作者：Martine Paquette ; MSc^a ; Robert Dufour ; MD ; MSc^a ; ^b ; Robert A. Hegele ; MD^c ; Alexis Baass ; MD ; MSc^a ; ^d ; ^{alexis.baass@ircm.qc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Abetalipoproteinemia ; Apo B ; MTTP ; Low-density lipoprotein ; Vitamin A ; Vitamin E

刊名：Journal of Clinical Lipidology

出版年：2016

作者：Hager Barakizou^a ; ; Souha Gannouni^a ; Khalil Messaoui^a ; Mathilde Difilippo^b ; Agnè ; s Sassolas^b ; Fethi Bayoudh^a

关键词：Abetalipoproteinemia ; apoB-containing lipoproteins ; Hypocholesterolemia ; MTP gene mutations

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

作者：John R. Burnett^a ; ^b ; ^{john.burnett@health.wa.gov.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amanda J. Hooper^a ; ^b ; ^c

关键词：ABL ; abetalipoproteinemia ; apoB ; apolipoprotein B ; FHBL ; familial hypobetalipoproteinemia ; HDL ; high density lipoprotein ; HBL ; hypobetalipoproteinemia ; LDL ; low density lipoprotein ; MTP ; microsomal triglyceride transfer protein ; PDI ; protein disulfide isomerase ; VLDL ; very low density lipoprotein

刊名：Free Radical Biology and Medicine

出版年：2015

作者：I. Ramasamy

关键词：Dyslipidemia ; Familial hypercholesterolemia ; Autosomal recessive hypercholesterolemia ; Lipoprotein lipase deficiency ; Hypertriglyceridemia ; Dysbetalipoproteinemia ; Familial hypobetalipoproteinemia ; Abetalipoproteinemia ; Familial combined hypolipidemia ; Chylomicron retention disease ; Tangier disease

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Berna Seker Yilmaz^a ; ^{berna_seker@yahoo.co.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Neslihan Onenli Mungan^a ; ^{munganhno@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Enza Di Leo^b ; ^c ; ^{enzadileo76@libero.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lucia Magnolo^b ; ^{lucillamag@libero.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lucia Artuso^c ; ^{lucia.artuso@unimore.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Isabella Bernardis^c ; ^{isabella.bernardis@unimore.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gokhan Tumgor^d ; ^{gtumgor74@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Deniz Kor^a ; ^{dozonur@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Patrizia Tarugi^b ; ^c ; ^{tarugi@unimore.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ABL ; abetalipoproteinemia ; FHBL ; familial hypobetalipoproteinemia ; CMRD ; chylomicron retention disease ; HDL-C ; high density lipoprotein-cholesterol ; LDL-C ; low density lipoprotein-cholesterol ; TC ; total cholesterol ; TG ; triglyceride

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Antoine Rimbert^a ; ^b ; ^c ; Matthieu Pichelin^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; Simon Lecointe^a ; ^b ; ^c ; ^d ; Marie Marrec^d ; ^e ; Solena Le Scouarnec^a ; ^b ; ^c ; Elias Barrak^a ; ^b ; ^c ; ^d ; Mikael Croyal^f ; Michel Krempf^c ; ^d ; ^f ; Hervé ; Le Marec^a ; ^b ; ^c ; ^d ; Richard Redon^a ; ^b ; ^c ; ^d ; Jean-Jacques Schott^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{jjschott@univ-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jocelyne Magré ; ^a ; ^b ; ^c ; Bertrand Cariou^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{bertrand.cariou@univ-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Familial hypobetalipoproteinemia ; Target next generation sequencing ; APOB ; PCSK9 ; Molecular diagnosis

刊名：Atherosclerosis

出版年：2016

作者：Lucia Magnolo^a ; ¹ ; Mohamed Najah^b ; ¹ ; Tatiana Fancello^a ; ¹ ; Enza Di Leo^a ; Elisa Pinotti^a ; Ines Brini^c ; Neji M. Gueddiche^d ; Sebastiano Calandra^e ; Naceur M. Slimene^b ; ^{Naceur.Slimene@fmm.rnu.tn} ; Patrizia Tarugi^a ; ^{tarugi@unimore.it}

关键词：ABL ; Abetalipoproteinemia ; ANGPTL3 ; Gene encoding angiopoietin like protein 3 ; ApoA-I ; Apolipoprotein A-I ; ApoB-100 ; Apolipoprotein B-100 ; ApoB ; Apolipoprotein B ; APOB ; Gene encoding ApoB-100 and ApoB-48 ; ApoB48 ; Apolipoprotein B-48 ; APOE ; Gene encoding A

刊名：Gene

出版年：2013

作者：Monia Benhamed Hammer ; Ghada El Euch-Fayache ; Houda Nehdi ; Moncef Feki ; Wieme Maamouri-Hicheri ; Fay莽al Hentati ; Rim Amouri

关键词：ABL ; Ataxia ; MTTP ; Mutation ; Tunisian

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：February, 2014

作者：Christopher T. Johansen ; Robert A. Hegele ; ^{hegele@robarts.ca}

关键词：ABL ; abetalipoproteinemia ; ANGPTL3 ; angiopoietin-like 3 ; ANGPTL4 ; angiopoietin-like 4 ; APOA4 ; apolipoprotein A-IV ; APOA5 ; apolipoprotein A-V ; APOB ; apolipoprotein B ; APOC2 ; apolipoprotein C-II ; APOC3 ; apolipoprotein C-III ; APOE ; apolipoprotein E ; CAD ; cor

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular and Cell Biology of Lipids

出版年：2012

作者：Mohamed Najah ; Enza Di Leo ; Jelassi Awatef ; Lucia Magnolo ; Jgurim Imene ; Elisa Pinotti ; Mahjoub Bahri ; Sihem Barsaoui ; Ines Brini ; Moncef Fekih ; Mohamed Naceur Slimane ; Patrizia Tarugi

关键词：Abetalipoproteinemia ; Homozygous familial hypobetalipoproteinemia ; MTP and APOB gene mutations ; Tunisian patients

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2009