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1.Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

关键词：ACMG ; American College of Medical Genetics ; AGREE II ; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; BMD ; bone mineral disease ; DRI ; dietary reference intake ; DXA ; dual x-ray absorptiometry ; EF ; executive function ; FFM ; fat-free mass ; GMDI ; Genetic Metabolic Dietitians International ; IMD ; inherited metabolic disorder ; LNAA ; large neutral amino acid ; MeSH ; medical subject heading ; MPKU ; maternal PKU syndrome ; MRI ; magnetic resonance imaging ; MSUD ; Maple Syrup Urine

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

2.664: Development of an artificial organ system to prevent maternal PKU syndrome

作者：Donna Santillan¹ ; Anita Xavier² ; Mark Santillan¹ ; Stephen Hunter¹

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2013

3.Cardiac teratogenicity in mouse maternal phenylketonuria: Defining phenotype parameters and genetic background influences

作者：Nikki J. Seagraves^a ; Kim L. McBride^a ; ^b ; ^{kim.mcbride@nationwidechildrens.org}

关键词：Congenital heart defects ; Inborn error of metabolism ; Developmental biology

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

4.Accumulation of endoplasmic reticulum stress and lipogenesis in the liver through generational effects of high fat diets

作者：Jiong Li¹ ; ² ; Jin Huang¹ ; Jian-Shuang Li¹ ; Hong Chen³ ; Kun Huang³ ; ^{kunhuang2008@hotmail.com} ; Ling Zheng¹ ; ² ; ^{lzheng217@hotmail.com} ; ^{lzheng@whu.edu.cn}

关键词：NAFLD ; nonalcoholic fatty liver disease ; T2DM ; type 2 diabetes mellitus ; HFD ; high fat diet ; NC ; normal chow ; HF F0 ; high fat-fed offspring of normal chow fed mice ; HF F1 ; high fat-fed offspring of HF F0 mice ; HF F2 ; high fat-fed offspring of HF F1 mice

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2012

5.Phenylketonuria

作者：Maureen Anne Cleary^a

关键词：hyperphenylalaninaemia ; phenylketonuria ; PKU ; sapropterin therapy

刊名：Paediatrics and Child Health

出版年：2011

6.Developmental neurotoxicity: do similar phenotypes indicate a common mode of action? A comparison of fetal alcohol syndrome, toluene embryopathy and maternal phenylketonuria

作者：Costa ; L.G. ; Guizzetti ; M. ; Burry ; M. ; Oberdoerster ; J.

关键词：Fetal alcohol syndrome ; Toluene embryopathy ; Maternal phenylketonuria ; Glial cells ; Neuronal death

刊名：Toxicology Letters

出版年：2002

7.Maternal phenylketonuria syndrome: Congenital hear defects, microcephaly, and developmental outcomes

作者：Bobhye Rouse ; Reuben Matalon ; Richard Koch ; Colleen Azen ; Harvey Levy ; William Hanley ; Frederick Trefz ; Felix de la Cruz

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2000

8.Maternal Phenylketonuria: An International Study

作者：Koch ; R. ; Hanley ; W. ; Levy ; H. ; Matalon ; R. ; Rouse ; B. ; Trefz ; F. ; Guttler ; F. ; Azen ; C. ; Friedman ; E. ; et. al.

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2000

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