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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.Case Study: Johns Hopkins Community Health Partnership: A model for transformation
作者:Scott A. Berkowitza ; Sberkow3@jhmi.edu ; Patricia Brownb ; Daniel J. Brotmana ; Amy Deutschendorfc ; Linda Dunbarb ; Anita Everetta ; Debra Hickmand ; Eric Howella ; Leon Purnelle ; Carol Sylvesterc ; Ray Zollingerf ; Michele Bellantonia ; Samuel C. Dursoa ; Constantine Lyketsosa ; Paul Rothmana ; On behalf of the J-CHiP ProgramEric B. Bass ; William Baumgartner ; Michele Bellantoni ; Scott A. Berkowitz ; Romsai Tony Boonyasai ; Daniel Brotman ; Patricia Brown ; Amy Deutschendorf ; Linda Dunbar ; Samuel C. Durso ; Anita Everett ; Michael Fingerhood ; Kevin Frick ; Peter Greene ; Lindsay Hebert ; David Hellmann ; Debra Hickman ; Douglas E. Hough ; Eric Howell ; Xuan Huang ; Chidinma Ibe ; Sarah Kachur ; Anne Langley ; Diane Lepley ; Curtis Leung ; Constantine Lyketsos ; Yanyan Lu ; Shannon Murphy ; Mary Myers ; Tracy Novak ; Kymberlee Olson ; Leon Purnell ; Stephanie Reel ; Judy Reitz ; Melissa Richardson ; Regina Richardson ; Mike Rogers ; Paul Rothman ; Carol Sylvester ; Martha Sylvia ; Albert W. Wu ; Hunter Young ; Roy Ziegelstein ; Ray Zollinger
刊名:Healthcare
出版年:2016
10.Tackling NCD in LMIC: Achievements and Lessons Learned From the NHLBI-UnitedHealth Global Health Centers of Excellence Program
作者:Michael M. Engelgau ; michael.engelgau@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Uchechukwu K. Sampson ; Cristina Rabadan-Diehl ; Richard Smith ; Jaime Miranda ; Gerald S. Bloomfield ; Deshiree Belis ; K.M. Venkat Narayan ; for the National Health ; Lung ; Blood Institute&ndash ; UnitedHealth Global Health Centers of Excellence CollaboratorsAdolfo Rubinstein ; Jiang He ; Dewan S. Alam ; David H. Peters ; Yangfeng Wu ; Lijing L. Yan ; Michael Merson ; Manuel Ramirez ; Benjamin Caballero ; Denis Xavier ; Salim Yusuf ; Dorairaj Prabhakaran ; K.M. Venkat Narayan ; Sylvester Kimaiyo ; Eric Velazquez ; Catalina A. Denman ; Elsa Cornejo ; Jill de Zapien ; Cecilia Rosales ; J. Jaime Miranda ; Robert H. Gilman ; Naomi Levitt ; Thomas A. Gaziano ; Hassen Ghannem ; Tiina Laatikainen ; Cristina Rabadan-Diehl ; Michael M. Engelgau ; Deshiree Belis ; Uchechukwu Sampson ; Richard Smith ; Nancy L. Dianis ; Tracy L. Wolbach ; Gabriela Matta ; Laura Gutierrez ; Natalia Elorriaga ; Rosana Poggio ; Vilma Irazola ; Lydia Bazzano ; Abbas Bhuiya ; Abdul Wazed ; Alfazal Khan ; Ali T. Siddiquee ; Anwar Islam ; Jahangir A.M. Khan ; Jasim Uddin ; Khaled Hasan ; Masuma A. Khanam ; Mohammad Yunus ; Muhammad A.H. Chowdhury ; Nazratun N. Monalisa ; Nurul Alam ; Peter K. Streatfield ; Shyfuddin Ahmed ; Sonia Parvin ; Taslim Ali ; Louis W. Niessen ; Mohammad D. Hossain ; Tracey L.P. Koehlmoos ; Hilary Standing ; Henry Lucas ; Sara N. Bleich ; Gerard F. Anderson ; Antonio J. Trujillo ; Andrew J. Mirelman ; Jesse Hao ; Jing Zhang ; Maoyi Tian ; Polly Huang ; Rong Luo ; Weigang Fang ; Xian Li ; Xiangxian Feng ; Zhifang Li ; Kelly Deal ; Eric Peterson ; Elizabeth DeLong ; Bo Zhou ; Jingpu Shi ; Bruce Neal ; Stephen Jan ; Nicole Li ; Stephen McMahon ; Jianxin Zhang ; Jixin Sun ; Paul Elliot ; Yi Zhao ; Yuhong Zhang ; Chen Yao ; Ningling Huang Sun ; Qide Han ; Ruqun Shen ; Wenyi Niu ; Yanfang Wang ; Yang Ke ; Yining Huang ; Stephen Leeder ; Alan Lopez ; Ruijuan Zhang ; Yan Yu ; Ana V. Roman ; Carlos Mendoza ; Dina Roche ; Gabriela Mejicano ; Maria A. Cordova ; Maria F. Kroker ; Meredith Fort ; Paola Letona ; Rebecca Kanter ; Regina Garcia ; Sandra Murillo ; Violeta Chacon ; Rafael Montero ; Erika J. Lopez ; Liz Peña ; Maricruz Castro ; Ana L. Dengo ; Emilce Ulate ; Nadia Alvarado ; Josefina Sibrian ; Astarte Alegria ; Ana M. Gutierrez ; Flavia Fontes ; Alben Sigamani ; Deepak Kamath ; Freeda Xavier ; K.B. Deepthi ; M. Anupama ; Nandini Mathu ; Nisha George ; Pranjali Rahul ; Prem Pais ; Preeti Girish ; Seena Thomas ; T. Usha ; Tinku Thomas ; Rajnish Joshi ; N. Chidambaram ; Rajeev Gupta ; Clara Chow ; Janice Pogue ; Martin O'Donnell ; P.J. Devereaux ; Dominic Misquith ; Twinkle Agrawal ; Farah N. Fathima ; Kolli Srinath Reddy ; Roopa Shivashankar ; Vamadevan S. Ajay ; Hassan M. Khan ; M. Masood Kadir ; Muhammad Q. Masood ; Zafar Fatmi ; Anand Krishnan ; Kavita Singh ; Nikhil Tandon ; Rajesh Khadgawat ; V. Usha Menon ; Bipin Kumar Sethi ; A.G. Unnikrishnan ; Mark L. Hutcheson ; Mohammed K. Ali ; Solveig A. Cunningham ; Shivani A. Patel ; Unjali Gujral ; Ankush Desai ; Deepa Mohan ; R. Guha Pradeepa ; V. Mohan ; Vijay Viswanathan ; Rakesh Sahay ; Seema Shah ; Ganapathi Bantwal ; Premlata K. Varthakavi ; Manisha Nair ; Constantine Akwanalo ; David Lagat ; Felix Barasa ; Myra Koech ; Wilson Sugut ; Belinda Korir ; Priscah Mosol ; Shamim Ali ; Charles B. Sherman ; Jane Carter ; Gerald Bloomfield ; Cynthia Binanay ; Rajesh Vedanthan ; A. Bernabé ; -Ortiz ; F. Leó ; n-Velarde ; George D. Smith ; Germá ; n Má ; laga ; ; ctor H. García ; Juan P. Casas ; Katherine Sacksteder ; Liam Smeeth ; Luis Huicho ; Marí ; a Rivera ; Raú ; l Gamboa ; Shah Ebrahim ; ; ctor M. Montori ; Robert A. Wise ; William Checkley ; Gregory B. Diette ; Beatrice Nojilana ; Buyelwa Majikela-Dlangamandla ; Carmelita Sylvester ; Johanna Malan ; Katherine Murphy ; Krisela Steyn ; Lindi van Niekerk ; Robert Mash ; Thandi Puoane ; Grace Kim ; Ankur Pandya ; Shafika Abrahams-Gessel ; Hilary Rhode ; Michael Pather ; Alvaro R. Andrade ; Beatriz Garcia ; Carlos Velasco ; David Medina ; Delia Bravo ; Diana Munguia ; Eric Bateman ; Francisco Castro ; Helen Schneider ; Ilse Ibarra ; Jabulisiwe Zulu ; Joel Felix ; Karla Tribe ; Kirsten Bobrow ; Lara Fairall ; Naomi Folb ; Norma Murillo ; Norma Pacheco ; Paloma Rodriguez ; Paola Navarro ; Reyna Flores ; Richard Van Zyl Smit ; Rosario Meddoza ; Sameer Surka ; Serena Van Haght ; Yanira Hernandez ; Lungiswa Tsolekile ; Gouider Jeridi ; Imed Harrabi ; Jihen Maatoug ; Lamia Boughammoura ; Larbi Chaieb ; Nejib Mrizek ; Rafika Gaha ; Khalifa Limam ; Souad Amimi ; Karima Gaha ; Habib Gamra ; Mustafa Al'Absi ; Erkki Vartiainen ; Cornelius Moore ; Debi Spillan ; Kristiane Cooper ; Megan Mitchell ; Ruth Kirby ; Yunling Gao ; Emmanuel Aluko
刊名:Global Heart
出版年:2016
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