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6.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者:Gea Beunders1 ; 37 ; Els Voorhoeve1 ; 37 ; Christelle Golzio2 ; Luba M. Pardo1 ; Jill A. Rosenfeld3 ; Michael E. Talkowski4 ; 5 ; Ingrid Simonic6 ; Anath C. Lionel7 ; 8 ; Sarah Vergult9 ; Robert E. Pyatt10 ; 11 ; Jiddeke van de Kamp1 ; Aggie Nieuwint1 ; Marjan M. Weiss1 ; Patrizia Rizzu1 ; Lucilla E.N.I. Verwer1 ; Rosalina M.L. van Spaendonk1 ; Yiping Shen4 ; 12 ; 13 ; Bai-lin Wu12 ; 14 ; Tingting Yu12 ; 13 ; Yongguo Yu12 ; 13 ; Colby Chiang4 ; James F. Gusella4 ; 5 ; Amelia M. Lindgren15 ; 16 ; Cynthia C. Morton5 ; 15 ; 16 ; Ellen van Binsbergen17 ; Saskia Bulk17 ; Els van Rossem18 ; Olivier Vanakker9 ; Ruth Armstrong6 ; Soo-Mi Park6 ; Lynn Greenhalgh19 ; Una Maye19 ; Nicholas J. Neill3 ; Kristin M. Abbott6 ; Susan Sell20 ; Roger Ladda20 ; Darren M. Farber21 ; Patricia I. Bader22 ; Tom Cushing23 ; Joanne M. Drautz23 ; Laura Konczal24 ; Patricia Nash25 ; Emily de Los Reyes26 ; Melissa T. Carter27 ; Elizabeth Hopkins28 ; Christian R. Marshall7 ; 8 ; Lucy R. Osborne29 ; Karen W. Gripp28 ; Devon Lamb Thrush10 ; 30 ; Sayaka Hashimoto10 ; Julie M. Gastier-Foster10 ; 11 ; Caroline Astbury10 ; 11 ; Bauke Ylstra31 ; Hanne Meijers-Heijboer1 ; Danielle Posthuma1 ; 32 ; 33 ; Bjö ; rn Menten9 ; Geert Mortier34 ; Stephen W. Scherer7 ; 8 ; Evan E. Eichler35 ; Santhosh Girirajan35 ; 36 ; Nicholas Katsanis2 ; Alexander J. Groffen1 ; 32 ; Erik A. Sistermans1 ; e.sistermans@vumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries
作者:Michael  ; E. Talkowski1 ; 5 ; 7 ; Jill  ; A. Rosenfeld8 ; Ian Blumenthal1 ; Vamsee Pillalamarri1 ; Colby Chiang1 ; Adrian Heilbut1 ; Carl Ernst1 ; Carrie Hanscom1 ; Elizabeth Rossin1 ; 2 ; 7 ; Amelia M. Lindgren9 ; Shahrin Pereira9 ; Douglas Ruderfer1 ; 7 ; Andrew Kirby1 ; 2 ; 7 ; Stephan Ripke1 ; 2 ; 7 ; David J. Harris10 ; Ji-Hyun Lee1 ; Kyungsoo Ha12 ; Hyung-Goo Kim13 ; Benjamin  ; D. Solomon14 ; Andrea  ; L. Gropman15 ; 16 ; Diane Lucente1 ; Katherine Sims1 ; Toshiro  ; K. Ohsumi3 ; Mark  ; L. Borowsky3 ; Stephanie Loranger17 ; Bradley Quade4 ; Kasper Lage2 ; 7 ; 18 ; 19 ; 20 ; Judith Miles21 ; Bai-Lin Wu4 ; 11 ; 22 ; Yiping Shen1 ; 4 ; 11 ; 23 ; Benjamin Neale1 ; 2 ; 7 ; Lisa  ; G. Shaffer8 ; Mark  ; J. Daly1 ; 2 ; 7 ; 17 ; Cynthia  ; C. Morton7 ; 4 ; 9 ; James  ; F. Gusella1 ; 6 ; 7 ; 17 ; gusella@helix.mgh.harvard.edu
刊名:Cell
出版年:2012
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