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5.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
作者:Frank J.A. van Rooij1 ; Rehan Qayyum2 ; Albert V. Smith3 ; 4 ; Yi Zhou5 ; 6 ; Stella Trompet7 ; 8 ; Toshiko Tanaka9 ; Margaux F. Keller10 ; Li-Ching Chang11 ; Helena Schmidt12 ; Min-Lee Yang13 ; Ming-Huei Chen14 ; 15 ; James Hayes16 ; Andrew D. Johnson15 ; Lisa R. Yanek2 ; Christian Mueller17 ; 46 ; Leslie Lange18 ; James S. Floyd19 ; Mohsen Ghanbari1 ; 20 ; Alan B. Zonderman21 ; J. Wouter Jukema7 ; Albert Hofman1 ; 22 ; Cornelia M. van Duijn1 ; Karl C. Desch23 ; Yasaman Saba12 ; Ayse B. Ozel23 ; Beverly M. Snively24 ; Jer-Yuarn Wu11 ; 25 ; Reinhold Schmidt26 ; Myriam Fornage27 ; Robert J. Klein16 ; Caroline S. Fox15 ; Koichi Matsuda28 ; Naoyuki Kamatani29 ; Philipp S. Wild30 ; 31 ; 32 ; David J. Stott33 ; Ian Ford34 ; P. Eline Slagboom35 ; Jaden Yang36 ; Audrey Y. Chu37 ; Amy J. Lambert38 ; André ; G. Uitterlinden1 ; 39 ; Oscar H. Franco1 ; Edith Hofer26 ; 40 ; David Ginsburg23 ; Bella Hu5 ; 6 ; Brendan Keating41 ; 42 ; Ursula M. Schick43 ; 44 ; Jennifer A. Brody19 ; Jun Z. Li23 ; Zhao Chen45
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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