning⁴ ; Anne-Marie Guerrot² ; Philippe Flahaut⁵ ; Alice Duncombe⁶ ; Genevieve Baujat¹ ; Stanislas Lyonnet¹ ; Caroline Thalassinos⁷ ; Patrick Nitschke⁸ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ⁹ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Carine Le  ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren  ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela  ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally  ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David  ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel  ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Isabelle Perrault¹ ; ¹⁶ ; Sophie Saunier² ; ¹⁶ ; Sylvain Hanein¹ ; Emilie Filhol² ; Albane  ; A. Bizet² ; Felicity Collins³ ; Mustafa  ; A.M. Salih⁴ ; Sylvie Gerber¹ ; Nathalie Delphin¹ ; Karine Bigot⁵ ; Christophe Orssaud⁶ ; Eduardo Silva⁷ ; Vé ; ronique Baudouin⁸ ; Machteld  ; M. Oud⁹ ; Nora Shannon¹⁰ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; Olivier Roche⁶ ; Christine Pietrement¹¹ ; Jamal Goumid¹² ; Clarisse Baumann¹² ; Christine Bole-Feysot¹³ ; Patrick Nitschke¹⁴ ; Mohammed Zahrate¹³ ; Philip Beales¹⁵ ; Heleen  ; H. Arts⁹ ; Arnold Munnich¹ ; Josseline Kaplan¹ ; ^{josseline.kaplan@inserm.fr} ; Corinne Antignac² ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; Jean-Michel Rozet¹ ; ^{jean-michel.rozet@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Bregje  ; W.M. van  ; Bon¹ ; ¹⁴ ; Christian Gilissen¹ ; ¹⁴ ; Dorothy  ; K. Grange² ; Raoul  ; C.M. Hennekam³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Hartmut Engels⁵ ; Heiko Reutter⁵ ; ⁶ ; John  ; R. Ostergaard⁷ ; Eva Morava⁸ ; Konstantinos Tsiakas⁹ ; Bertrand Isidor¹⁰ ; Martine Le  ; Merrer¹¹ ; Metin Eser⁴ ; Nienke Wieskamp¹ ; Petra de  ; Vries¹ ; Marloes Steehouwer¹ ; Joris  ; A. Veltman¹ ; Stephen  ; P. Robertson¹² ; Han  ; G. Brunner¹ ; Bert  ; B.A. de  ; Vries¹ ; ^{b.devries@gen.umcn.nl} ; Alexander Hoischen¹ ; ¹³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Yvonne Nitschke¹ ; ²⁷ ; Geneviè ; ve Baujat² ; ²⁷ ; Ulrike Botschen¹ ; Tanja Wittkampf¹ ; Marcel du  ; Moulin¹ ; Jacqueline Stella¹ ; Martine Le  ; Merrer² ; Geneviè ; ve Guest³ ; Karen Lambot⁴ ; Marie-Frederique Tazarourte-Pinturier⁵ ; Nicolas Chassaing⁶ ; ⁷ ; Olivier Roche⁸ ; Ilse Feenstra⁹ ; Karen Loechner¹⁰ ; Charu Deshpande¹¹ ; Samuel  ; J. Garber¹² ; Rashmi Chikarmane¹³ ; Beat Steinmann¹⁴ ; Tatevik Shahinyan¹⁵ ; Loreto Martorell¹⁶ ; Justin Davies¹⁷ ; Wendy  ; E. Smith¹⁸ ; Stephen  ; G. Kahler¹⁹ ; Mignon McCulloch²⁰ ; Elizabeth Wraige²¹ ; Lourdes Loidi²² ; Wolfgang Hö ; hne²³ ; Ludovic Martin²⁴ ; Smaï ; l Hadj-Rabia²⁵ ; Robert Terkeltaub²⁶ ; Frank Rutsch¹ ; ^{rutschf@ukmuenster.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Carine Le  ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren  ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela  ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally  ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David  ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel  ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Maryam Piram ; Martine Le Merrer ; Valé ; rie Bughin ; Yves De Prost ; Sylvie Fraitag ; Christine Bodemer

关键词：fibrodysplasia ossificans progressiva ; hallux valgus ; heterotopic ossification ; neonatal nodules ; nodular fasciitis

刊名：Journal of the American Academy of Dermatology

出版年：2011