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2.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto G&oacute ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az L&oacute ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen G&oacute ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Efficacité à court terme des infiltrations locales de corticoïdes réalisées « à l’aveugle » versus « sous contrôle échographique » dans le traitement de la ténosynovite chez les patients atteints d’arthrite inflammatoire chronique : étude comparative randomisée
作者:Marwin Gutierreza ; d ; dr.gmarwin@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Andrea Di Matteoa ; Marcos Rosemffetb ; Tomas Cazenaveb ; Gustavo Rodriguez-Gilc ; Cristina Hernandez Diazd ; Lucio Ventura Riosd ; Natalia Zamorab ; Maria del Carmen Gonzalez Guzmanb ; Ignacio Carrillob ; Tadashi Okanoe ; Fausto Salaffia ; Carlos Pinedac ; Groupe d&rsquo ; é ; tude é ; chographique de la Pan-American League Against Rheumatisms (PANLAR)Marta Aliste ; Magaly Alva ; R.A. Arag&oacute ; n-Laí ; nez ; Roser Areny ; Marcelo Audisio ; Ana Bertoli ; José ; Antonio Bouffard ; Carlo Vinicio Caballero-Uribe ; Walter Camacho ; José ; Francisco Dí ; az-Coto ; Emilio Filippucci ; ; ctor Flores ; Fritz Hoffman ; Marí ; a Kurslikova ; José ; Alexander Mendonça ; Carlos Moya ; Claudia Mora ; Roberto Muñ ; oz-Louis ; Guillermo Enrique Py ; Maritza Quintero ; Pedro Rodrí ; guez Henrí ; quez ; Jorge Saavedra ; Lida Santiago ; Oscar Sedano ; Carla Solano ; Lorena Urioste ; Orlando Villota ; Carmen Ceron ; Diego Saaibi ; Mario Diaz ; Johannes Roth
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2016
9.Consenso para las prácticas de alimentación complementaria en lactantes sanos
作者:Enrique Romero-Velardea ; enrique.romerovelarde@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Salvador Villalpando-Carri&oacute ; nb ; Ana Berta Pé ; rez-Lizaurc ; Ma. de la Luz Iracheta-Gerezd ; Carlos Gilberto Alonso-Riverae ; Gloria Elena L&oacute ; pez-Navarretef ; Andrea Garcí ; a-Contrerasa ; Erika Ochoa-Ortizg ; Flora Zarate-Mondrag&oacute ; nh ; Gerardo Tiburcio L&oacute ; pez-Pé ; rezi ; Clí ; o Chá ; vez-Palenciaj ; Manuel Guajardo-Já ; quezi ; Salvador Vá ; zquez-Ortizk ; Beatriz Adriana Pinz&oacute ; n-Navarroh ; Karely Noemy Torres-Duartel ; José ; Domingo Vidal-Guzmá ; nm ; Pedro Luis Michel-G&oacute ; mezk ; Iris Nallely L&oacute ; pez-Contrerasb ; Liliana Verenice Arroyo-Cruzn ; Pamela Almada-Velascob ; Patricia Saltigeral-Simentalh ; Alejandro Rí ; os-Aguirrek ; Lorena Domí ; nguez-Pinedao ; Perla Rodrí ; guez-Gonzá ; lezp ; Ú ; rsula Crabtree-Ramí ; rezq ; Vanessa Herná ; ndez-Rosilesb ; José ; Luis Pinacho-Velá ; zquezr
刊名:Boletín Médico del Hospital Infantil de México
出版年:2016
10.Sumario ejecutivo de las recomendaciones SEPAR de diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas
作者:Felipe Villar Á ; lvareza ; 1 ; fvillarleon@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; fvillara@fjd.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ignacio Muguruza Truebab ; 1 ; José ; Belda Sanchisc ; Laureano Molins L&oacute ; pez-Rod&oacute ; d ; Pedro Miguel Rodrí ; guez Suá ; reze ; Julio Sá ; nchez de Cos Escuí ; nf ; Esther Barreirog ; M. Henar Borrego Pintadoh ; Carlos Disdier Vicentei ; Javier Flandes Aldeyturriagaj ; Pablo Gá ; mez Garcí ; ak ; Pilar Garrido L&oacute ; pezl ; Pablo Le&oacute ; n Atancem ; José ; Miguel Izquierdo Elenan ; Nuria M. Novoa Valentí ; no ; Juan José ; Rivas de André ; sp ; Í ; ñ ; igo Royo Crespop ; Á ; ngel Salvatierra Velá ; zquezq ; Luí ; s M. Seijo Maceirasr ; Segismundo Solano Reinas ; David Aguiar Bujandat ; ; gulo J. Avila Martí ; nezk ; Jose Ignacio de Granda Oriveu ; Eva de Higes Martinezv ; Vicente Diaz-Hellí ; n Gudek ; Raú ; l Embú ; n Florp ; Jorge L. Freixinet Gilarte ; Marí ; a Dolores Garcí ; a Jimé ; nezm ; ; tima Hermoso Alarzak ; Samuel Herná ; ndez Sarmientot ; Antonio Francisco Honguero Martí ; nezm ; Carlos A. Jimenez Ruizw ; Iker L&oacute ; pez Sanzn ; Andrea Mariscal de Albak ; Primitivo Martí ; nez Vallinap ; Patricia Menal Muñ ; ozx ; Laura Mezquita Pé ; rezl ; Marí ; a Eugenia Olmedo Garcí ; al ; Carlos A. Rombolá ; m ; ; igo San Miguel Arreguiy ; Marí ; a de Valle Somiedo Gutié ; rrezj ; Ana Isabel Triviñ ; o Ramí ; rezm ; Joan Carles Trujillo Reyesc ; Carmen Vallejoz ; Paz Vaquero Lozanos ; Gonzalo Varela Sim&oacute ; o ; Javier J. Zuluetaaa
刊名:Archivos de Bronconeumología
出版年:2016
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