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1.Voice Alterations in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7): Clinical-Genetic Correlations

作者：Annel Gó ; mez-Coello^* ; Victor Manuel Valadez-Jimé ; nez^* ; ^{vicman71@hotmail.com} ; Bulmaro Cisneros^&dagger ; ; Paul Carrillo-Mora^&Dagger ; ; Martha Parra-Cá ; rdenas^§ ; ; Oscar Herná ; ndez-Herná ; ndez^‖ ; Jonathan J. Magañ ; a^‖ ; ^{maganasm@hotmail.com} ; ^{jmagana@inr.gob.mx}

关键词：Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) ; CAG repeats ; Shimmer ; Jitter ; Fundamental frequency

刊名：Journal of Voice

出版年：2017

2.CGG Repeat-Induced FMR1 Silencing Depends on the Expansion Size in Human iPSCs and Neurons Carrying Unmethylated Full Mutations

作者：Urszula Brykczynska¹ ; Eline Pecho-Vrieseling¹ ; Anke Thiemeyer¹ ; Jessica Klein¹ ; Isabelle Fruh¹ ; Thierry Doll¹ ; Carole Manneville¹ ; Sascha Fuchs¹ ; Mariavittoria Iazeolla¹ ; Martin Beibel¹ ; Guglielmo Roma¹ ; Ulrike Naumann¹ ; Nicholas Kelley¹ ; Edward J. Oakeley¹ ; Matthias Mueller¹ ; Baltazar Gomez-Mancilla¹ ; Marc Bü ; hler² ; ³ ; Elisabetta Tabolacci⁴ ; Pietro Chiurazzi⁴ ; Giovanni Neri⁴ ; Tewis Bouwmeester¹ ; Francesco Paolo Di Giorgio¹ ; ^{francesco.di_giorgio@novartis.com} ; Barna D. Fodor¹ ; ^{barna.fodor@novartis.com}

关键词：fragile X syndrome ; unmethylated full mutation ; DNA methylation ; triplet expansion ; fragile X tremor ataxia syndrome ; neuron ; ubiquitin inclusion ; FMR1 ; CGG repeat ; de novo silencing

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2016

3.Conformational modulation mediated by polyglutamine expansion in CAG repeat expansion disease-associated proteins

作者：Margherita Verani^a ; ^b ; Maria Bustamante^b ; Paola Martufi^b ; Manuel Daldin^b ; Cristina Cariulo^b ; Lucia Azzollini^a ; ^b ; Valentina Fodale^a ; ^b ; Francesca Puglisi^b ; Andreas Weiss^a ; ² ; Douglas Macdonald^c ; Lara Petricca^a ; ^b ; ¹ ; Andrea Caricasole^a ; ^b ; ¹ ; ³ ; ^{a.caricasole@irbm.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Huntingtin ; Polyglutamine ; Conformation ; Neurodegeneration ; TR&ndash ; FRET assay ; CAG repeat

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2016

4.Late onset Huntington's disease with 29 CAG repeat expansion

作者：Pedro J. Garcia-Ruiz^a ; ^{pgarcia@fjd.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{pgarciare@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Juan Garcia-Caldentey^a ; Cici Feliz^a ; Javier del Val^a ; Antonio Herranz^a ; Juan Carlos Martí ; nez-Castrillo^b

关键词：Late onset ; Huntington's disease ; intermediated alleles

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

5.RNA FISH for detecting expanded repeats in human diseases

作者：Martyna O. Urbanek ; Wlodzimierz J. Krzyzosiak ; ^{wlodkrzy@ibch.poznan.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：DM ; myotonic dystrophy ; HD ; Huntington&rsquo ; s disease ; SCA ; spinocerebellar ataxia ; DRPLA ; dentatorubral-pallidoluysian atrophy ; HDL2 ; Huntington disease-like 2 ; ALS/FTD ; amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia ; FXTAS ; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ; TREDs ; triplet repeat expansion diseases ; MBNL1 ; muscleblind-like 1 ; DMPK ; dystrophia myotonica protein kinase ; FISH ; fluorescence in situ hybridization ; IF ; immunofluorescence ; LNA ; locked nucleic acids ; PNA ; peptide nuc

刊名：Methods

出版年：2016

6.Une ataxie spinocérébelleuse de type 17 révélée par un syndrome parkinsonien

作者：Ké ; vin Bigaut¹ ; ^{kevin.bigaut@chru-strasbourg.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mathilde Renaud² ; Ouhaid Lagha Boukbiza² ; Thomas Wirth¹ ; Mathieu Anheim¹ ; Christine Tranchant²

关键词：SCA17 ; TBP ; Huntington Disease-like

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

7.Les phénocopies de la maladie de Huntington en France

作者：Clotilde Nardin¹ ; ^{nardin.clo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hopes Lucie¹ ; Christine Tranchant² ; Emmanuelle Boutin³ ; Azulay Jean-Philippe³

关键词：Phé ; nocopies ; Maladie Huntington ; Adré ; noleucodystrophie lié ; e à ; l&rsquoX

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

8.Influence of magnetic-field-caused modifications of trajectories of plasma electrons on spectral line shapes: Applications to magnetic fusion and white dwarfs

作者：E. Oks ; ^{goks@physics.auburn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Quantitative Spectroscopy and Radiative Transfer

出版年：2016

9.Evidence for chromosome fragility at the frataxin locus in Friedreich ataxia

作者：Daman Kumari^a ; Bruce Hayward^a ; Asako J. Nakamura^b ; ¹ ; William M. Bonner^b ; Karen Usdin^a ; ^{ku@helix.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Friedreich ataxia ; FXN ; Frataxin ; Repeat expansion ; GAA/TTC-triplet repeat ; Chromosome fragility

刊名：Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis

出版年：2015

10.Dystrophie myotonique de Steinert cong茅nitale chez un grand pr茅matur茅聽: questionnements 茅thiques

作者：K. Van Den Hende^a ; S. Durand^a ; ^{sabine-durand@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. Mesnage^a ; A. Filleron^b ; G. Cambonie^a

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2015

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