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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者：Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者：Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; Cé ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
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