作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Sarah Kalus^a ; ^{sarahkalus@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John King^b ; Elaine Lui^a ; ^c ; Frank Gaillard^a ; ^c

关键词：Ataxia ; FMR1 ; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ; Fragile X syndrome ; Middle cerebellar peduncle sign ; Tremor

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：2016

作者：Gertrú ; d Tamá ; s^a ; ^{tamas.gertrud@med.semmelweis-univ.hu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Norbert Ková ; cs^b ; Noé ; mi Á ; gnes Varga^c ; Pé ; ter Barsi^d ; Lorá ; nd Erőss^e ; Má ; ria Judit Molná ; r^c ; Istvá ; n Balá ; s^f

关键词：Fragile X tremor/ataxia syndrome ; Ataxia ; Tremor ; Deep brain stimulation ; Thalamotomy

刊名：Neurologia i Neurochirurgia Polska

出版年：2016

作者：Urszula Brykczynska¹ ; Eline Pecho-Vrieseling¹ ; Anke Thiemeyer¹ ; Jessica Klein¹ ; Isabelle Fruh¹ ; Thierry Doll¹ ; Carole Manneville¹ ; Sascha Fuchs¹ ; Mariavittoria Iazeolla¹ ; Martin Beibel¹ ; Guglielmo Roma¹ ; Ulrike Naumann¹ ; Nicholas Kelley¹ ; Edward J. Oakeley¹ ; Matthias Mueller¹ ; Baltazar Gomez-Mancilla¹ ; Marc Bü ; hler² ; ³ ; Elisabetta Tabolacci⁴ ; Pietro Chiurazzi⁴ ; Giovanni Neri⁴ ; Tewis Bouwmeester¹ ; Francesco Paolo Di Giorgio¹ ; ^{francesco.di_giorgio@novartis.com} ; Barna D. Fodor¹ ; ^{barna.fodor@novartis.com}

关键词：fragile X syndrome ; unmethylated full mutation ; DNA methylation ; triplet expansion ; fragile X tremor ataxia syndrome ; neuron ; ubiquitin inclusion ; FMR1 ; CGG repeat ; de novo silencing

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2016

作者：Mary F. Barbe^a ; ^c ; ^{mary.barbe@temple.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{mbarbe@temple.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jessica J. Krueger^c ; Regina Loomis^c ; Jessica Otte^b ; ^c ; Jennifer Gordon^b ; ^c

关键词：FMRP ; FMR protein ; FXTAS ; Fragile X Tremor Ataxia Syndrome ; HAND ; HIV-1 associated neurological disease

刊名：Neuroscience

出版年：2016

作者：Katelyn M. Green^a ; ^b ; ¹ ; Alexander E. Linsalata^a ; ^b ; ¹ ; Peter K. Todd^a ; ^b ; ^c ; ^{petertod@umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：C9orf72 ; Fragile X-associated tremor ataxia syndrome ; Amyotrophic lateral sclerosis ; Frontotemporal dementia ; Huntington disease ; Translation initiation

刊名：Brain Research

出版年：2016

作者：Jeannie Visootsak ; MD¹ ; ^{Jvisoot@emory.edu" class="auth_mail} ; Heather Hipp ; MD¹ ; Heather Clark ; MS¹ ; Elizabeth Berry-Kravis ; MD ; PhD² ; Tovi Anderson ; PhD¹ ; Dawn Laney ; MS¹

关键词：FMR1 ; Fragile X Mental Retardation-1 ; FXPOI ; Fragile X&ndash ; associated primary ovarian insufficiency ; FXS ; Fragile X syndrome ; FXTAS ; Fragile X&ndash ; associated tremor ataxia syndrome

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：June 2014

作者：Yu-Qiong Niu^a ; ^b ; ^{niuyq2006@gmail.com" class="auth_mail} ; Jin-Chen Yang^a ; ^b ; Deborah A. Hall^c ; Maureen A. Leehey^d ; Flora Tassone^e ; ^f ; John M. Olichney^a ; ^b ; Randi J. Hagerman^f ; ^g ; Lin Zhang^a ; ^{lin.zhang@ucdmc.ucdavis.edu" class="auth_mail}

关键词：Fragile X premutation ; Parkinsonism ; Bradykinesia ; FMR1 mRNA

刊名：Parkinsonism and Related Disorders

出版年：April, 2014

作者：Claudine M. Kraan^a ; ¹ ; Darren R. Hocking^b ; ¹ ; Nellie Georgiou-Karistianis^a ; Sylvia A. Metcalfe^c ; ^d ; Alison D. Archibald^c ; ^d ; ^e ; Joanne Fielding^a ; Julian Trollor^f ; ^g ; John L. Bradshaw^a ; Jonathan Cohen^c ; ^h ; ⁱ ; Kim M. Cornish^a ; ^{kim.cornish@monash.edu" class="auth_mail}

关键词：Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS) ; Alzheimer's disease ; Fragile X mental retardation gene 1 (FMR1) ; Fragile X mental retardation protein (FMRP) ; Cerebellar motor networks ; Cognitive-motor interference ; Working memory ; Gait variability ; Dual-task paradigm ; Fragile X syndrome

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：September 2014

作者：Peter K. Todd¹ ; ^{petertod@umich.edu} ; Seok Yoon Oh¹ ; Amy Krans¹ ; Fang He¹ ; Chantal Sellier⁵ ; ⁶ ; Michelle Frazer¹ ; Abigail J. Renoux¹ ; ² ; Kai-chun Chen¹ ; K. Matthew Scaglione¹ ; Venkatesha Basrur³ ; Kojo Elenitoba-Johnson³ ; Jean P. Vonsattel⁷ ; Elan D. Louis⁸ ; Michael A. Sutton² ; J. Paul Taylor⁹ ; Ryan E. Mills⁴ ; Nicholas Charlet-Berguerand⁵ ; Henry L. Paulson¹ ; ^{henryp@umich.edu}

刊名：Neuron

出版年：2013