作者：Julia Hess^a ; ^c ; ^{julia.hess@helmholtz-muenchen.de} ; Kristian Unger^a ; ^c ; ^{unger@helmholtz-muenchen.de} ; Michael Orth^b ; ^{michael.orth@med.uni-muenchen.de} ; Ulrike Schö ; tz^b ; ^{ulrike.schoetz@med.uni-muenchen.de} ; Lars Schü ; ttrumpf^b ; ^c ; ^{lars.schuettrumpf@med.uni-muenchen.de} ; Verena Zangen^a ; ^c ; ^{verena.zangen@helmholtz-muenchen.de} ; Igor Gimenez-Aznar^a ; ^{igor.gimenez-aznar@helmholtz-muenchen.de} ; Agata Michna^a ; ^{agata.michna@helmholtz-muenchen.de} ; Ludmila Schneider^a ; ^c ; ^{ludmila.schneider@helmholtz-muenchen.de} ; Ramona Stamp^b ; ^c ; ^{ramona.stamp@googlemail.com} ; Martin Selmansberger^a ; ^{martin.selmansberger@helmholtz-muenchen.de} ; Herbert Braselmann^a ; ^c ; ^{braselm@helmholtz-muenchen.de} ; Ludwig Hieber^a ; ^c ; ^{ludwig.hieber@arcor.de} ; Guido A. Drexler^b ; ^{guido.drexler@lrz.uni-muenchen.de} ; Sebastian Kuger^a ; ^c ; ^{sebastian.kuger@helmholtz-muenchen.de} ; Diana Klein^d ; ^{Diana.Klein@uk-essen.de} ; Verena Jendrossek^d ; ^{verena.jendrossek@uni-due.de} ; Anna A. Friedl^b ; ^c ; ^{anna.Friedl@med.uni-muenchen.de} ; Claus Belka^b ; ^c ; ^{claus.belka@med.uni-muenchen.de} ; Horst Zitzelsberger^a ; ^c ; ^{zitzelsberger@helmholtz-muenchen.de} ; Kirsten Lauber^b ; ^c ; ^{kirsten.lauber@med.uni-muenchen.de}

关键词：Head and neck squamous cell carcinoma ; Fanconi anemia ; Radiotherapy ; Radioresistance ; Senescence ; DNA damage repair

刊名：Cancer Letters

出版年：2017

作者：Sylvia Qué ; mé ; ner-Redon^a ; ^b ; ^{sylvia.quemener@chu-brest.fr} ; Caroline Bé ; nech^a ; ^c ; Sé ; verine Audebert-Bellanger^d ; Gaë ; lle Friocourt^a ; Marc Planes^d ; Philippe Parent^d ; Claude Fé ; rec^a ; ^b ; ^c ; ^{claude.ferec@univ-brest.fr}

关键词：16q24.1 ; Duplication ; Mental retardation ; Array-CGH ; QFM-PCR

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

作者：Ling Oei ; Karol Estrada ; Emma L. Duncan ; Claus Christiansen ; Ching-Ti Liu ; Bente L. Langdahl ; Barbara Obermayer-Pietsch ; Jos茅 A. Riancho ; Richard L. Prince ; Natasja M. van Schoor ; Eugene McCloskey ; Yi-Hsiang Hsu ; Evangelos Evangelou ; Evangelia Ntzani ; David M. Evans ; Nerea Alonso ; Lise B. Husted ; Carmen Valero ; Jose L. Hern ; ez ; Joshua R. Lewis ; Stephen K. Kaptoge ; et al.

关键词：BMD ; bone mineral density ; GWAS ; genome-wide association study ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; GEFOS ; Genetic Factors for Osteoporosis ; GENOMOS ; Genetic Markers for Osteoporosis ; AOGC ; Anglo-Australasian Osteoporosis Genetics Consortium ; AOGC-GOS ; Anglo-Australasian Osteoporosis Genetics Consortium &mdash ; Geelong Osteoporosis Study ; AROS ; Aarhus Osteoporosis Study ; CABRIO-C ; Cantabria-Camargo study ; CABRIO-CC ; Cantabria Case&ndash ; Control study ; CAIFOS ; Calcium Intake Fracture Outcome Stu

刊名：Bone

出版年：February, 2014

作者：Lisa A. Roth ; Bethany L. Johnson-Kerner ; Jonathan D. Marra ; Nicole H. LaMarca ; Douglas M. Sproule

关键词：Giant Axonal Neuropathy ; GAN ; Gigaxonin ; Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; Straight hair ; Gross Motor Function Measure

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：January, 2014

作者：Charles Shaw-Smith

关键词：Esophageal atresia ; Tracheo-esophageal fistula ; VACTERL association ; 16q24.1 microdeletion ; FOXF1 ; Sonic hedgehog

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2010

作者：Mingzhi Xu^a ; Huali Zhou^a ; Jing Yong^b ; Peikuan Cong^b ; Chengjiang Li^a ; Yunsong Yu^c ; Ming Qi^b ; ^d ; ^{mingqi@zju.edu.cn}

关键词：KBG syndrome ; ANKRD11 ; Microdeletion of 9q31.2&ndash ; q33.1 ; Genotype&ndash ; phenotype correlation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

作者：M. Abu-Rashid^a ; ^e ; M. Mahajnah^b ; ^e ; ^{drms@netvision.net.il} ; L. Jaber^a ; L. Kornreich^a ; E. Bar-On^a ; L. Basel-Vanagaite^a ; D. Soffer^c ; M. Koenig^d ; R. Straussberg^a

关键词：Giant axonal neuropathy ; Gigaxonin ; GAN mutations ; Clinical phenotype

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2013

作者：Motohiro Akagi^a ; ^b ; ^{akagi@ped.med.osaka-u.ac.jp} ; Ikuko Mohri^a ; ^c ; Yoshiko Iwatani^a ; Kuriko Kagitani-Shimono^a ; Takeshi Okinaga^a ; Norio Sakai^a ; Keiichi Ozono^a ; Masako Taniike^a ; ^c

关键词：Giant axonal neuropathy ; GAN ; Mutation ; Long-term follow-up

刊名：Brain and Development

出版年：2012

作者：S. Catarzi^a ; ^b ; L. Giunti^c ; F. Papadia^d ; O. Gabrielli^e ; R. Guerrini^a ; M.A. Donati^a ; M. Genuardi^c ; ^f ; ^g ; A. Morrone^a ; ^b ; ^{neuromet@meyer.it}

关键词：MPS IVA ; Morquio A syndrome ; Chromosome 16 ; Uniparental disomy ; UPD ; GALNS

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

作者：Raffaele Serra ; ^{rserra@unicz.it} ; Gianluca Buffone ; Andrea de Franciscis ; Diego Mastrangelo ; Vincenzo Molinari ; Rossella Montemurro ; Stefano de Franciscis

刊名：Annals of Vascular Surgery

出版年：2012