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1.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
作者：Frederike Leonie Harmsp>1p>p> ; p>p>23p> ; Katta M. Girishap>2p>p> ; p>p>23p> ; Andrew A. Hardiganp>3p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>23p> ; Fanny Kortü ; mp>1p> ; Anju Shuklap>2p> ; Malik Alawip>5p>p> ; p>p>6p>p> ; p>p>7p> ; Ashwin Dalalp>8p> ; Lauren Bradyp>9p> ; Mark Tarnopolskyp>9p> ; Lynne M. Birdp>10p>p> ; p>p>11p> ; Sophia Ceulemansp>11p> ; Martina Bebinp>12p> ; Kevin M. Bowlingp>3p> ; Susan M. Hiattp>3p> ; Edward J. Losep>13p> ; Michelle Primianop>14p> ; Wendy K. Chungp>14p> ; Jane Juusolap>15p> ; Zeynep C. Akdemirp>16p> ; Matthew Bainbridgep>17p> ; Wu-Lin Charngp>16p> ; Margaret Drummond-Borgp>18p> ; Mohammad K. Eldomeryp>16p> ; Ayman W. El-Hattabp>19p> ; Mohammed A.M. Salehp>20p> ; Sté ; phane Bé ; zieaup>21p> ; Benjamin Cogné ; p>21p> ; Bertrand Isidorp>21p>p> ; p>p>22p> ; Sé ; bastien Kü ; ryp>21p> ; James R. Lupskip>16p> ; Richard M. Myersp>3p> ; Gregory M. Cooperp>3p>p> ; p>p>gcooper@hudsonalpha.orgp> ; Kerstin Kutschep>1p>p> ; p>p>kkutsche@uke.dep>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
2.Clinical Course among Cases of Acute Liver Failure of Indeterminate Diagnosis
作者：Ruosha Li ; PhDp>1p> ; Steven H. Belle ; PhD ; MScHygp>2p> ; Simon Horslen ; MB ; ChBp>3p> ; Ling-wan Chen ; MSp>4p> ; Song Zhang ; MSp>5p> ; Robert H. Squires ; MDp>6p>p> ; p>p>squiresr@upmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; on behalf of the Pediatric Acute Liver Failure Study Groupp>&lowast ; p> ; Kathryn Bukauskas ; RN ; CCRC ; Michael R. Narkewicz ; MD ; Michelle Hite ; MA ; CCRC ; Kathleen M. Loomes ; MD ; Elizabeth B. Rand ; MD ; David Piccoli ; MD ; Deborah Kawchak ; MS ; RD ; Rene Romero ; MD ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Liezl de la Cruz-Tracy ; CCRC ; Vicky Ng ; MD ; Kelsey Hunt (Clinical Research Coordinator) ; Girish C. Subbarao ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Estella M. Alonso ; MD ; Lisa Sorenson ; PhD ; Susan Kelly ; RN ; BSN ; Dhey Delute ; RN ; CCRC ; Katie Neighbors ; MPH ; CCRC ; Philip J. Rosenthal ; MD ; Shannon Fleck (Clinical Research Coordinator) ; Mike A. Leonis ; MD ; PhD ; John Bucuvalas ; MD ; Tracie Horning (Clinical Research Coordinator) ; Norberto Rodriguez Baez ; MD ; Shirley Montanye ; RN (Clinical Research Coordinator) ; Margaret Cowie (Clinical Research Coordinator) ; Karen Murray ; MD ; Melissa Young (Clinical Research Coordinator) ; Heather Vendettuoli (Clinical Research Coordinator) ; David A. Rudnick ; MD ; PhD ; Ross W. Shepherd ; MD ; Kathy Harris (Clinical Research Coordinator) ; Saul J. Karpen ; MD ; PhD ; Alejandro De La Torre (Clinical Research Coordinator) ; Dominic Dell Olio ; MD ; Deirdre Kelly ; MD ; Carla Lloyd (Clinical Research Coordinator) ; Steven J. Lobritto ; MD ; Sumerah Bakhsh ; MPH (Clinical Research Coordinator) ; Maureen Jonas ; MD ; Scott A. Elifoson ; MD ; Roshan Raza ; MBBS ; Kathleen B. Schwarz ; MD ; Wikrom W. Karnsakul ; MD ; Mary Kay Alford ; RN ; MSN ; CPNP ; Anil Dhawan ; MD ; Emer Fitzpatrick ; MD ; Nanda N. Kerkar ; MD ; Brandy Haydel ; CCRC ; Sreevidya Narayanappa (Clinical Research Coordinator) ; M. James Lopez ; MD ; PhD ; Victoria Shieck ; RN ; BSN
刊名：The Journal of Pediatrics
出版年：2016
3.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者：Jeffrey B. Schwimmerp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>jschwimmer@ucsd.edup> ; Joel E. Lavinep>3p> ; Laura A. Wilsonp>4p> ; Brent A. Neuschwander-Tetrip>5p> ; Stavra A. Xanthakosp>6p> ; Rohit Kohlip>6p> ; Sarah E. Barlowp>7p> ; Miriam B. Vosp>8p> ; Saul J. Karpenp>9p> ; Jean P. Mollestonp>10p> ; Peter F. Whitingtonp>11p> ; Philip Rosenthalp>12p> ; Ajay K. Jainp>13p> ; Karen F. Murrayp>14p> ; Elizabeth M. Bruntp>15p> ; David E. Kleinerp>16p> ; Mark L. Van Nattap>4p> ; Jeanne M. Clarkp>4p> ; James Tonasciap>4p> ; Edward Doop>17p> ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词：Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名：Gastroenterology
出版年：2016
8.A Restrictive Cardiomyopathy Mutation in an Invariant Proline at the Myosin Head/Rod Junction Enhances Head Flexibility and Function, Yielding Muscle Defects in Drosophila
刊名：Journal of Molecular Biology
出版年：2016
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