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2.Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in 3 children
作者:Marie-Louise Fré ; mond ; MDa ; b ; c ; &lowast ; ; Mathieu Paul Rodero ; PhDb ; c ; &lowast ; ; Nadia Jeremiah ; PhDb ; d ; Alexandre Belot ; MD ; PhDe ; f ; Eric Jeziorski ; MDg ; Darragh Duffy ; PhDh ; i ; Didier Bessis ; MDj ; Guilhem Cros ; MDa ; Gillian I. Rice ; PhDk ; Bruno Charbit ; MSch ; Anne Hulin ; PharmD ; PhDl ; Nihel Khoudour ; MDl ; Consuelo Modesto Caballero ; MDm ; Christine Bodemer ; MD ; PhDb ; n ; Monique Fabre ; MDo ; Laureline Berteloot ; MDp ; Muriel Le Bourgeois ; MDq ; Philippe Reix ; MDr ; Thierry Walzer ; PhDf ; Despina Moshous ; MD ; PhDa ; b ; s ; Sté ; phane Blanche ; MD ; PhDa ; b ; Alain Fischer ; MD ; PhDa ; b ; t ; u ; Brigitte Bader-Meunier ; MDa ; b ; d ; Fré ; deric Rieux-Laucat ; PhDb ; d ; &lowast ; ; Yanick Joseph Crow ; MD ; PhDb ; c ; k ; &lowast ; ; ; ; dicte Neven ; MD ; PhDa ; b ; d ; benedicte.neven@aphp.fr
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.ID: 5: Human type I interferonopathies
作者:Yanick Crow
刊名:Cytokine
出版年:2015
5.Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
作者:Margaret J. McMillin1 ; 40 ; Anita E. Beck1 ; 2 ; 40 ; Jessica X. Chong1 ; Kathryn M. Shively1 ; Kati J. Buckingham1 ; Heidi I.S. Gildersleeve1 ; Mariana I. Aracena3 ; 4 ; Arthur S. Aylsworth5 ; Pierre Bitoun6 ; John C. Carey7 ; Carol L. Clericuzio8 ; Yanick J. Crow9 ; Cynthia J. Curry10 ; Koenraad Devriendt11 ; David B. Everman12 ; Alan Fryer13 ; Kate Gibson14 ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli15 ; John M. Graham Jr.16 ; Judith G. Hall17 ; Jacqueline T. Hecht18 ; Randall A. Heidenreich8 ; Jane A. Hurst19 ; Sarosh Irani20 ; Ingrid P.C. Krapels21 ; Jules G. Leroy22 ; David Mowat23 ; 24 ; Gordon T. Plant25 ; Stephen P. Robertson26 ; Elizabeth K. Schorry27 ; Richard H. Scott19 ; Laurie H. Seaver28 ; Elliott Sherr29 ; Miranda Splitt30 ; Helen Stewart31 ; Constance Stumpel21 ; Sehime G. Temel32 ; 33 ; 34 ; David D. Weaver35 ; Margo Whiteford36 ; Marc S. Williams37 ; Holly K. Tabor2 ; 38 ; Joshua D. Smith39 ; Jay Shendure39 ; Deborah A. Nickerson39 ; University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
7.Autoimmunity
刊名:Current Opinion in Immunology
出版年:2012
COL4A1 (AD)Migraine ; cerebral palsyMuscle cramps
刊名:Lancet Neurology
出版年:2011
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