作者：Anne Schä ; nzer^a ; ^{anne.schaenzer@patho.med.uni-giessen.de} ; Ann-Kathrin Kaiser^a ; Christian Mü ; hlfeld^b ; Martin Kulessa^a ; Werner Paulus^c ; Harald von Pein^d ; Marianne Rohrbach^e ; Lara Viergutz^a ; Eugen Mengel^f ; Thorsten Marquardt^g ; Bernd Neubauer^h ; Till Acker^a ; ¹ ; Andreas Hahn^h ; ¹

关键词：Pompe disease ; Glycogen storage disease type II ; Enzyme replacement therapy ; Lysosomal storage disease ; Acid maltase deficiency ; Autophagy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Harrison N. Jones^a ; ^{harrison.jones@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kelly D. Crisp^b ; ^{kelly.crisp@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Randall R. Robey^c ; ^{rrr7w@eservices.virginia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laura E. Case^d ; ^{laura.case@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard M. Kravitz^e ; ^{richard.kravitz@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Priya S. Kishnani^f ; ^{priya.kishnani@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Glycogen storage disease type II ; Skeletal muscle ; Exercise ; Rehabilitation ; Breathing exercises

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Benjamin L. Farah¹ ; Dustin J. Landau² ; Rohit A. Sinha¹ ; Elizabeth D. Brooks² ; ³ ; Yajun Wu⁴ ; Suet Yin Sarah Fung⁵ ; Tomohiro Tanaka⁶ ; Masahiro Hirayama⁶ ; Boon-Huat Bay⁴ ; Dwight D. Koeberl² ; ⁷ ; ^{dwight.koeberl@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paul M. Yen¹ ; ⁸ ; ^{paul.yen@duke-nus.edu.sg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：G6Pase α ; glucose-6-phosphatase α ; G6PC ; glucose-6-phosphatase α catalytic subunit ; GSDIa ; glycogen storage disease type Ia ; G6P ; glucose-6-phosphate ; mTOR ; mammalian target of rapamycin ; AMPK ; 5&rsquo ; AMP-activated protein kinase ; ULK1 ; Unc51-like kinase 1 ; NAFLD ; non-alcoholic fatty liver disease ; GSDII ; glycogen storage disease type II ; LC3 ; microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3 ; C-C3 ; cleaved caspase 3 ; Rap ; rapamycin ; AAV ; adeno-associated virus ; GFP ; green fluorescent protein

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Barbara Perniconi^a ; ^{b.perniconi@institut-myologie.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Daniele Vauthier-Brouzes^b ; Capucine Moré ; lot-Panzini^c ; Marc Dommergues^b ; Jacky Nizard^b ; ^d ; Nadjib Taouagh^a ; Jean-Yves Hogrel^a ; Auré ; lie Canal^a ; Laurent Servais^a ; Pascal Laforê ; t^e

关键词：Glycogen Storage Disease type II (GSDII) ; Pompe disease ; Enzyme replacement therapy (ERT)

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

作者：M.I. Nilsson^a ; L.G. MacNeil^a ; Y. Kitaoka^a ; R. Suri^a ; S.P. Young^b ; J.J. Kaczor^c ; N.J. Nates^a ; M.U. Ansari^a ; T. Wong^a ; M. Ahktar^a ; L. Brandt^a ; B.P. Hettinga^a ; M.A. Tarnopolsky^a ; ^{tarnopol@mcmaster.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：A ; adult ; AET ; aerobic exercise training ; AUC ; area under the curve ; CI-MPR ; cation-independent mannose-6-phosphate receptor ; CLEAR ; coordinated lysosomal expression and regulation transcriptome ; ERT ; enzyme replacement therapy ; FA ; fatty acid ; FG ; fast-twitch glycolytic muscle fibers ; FOG ; fast-twitch oxidative/glycolytic muscle fibers ; GAA ; acid 伪-glucosidase ; GSD II ; glycogen storage disease type II ; I ; infantile ; IOPD ; infantile-onset Pompe disease ; LOPD ; late-onset Pompe disease ; LSD ; lysos

刊名：Free Radical Biology and Medicine

出版年：2015

作者：Takashi Higuchi^a ; ^b ; Shiho Kawagoe^a ; ^c ; Makoto Otsu^d ; Yohta Shimada^b ; Hiroshi Kobayashi^a ; ^b ; ^e ; Reimi Hirayama^a ; ^f ; Koji Eto^g ; Hiroyuki Ida^a ; ^b ; ^e ; Toya Ohashi^a ; ^b ; ^e ; Hiromitsu Nakauchi^d ; Yoshikatsu Eto^a ; ^f ; ^{yosh@sepia.ocn.ne.jp" class="auth_mail}

关键词：PD ; Pompe disease ; GSDII ; glycogen storage disease type II ; GAA ; acid-伪-glycosidase ; LSD ; lysosomal storage disease ; ERT ; enzyme replacement therapy ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; PAS ; Periodic-acid-Schiff ; ALP ; alkaline phosphates ; TEM ; transmission electron microscope

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：May 2014

作者：Yin-Hsiu Chien ; Wuh-Liang Hwu ; Ni-Chung Lee

关键词：acid ¦Á-glucosidase ; enzyme replacement therapy ; glycogen storage disease type II ; newborn screening ; Pompe disease

刊名：Pediatrics Neonatology

出版年：2013

作者：M.I. Nilsson ; M.A. Kroos ; A.J. Reuser ; E. Hatcher ; M. Akhtar ; M.E. McCready ; M.A. Tarnopolsky

关键词：4-MU ; 4-methylumbelliferone ; A ; adenosine ; AO ; adult onset ; Asp ; aspartic acid ; Arg ; arginine ; C ; cytidine ; cDNA ; DNA complementary to RNA ; CON ; control(s) ; CK ; creatine kinase ; CRIM ; cross-reactive immunologic material ; Cys ; cysteine ; ERT ; enzyme replacement therapy ; FEV ; forced expiratory volume ; FVC ; forced vital capacity ; G ; guanosine ; GAA ; acid 伪-glucosidase (gene) ; GAA ; acid 伪-glucosidase (protein) ; Gly ; glycine ; GSD II ; glycogen storage disorder type II ; HET ; heterozygous ; HRP ; horserad

刊名：Gene

出版年：1 March, 2014

作者：Mauro Marzorati^a ; ^{mauro.marzorati@ibfm.cnr.it} ; Simone Porcelli^a ; ^b ; Giuseppe Bellistri^a ; Lucia Morandi^c ; Bruno Grassi^b

关键词：Glycogen storage disease type II ; Cardiac output ; Oxidative metabolism ; Near-infrared spectroscopy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

作者：Joaquin Bobillo Lobato^a ; Blas A. Sá ; nchez Peral^b ; Pilar Durá ; n Parejo^a ; Luis M. Jimé ; nez Jimé ; nez^a ; ^{lmjimenezj@telefonica.net}

关键词：GAA ; acid alpha-glucosidase ; PCR ; polymerase chain reaction ; DBS ; dried blood spots ; GSDII ; glycogen storage disease type II

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2013