作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschké ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; André ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint Mé ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind Rø ; dahl ; Sophie Saunier ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Cecilie Dahl^a ; ^{Cecilie.Dahl@fhi.no" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anne Johanne Sø ; gaard^a ; Grethe S. Tell^b ; ^h ; Lisa Forsé ; n^a ; ^g ; Trond Peder Flaten^c ; Dag Hongve^d ; Tone Kristin Omsland^a ; ^e ; Kristin Holvik^a ; Haakon E. Meyer^a ; ^e ; Geir Aamodt^f

关键词：Hip fracture ; Calcium ; Drinking water ; Water minerals ; Interaction ; Epidemiology

刊名：Bone

出版年：2015

作者：Marit Skog Eriksen ; Rune R酶dbotten ; Ann Margaret Gr酶ndahl ; Mari Friestad ; Inger Lise Andersen ; Cecilie M. Mejdell

关键词：Lamb ; Slaughter ; Mobile abattoir ; Stress ; Animal welfare ; Meat quality

刊名：Applied Animal Behaviour Science

出版年：December, 2013

作者：Cecilie Dahl ; Anne Johanne S?gaard ; Grethe S. Tell ; Trond Peder Flaten ; Dag Hongve ; Tone Kristin Omsl ; Kristin Holvik ; Haakon E. Meyer ; Geir Aamodt

关键词：Hip fracture risk ; Water supply ; Calcium ; Magnesium ; Urbanization

刊名：Bone

出版年：2013

作者：Ragnar Rosness ; Helene Cecilie Blakstad ; Ulla Forseth ; Irene B. Dahle ; Siri Wiig

关键词：Environmental conditions ; Framework conditions ; Contingencies ; Contextual factors ; Safety work

刊名：Safety Science

出版年：2012

作者：Helen Heyerdahl M.S.C^* ; Cecilie Krogh M.S.C.^* ; Jø ; rgen Borrebæ ; k M.S.C.^† ; ; Å ; smund Larsen Ph.D.^† ; ; ^* ; Jostein Dahle Ph.D.^* ; ^{jostein.dahle@rr-research.no}

刊名：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

出版年：2011

作者：Cecilie Bredrup¹ ;   ; ² ;   ; ¹⁹ ; Sophie Saunier³ ;   ; ⁴ ;   ; ¹⁹ ; Machteld  ; M. Oud⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ; Torunn Fiskerstrand² ;   ; ⁸ ; Alexander Hoischen² ;   ; ⁵ ;   ; ⁶ ; Damien Brackman⁹ ; Sabine  ; M. Leh¹⁰ ; Marit Midtbø ; ¹¹ ; Emilie Filhol³ ;   ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot¹² ; Patrick Nitschké ; ¹³ ; Christian Gilissen⁵ ;   ; ⁶ ; Olav  ; H. Haugen¹ ;   ; ⁸ ; Jan-Stephan  ; F. Sanders¹⁴ ; Irene Stolte-Dijkstra¹⁵ ; Dorus  ; A. Mans⁵ ;   ; ⁶ ; Eric  ; J. Steenbergen¹⁶ ; Ben  ; C.J. Hamel⁵ ; Marie Matignon¹⁷ ; Rolph Pfundt⁵ ; Cé ; cile Jeanpierre³ ;   ; ⁴ ; Helge Boman² ;   ; ⁸ ; Eyvind Rø ; dahl¹ ;   ; ⁸ ; Joris  ; A. Veltman⁵ ;   ; ⁶ ; Per  ; M. Knappskog² ;   ; ⁸ ; Nine  ; V.A.M. Knoers¹⁸ ;   ; ²⁰ ; Ronald Roepman⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ²⁰ ; Heleen  ; H. Arts⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ¹⁸ ;   ; ²⁰ ;   ; ^{h.arts@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Jostein Dahle ; Cecilie Krogh ; Katrine B. Melhus ; Jø ; rgen Borrebæk ; Roy H. Larsen ; Yngve Kvinnsl

刊名：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

出版年：2009