作者：Joanna Grenier ; MD¹ ; ² ; Isabelle Meunier ; MD ; PhD¹ ; ³ ; ⁴ ; Vincent Daien ; MD ; PhD² ; ⁴ ; ⁵ ; Corinne Baudoin ; BS¹ ; Franç ; ois Halloy ; MS³ ; Bé ; atrice Bocquet ; PhD³ ; ⁴ ; Catherine Blanchet ; MD¹ ; ⁶ ; Cé ; cile Delettre ; PhD³ ; ⁴ ; Etienne Esmenjaud ; MD⁷ ; Agathe Roubertie ; MD ; PhD¹ ; ⁸ ; Guy Lenaers ; PhD⁹ ; Christian P. Hamel ; MD ; PhD¹ ; ³ ; ⁴ ; ^{christian.hamel@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：adWLS ; autosomal dominant Wolfram-like syndrome ; arNSOA ; autosomal recessive nonsyndromic optic atrophy ; arWS ; autosomal recessive Wolfram syndrome ; logMAR ; log10 of the minimal angle of resolution ; OA ; optic atrophy ; OCT ; optical coherence tomography ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; RNFL ; retinal nerve fiber layer ; SD ; spectral domain ; TD ; time domain ; VA ; visual acuity

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：M.I.G. Lopez Sanchez^a ; ^b ; J.G. Crowston^a ; ^b ; D.A. Mackey^c ; I.A. Trounce^a ; ^b ; ^{i.trounce@unimelb.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; ADOA ; autosomal dominant optic atrophy ; Cas 9 ; CRISPR-associated protein 9 ; CoQ10 ; coenzyme Q10 ; CR ; caloric restriction ; CRISPR ; clustered regularly interspaced short palindromic repeats ; E2 ; 17β-estradiol ; ER ; estrogen receptor ; FADH2 ; flavin adenine dinucleotide ; IOP ; intra-ocular pressure ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; LHON ; Leber hereditary optic neuropathy ; MELAS ; mitochondrial encephalomyopathy ; lactic acidosis ; and stroke-like episodes ; MERRF ; myocloni

刊名：Pharmacology and Therapeutics

出版年：2016

作者：Juan Manuel Chao de la Barca^a ; ^b ; Delphine Prunier-Mirebeau^a ; ^b ; Patrizia Amati-Bonneau^a ; ^b ; Marc Ferré ; ^b ; Emmanuelle Sarzi^c ; Cé ; line Bris^a ; ^b ; Sté ; phanie Leruez^d ; Arnaud Chevrollier^b ; Valé ; rie Desquiret-Dumas^a ; ^b ; Naï ; g Gueguen^a ; ^b ; Christophe Verny^b ; ^e ; Christian Hamel^c ; ^f ; Dan Milé ; a^b ; ^d ; ^g ; Vincent Procaccio^a ; ^b ; Dominique Bonneau^a ; ^b ; Guy Lenaers^b ; ¹ ; Pascal Reynier^a ; ^b ; ¹ ; ^{pareynier@chu-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：DOA ; Dominant Optic Atrophy ; DOAD ; Dominant Optic Atrophy and Deafness ; mtDNA ; Mitochondrial DNA ; OCT ; Optical Coherence Tomography ; OPA1 ; Optic Atrophy 1 ; OXPHOS ; Oxidative Phosphorylation ; RGC ; Retinal Ganglion Cell

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2016

作者：Alberto Galvez-Ruiz ^{Algarui@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hereditary optic neuropathies ; Dominant optic atrophy ; Wolfram syndrome ; Diabetes mellitus ; Deafness

刊名：Saudi Journal of Ophthalmology

出版年：2015

作者：T.G. Smith^a ; S. Seto^a ; P. Ganne^b ; M. Votruba^a ; ^c ; ^{VotrubaM@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：DiI ; 1 ; 1&prime ; -dioctadecyl-33 ; 3&prime ; 3&prime ; -tetramethylindocarbocyanine perchlorate ; GLC ; ganglion cell layer ; INL ; inner nuclear layer ; IS ; inner segment of photoreceptive layer ; NQO1 ; NAD(P)H ; quinone oxidoreductase-1 ; ONL ; outer nuclear layer ; TBARS ; thiobarbituric acid reactive species

刊名：Neuroscience

出版年：2016

作者：Chloé ; Di Meglio^a ; ^{Chloe.DI-MEGLIO@ap-hm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nathalie Bonello-Palot^b ; Christophe Boulay^a ; Mathieu Milh^a ; Caroline Ovaert^c ; Nicolas Levy^b ; ^d ; Brigitte Chabrol^a

