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1.Épidermolyses bulleuses héréditaires : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

作者：C. Chiaverini^a ; E. Bourrat^b ; J. Mazereeuw-Hautier^c ; S. Hadj-Rabia^d ; C. Bodemer^d ; ¹ ; J.-P. Lacour^a ; ^{lacour@unice.fr}

关键词：É ; pidermolyse bulleuse hé ; ré ; ditaire ; Protocole national de diagnostic et de soins ; PNDS ; Recommandations ; Centre de ré ; fé ; rence maladies rares ; Centre de compé ; tence maladies rares

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2017

2.Tuberculose thyroïdienne endothoracique : à propos d’un cas rarissime

作者：M. Ahmed Azi ; H. Khaber ; N. Talbi ; A. Moumeni ; ^{hakmoumeni@yahoo.fr}

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

3.Tuberculose multirésistante chez l’enfant : à propos de deux cas

作者：S. Baina ; ^{sofiabaina@hotmail.com} ; S. Hammi ; J.E. Bourkadi

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

4.Hémoptysie de grande abondance révélant le syndrome Hughes-Stovin

作者：S. Abid ; N. Moussa ; N. Kallel ; W. Ketata ; W. Feki ; ^{fki_walid@yahoo.fr} ; S. Msaad ; I. Yangui ; S. Kammoun

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

5.Comparaison des apports alimentaires de sujets nés avec un petit poids de naissance versus ceux de poids normal dans la cohorte Haguenau

作者：J. Matta¹ ; ^{joane.matta@mail.mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; C. Carette² ; C. Levy-Marchal³ ; J. Bertrand⁴ ; ⁵ ; M. Petera⁵ ; ⁶ ; M. Zins⁷ ; E. Pujos-Guillot⁵ ; ⁶ ; B. Comte⁵ ; ⁶ ; S. Czernichow² ; ⁷ ; ⁸ ; ⁹

刊名：Nutrition Clinique et Métabolisme

出版年：2016

6.Long-term velaglucerase alfa treatment in children with Gaucher disease type 1 naïve to enzyme replacement therapy or previously treated with imiglucerase

作者：Laurie Smith^a ; ^{ldsmith@cmh.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; William Rhead^b ; Joel Charrow^c ; Suma P. Shankar^d ; ^e ; Ashish Bavdekar^f ; Nicola Longo^g ; Rebecca Mardach^h ; Paul Harmatzⁱ ; Thomas Hangartner^j ; Hak-Myung Lee^k ; Eric Crombez^l ; Gregory M. Pastores^m

关键词：AE ; adverse event ; BMB ; bone marrow burden ; BW ; body weight ; CCL18 ; chemokine (C&ndash ; C motif) ligand 18 ; EOW ; every other week ; ERT ; enzyme replacement therapy ; GD ; Gaucher disease ; ICH ; International Conference on Harmonisation of Technical Requirements for Registration of Pharmaceuticals for Human Use ; IgG ; immunoglobulin G ; IRAE ; infusion-related adverse event ; LS ; lumbar spine ; MN ; multiples of normal ; MRI ; magnetic resonance imaging ; SAE ; serious adverse event ; TEAE ; treatment-emergent ad

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

7.Patients with type 1 Gaucher disease in Spain: A cross-sectional evaluation of health status

关键词：ANOVA ; one-way analysis of variance ; BMD ; bone mineral density ; BMI ; body mass index ; CCL18 ; chemokine (C-C motif) ligand 18 ; EC ; Enzyme commission number ; ERT ; enzyme replacement therapy ; GBA ; glucocerebrosidase ; GD ; Gaucher disease ; DXA ; dual energy X-ray absorptiometry ; IQR ; interquartile range ; MAP Tool® ; monitor ; action and progress tool ; MN ; multiples of normal ; MRI ; magnetic resonance imaging ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; QoL ; quality of life ; SD ; standard deviation ; SRT

刊名：Blood Cells, Molecules and Diseases

出版年：2016

8.Les calcifications cérébrales : du normal au pathologique

作者：G. Sebti ; ^{ghitasb@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Mrani Zentar ; S. Alj ; M. Ouali Idrissi ; N. Cherif Idrissi

关键词：Calcifications ; TDM ; IRM ; Diagnostic

刊名：Feuillets de Radiologie

出版年：2016

9.Syndrome d’Alport avec mutation COL4A3 chez un patient avec ponction-biopsie rénale normale

作者：J. Truong¹ ; G. Deschê ; nes¹ ; ⁴ ; P. Callard² ; C. Antignac³ ; O. Niel¹ ; ³ ; ⁴ ; ^{olivier.niel@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

10.La densité en fibres intra-épidermiques est abaissée dans les peaux sensibles

作者：V. Buhé ; ¹ ; ; K. Vié ; ² ; C. Gué ; ré ; ² ; A. Natalizio³ ; C. Lhé ; ritier³ ; C. Le Gall-Ianotto¹ ; F. Huet¹ ; M. Talagas¹ ; N. Lebonvallet¹ ; P. Marcorelles¹ ; J.-L. Carré ; ¹ ; L. Misery¹

关键词：Neuropathie ; Peau sensible ; Prurit

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2016

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