作者：Jennifer Heimall¹ ; Jennifer Puck² ; Rebecca Buckley³ ; Thomas A. Fleisher⁴ ; Andrew R. Gennery⁵ ; Benedicte Neven⁶ ; Mary Slatter⁵ ; Elie Haddad⁷ ; Luigi D. Notarangelo⁸ ; K. Scott Baker⁹ ; Andrew C. Dietz¹⁰ ; Christine Duncan¹¹ ; Michael A. Pulsipher¹⁰ ; ^{mpulsipher@chla.usc.edu} ; Mort J. Cowan²

关键词：Late effects ; Pediatric allogeneic bone marrow transplantation ; Severe combined immunodeficiency

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Marilia Pyles Patto Kanegae^a ; Lucila Akune Barreiros^a ; Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli^b ; Sonia Marchezi Hadachi^c ; Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto^c ; Ana Lú ; cia Acquesta^d ; Isabel Rugue Genov^b ; ^e ; Silvia Maia Holanda^f ; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu^g ; Ana Lucia Goulart^b ; Amé ; lia Miyashiro Nunes dos Santos^b ; Newton Bellesi^h ; Beatriz Tavares Costa-Carvalho^b ; Antonio Condino-Neto^a ; ^{condino@icb.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SCID ; Neonatal screening ; TRECs ; T lymphocytes ; Combined immunodeficiency ; Primary immunodeficiency

刊名：Jornal de Pediatria

出版年：2016

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Marilia Pyles Patto Kanegae^a ; Lucila Akune Barreiros^a ; Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli^b ; Sonia Marchezi Hadachi^c ; Laura Maria de Figueiredo Ferreira Guilhoto^c ; Ana Lú ; cia Acquesta^d ; Isabel Rugue Genov^b ; ^e ; Silvia Maia Holanda^f ; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu^g ; Ana Lucia Goulart^b ; Amé ; lia Miyashiro Nunes dos Santos^b ; Newton Bellesi^h ; Beatriz Tavares Costa‐Carvalho^b ; Antonio Condino‐Neto^a ; ^{condino@icb.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SCID ; Neonatal screening ; TRECs ; T lymphocytes ; Combined immunodeficiency ; Primary immunodeficiency

刊名：Jornal de Pediatria (Versão em Português)

出版年：2016

作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Yao Ding ; PhD¹ ; John D. Thompson ; PhD² ; Lisa Kobrynski ; MD³ ; Jelili Ojodu ; MPH¹ ; Guisou Zarbalian ; MPH¹ ; Scott D. Grosse ; PhD⁴ ; ^{sgrosse@cdc.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ADA ; Adenosine deaminase ; ADA-SCID ; ADA deficient SCID ; CBA ; Cost-benefit analysis ; CEA ; Cost-effectiveness analysis ; DBS ; Dried blood spot ; ERT ; Enzyme replacement therapy ; HCT ; Hematopoietic cell transplantation ; ICER ; Incremental cost-effectiveness ratio ; NBS ; Newborn screening ; PEG-ADA ; Polyethylene glycol-modified bovine ADA ; QALY ; Quality-adjusted life-year ; SCID ; Severe combined immunodeficiency ; TCL ; T-cell lymphopenia ; TREC ; T-cell receptor excision circle ; VSL ; Value of a statistical l

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Yousef R. Badran^a ; ^c ; Michel J. Massaad^a ; ^c ; Wayne Bainter^a ; ^c ; Brittney Cangemi^a ; ^c ; Shafiq Ur Rehman Naseem^b ; Hashim Javad^b ; Salem Al-Tamemi^b ; ¹ ; Raif S. Geha^a ; ^c ; ¹ ; ^{raif.geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Janet Chou^a ; ^c ; ¹

关键词：ER ; endoplasmic reticulum ; STIM1 ; stromal interaction molecule 1 ; CRAC channel ; calcium release-activated calcium channel ; SOCE ; store-operated calcium entry ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; PHA ; phytohemagglutinin ; WES ; whole exome sequencing

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Imè ; ne Chougrani^a ; Franç ; oise Muller^b ; Louis Marcelin^c ; Vassilis Tsatsaris^c ; Judith Abric^c ; Dominique Luton^a ; Jean Guibourdenche^d ; Elie Azria^e ; ^f ; ^{eazria@hpsj.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Down syndrome ; First-trimester combined screening ; Human immunodeficiency virus

刊名：European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology

出版年：2016

作者：Claudia P. Vicetti Miguel ; MD¹ ; ^{claudia.vicettimiguel@nationwidechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Asuncion Mejias ; MD ; PhD¹ ; Octavio Ramilo ; MD¹ ; Monica I. Ardura ; DO¹ ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD¹ ; ²

关键词：Hematopoietic stem cell transplant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Anne-Kathrin Kienzler^a ; ^b ; ^{anne-kathrin.kienzler@ndm.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pauline A. van Schouwenburg^a ; ^b ; John Taylor^c ; Ishita Marwah^a ; ^b ; Richa U. Sharma^a ; ^b ; Charlotte Noakes^c ; Kate Thomson^c ; Ross Sadler^d ; Shelley Segal^e ; Berne Ferry^d ; Jenny C. Taylor^f ; Edward Blair^g ; Helen Chapel^a ; ^b ; Smita Y. Patel^a ; ^b

关键词：CFSE ; Carboxyfluorescein diacetate ; succinimidyl ester ; DHR1/2 ; DOCK homology region ; DOCK8 ; Dedicator of cytokinesis 8 ; EBV ; Epstein&ndash ; Barr-Virus ; HC ; Healthy control ; Mut ; Mutated DOCK8 transcript (referring to c.6019dupT) ; PBMC ; Peripheral blood mononuclear cell ; PHA ; Phytohemagglutinin ; Pt ; Patient ; Trunc ; Truncated DOCK8 protein

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016