关键词：Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth (CMT) ; Mitofusin 2 (MFN2) ; Neuropathy ; Optic atrophy ; White matter lesion ; Subacute polyneuropathy ; Respiratory chain deficiency

刊名：Brain and Development

出版年：2016

作者：Sufian Elfandi ; MD ; Sotaro Ooto ; MD ; ^{ohoto@kuhp.kyoto-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Naoko Ueda-Arakawa ; MD ; Ayako Takahashi ; MD ; Munemitsu Yoshikawa ; MD ; Hideo Nakanishi ; MD ; Hiroshi Tamura ; MD ; Akio Oishi ; MD ; Kenji Yamashiro ; MD ; Nagahisa Yoshimura ; MD

关键词：AMD ; age-related macular degeneration ; BCVA ; best-corrected visual acuity ; CNV ; choroidal neovascularization ; D ; diopters ; GA ; geographic atrophy ; ICG ; indocyanine green ; IR ; infrared reflectance ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; OCT ; optical coherence tomography ; PCV ; polypoidal choroidal vasculopathy ; RAP ; retinal angiomatous proliferation ; SD OCT ; spectral domain optical coherence tomography ; SLO ; scanning laser ophthalmoscopy

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Zong-Heng Wang^a ; Cheryl Clark^b ; Erika R. Geisbrecht^a ; ^b ; ^{geisbrechte@ksu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ATP ; adenosine triphosphate ; AEL ; after egg laying ; CMT2A ; Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth Type 2A ; ConA ; concanavalin A ; Drp1 ; dynamin-related protein ; DOA ; dominant optic atrophy ; GFP ; green fluorescent protein ; IFM ; indirect flight muscle ; IMF ; intermyofibrillar ; IMM ; inner mitochondrial membrane ; LRRK2 ; leucine-rich repeat kinase 2 ; L3 ; third instar larvae ; ΔΨm ; mitochondrial membrane potential ; mtDNA ; mitochondrial DNA ; Mfn1 ; mitofusin 1 ; Mfn2 ; mitofusin 2 ; Opa1 ; optic atrophy 1 ; OMM ; outer

刊名：Mitochondrion

出版年：2016

作者：Cecilia Nolli^a ; ¹ ; Paola Goffrini^a ; ¹ ; Mirca Lazzaretti^a ; Claudia Zanna^b ; ^c ; Rita Vitale^d ; Tiziana Lodi^a ; ² ; Enrico Baruffini^a ; ² ; ^{enrico.baruffini@unipr.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CC ; coiled coil ; CMV ; cytomegalovirus ; COX ; cytochrome c oxidoreductase ; DOA ; Dominant Optic Atrophy ; DOA plus ; Dominant Optic Atrophy plus phenotype ; GED ; GTPase effector domain ; MPS ; mitochondrial peptide signal ; NCCR ; NADH-cytochrome c oxidoreductase ; PGK ; phosphoglycerate kinase ; RCR ; rhomboid cleavage region ; SQDR ; succinate-coenzyme Q-2 ; 6-Dichlorophenol Indophenol reductase ; TEToff ; tetracycline off promoter ; TM ; transmembrane region ; wt ; wild type

刊名：Mitochondrion

出版年：2015

作者：Albert Jean-Charles ; MD¹ ; Harold Merle ; MD¹ ; Isabelle Audo ; MD ; PhD² ; ³ ; Catherine Desoudin ; MD⁴ ; Bé ; atrice Bocquet ; PhD⁵ ; Corinne Baudoin⁵ ; Moro Sidibe ; MD² ; Martine Mauget-Faÿ ; sse ; MD² ; Benjamin Wolff ; MD² ; ⁶ ; Agnè ; s Fichard ; PhD⁵ ; Guy Lenaers ; PhD⁵ ; José ; -Alain Sahel ; MD² ; ³ ; ⁷ ; Alain Gaudric ; MD⁸ ; Salomon Yves Cohen ; MD ; PhD⁹ ; ¹⁰ ; Christian P. Hamel ; MD ; PhD⁵ ; Isabelle Meunier ; MD ; PhD⁵ ; ^{isabelannemeunier@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BM ; Bruch's membrane ; LORD ; late-onset retinal dystrophy ; MAPKAPK2 ; mitogen-activated protein kinase&ndash ; activated protein kinase 2 ; MAPKAPK3 ; mitogen-activated protein kinase&ndash ; activated protein kinase 3 ; MCRPE ; Martinique crinkle retinal pigment epitheliopathy ; MMP ; matrix metalloproteinase ; PCV ; polypoidal choroidal vasculopathy ; RPE ; retinal pigment epithelium ; SD OCT ; spectral domain optical coherence tomography ; SFD ; Sorsby fundus dystrophy

刊名：Ophthalmology

出版年：2016