作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jeffrey B. Schwimmer¹ ; ² ; ^{jschwimmer@ucsd.edu} ; Joel E. Lavine³ ; Laura A. Wilson⁴ ; Brent A. Neuschwander-Tetri⁵ ; Stavra A. Xanthakos⁶ ; Rohit Kohli⁶ ; Sarah E. Barlow⁷ ; Miriam B. Vos⁸ ; Saul J. Karpen⁹ ; Jean P. Molleston¹⁰ ; Peter F. Whitington¹¹ ; Philip Rosenthal¹² ; Ajay K. Jain¹³ ; Karen F. Murray¹⁴ ; Elizabeth M. Brunt¹⁵ ; David E. Kleiner¹⁶ ; Mark L. Van Natta⁴ ; Jeanne M. Clark⁴ ; James Tonascia⁴ ; Edward Doo¹⁷ ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM

关键词：Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Silvia Bleda¹ ; ^{silbleik@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joaquin de Haro¹ ; Ignacio Lopez de Maturana¹ ; Cesar Varela¹ ; Antonio Ferruelo² ; Francisco Acin¹

刊名：Annals of Vascular Surgery

出版年：2016

作者：Sergio Giralt¹ ; ^{giralts@mskcc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laurent Garderet² ; Brian Durie³ ; Gordon Cook⁴ ; Gosta Gahrton⁵ ; Benedetto Bruno⁶ ; Paremesweran Hari⁷ ; Henk Lokhorst⁸ ; Phillip McCarthy⁹ ; Amrita Krishnan¹⁰ ; Pieter Sonneveld¹¹ ; Harmut Goldschmidt¹² ; Sundar Jagannath¹³ ; Bart Barlogie¹³ ; Maria Mateos¹⁴ ; Peter Gimsing¹⁵ ; Orhan Sezer¹⁶ ; Joseph Mikhael¹⁷ ; Jin Lu¹⁸ ; Meletios Dimopoulos¹⁹ ; Amitabha Mazumder²⁰ ; Antonio Palumbo²¹ ; Rafat Abonour²² ; Kenneth Anderson²³ ; Michel Attal²⁴ ; Joan Blade²⁵ ; Jenny Bird²⁶ ; Michele Cavo²⁷ ; Raymond Comenzo²⁸ ; Javier de la Rubia²⁹ ; Hermann Einsele³⁰ ; Ramon Garcia-Sanz¹⁴ ; Jens Hillengass¹² ; Sarah Holstein⁹ ; Hans Erik Johnsen³¹ ; Douglas Joshua³² ; Guenther Koehne¹ ; Shaji Kumar³³ ; Robert Kyle³³ ; Xavier Leleu³⁴ ; Sagar Lonial³⁵ ; Heinz Ludwig³⁶ ; Hareth Nahi⁵ ; Anil Nooka³⁵ ; Robert Orlowski³⁷ ; Vincent Rajkumar³³ ; Anthony Reiman³⁸ ; Paul Richardson²³ ; Eloisa Riva³⁹ ; Jesus San Miguel⁴⁰ ; Ingemar Turreson⁴¹ ; Saad Usmani⁴² ; David Vesole⁴³ ; William Bensinger⁴⁴ ; Muzaffer Qazilbash³⁷ ; Yvonne Efebera⁴⁵ ; Mohamed Mohty⁴⁶ ; Christina Gasparreto⁴⁷ ; James Gajewski⁴⁸ ; Charles F. LeMaistre⁴⁹ ; Chris Bredeson⁵⁰ ; Phillipe Moreau⁵¹ ; Marcelo Pasquini⁷ ; Nicolaus Kroeger⁵² ; Edward Stadtmauer⁵³

关键词：Myeloma ; Stem cell transplantation ; Salvage therapy

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2015

作者：Dalila Pinto¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁸⁵ ; Elsa Delaby⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Daniele Merico¹⁰ ; Mafalda Barbosa¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Alison Merikangas¹¹ ; Lambertus Klei¹² ; Bhooma Thiruvahindrapuram¹⁰ ; Xiao Xu² ; ⁴ ; ⁵ ; Robert Ziman¹⁰ ; Zhuozhi Wang¹⁰ ; Jacob A.S. Vorstman¹³ ; Ann Thompson¹⁴ ; Regina Regan¹⁵ ; ¹⁶ ; Marion Pilorge⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Giovanna Pellecchia¹⁰ ; Alistair T. Pagnamenta¹⁷ ; Bá ; rbara Oliveira¹⁸ ; ¹⁹ ; Christian R. Marshall¹⁰ ; ²⁰ ; Tiago R. Magalhaes¹⁵ ; ¹⁶ ; Jennifer K. Lowe²¹ ; Jennifer L. Howe¹⁰ ; Anthony J. Griswold²² ; John Gilbert²² ; Eftichia Duketis²³ ; Beth A. Dombroski²⁴ ; Maretha V. De Jonge¹³ ; Michael Cuccaro²² ; Emily L. Crawford²⁵ ; Catarina T. Correia¹⁸ ; ¹⁹ ; Judith Conroy¹⁶ ; ²⁶ ; Inê ; s C. Conceiç ; ã ; o¹⁸ ; ¹⁹ ; Andreas G. Chiocchetti²³ ; Jillian P. Casey¹⁵ ; ¹⁶ ; Guiqing Cai¹ ; ² ; ³ ; Christelle Cabrol⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Nadia Bolshakova¹¹ ; Elena Bacchelli²⁷ ; Richard Anney¹¹ ; Steven Gallinger²⁸ ; Michelle Cotterchio²⁹ ; Graham Casey³⁰ ; Lonnie Zwaigenbaum³¹ ; Kerstin Wittemeyer³² ; Kirsty Wing¹⁷ ; Simon Wallace³³ ; Herman van Engeland¹³ ; Ana Tryfon¹ ; ² ; ⁸⁰ ; Susanne Thomson²⁵ ; Latha Soorya¹ ; ² ; ⁸¹ ; Bernadette Rogé ; ³⁴ ; Wendy Roberts³⁵ ; Fritz Poustka²³ ; Susana Mouga³⁶ ; ³⁷ ; Nancy Minshew¹² ; L. Alison McInnes¹ ; ² ; ⁸² ; Susan G. McGrew³⁸ ; Catherine Lord³⁹ ; Marion Leboyer⁴⁰ ; ⁴¹ ; ⁴² ; ⁴³ ; Ann S. Le Couteur⁴⁴ ; Alexander Kolevzon¹ ; ² ; ⁶ ; Patricia Jimé ; nez Gonzá ; lez⁴⁵ ; Suma Jacob⁴⁶ ; ⁴⁷ ; Richard Holt¹⁷ ; Stephen Guter⁴⁶ ; Jonathan Green⁴⁸ ; ⁴⁹ ; Andrew Green¹⁶ ; ⁵⁰ ; Christopher Gillberg⁵¹ ; Bridget A. Fernandez⁵² ; Frederico Duque³⁶ ; ³⁷ ; Richard Delorme⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁵ ; Geraldine Dawson⁵⁶ ; Pauline Chaste¹² ; ⁴⁰ ; Cá ; tia Café ; ³⁶ ; Sean Brennan¹¹ ; Thomas Bourgeron⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁷ ; Patrick F. Bolton⁵⁸ ; ⁵⁹ ; Sven Bö ; lte⁶⁰ ; ⁸³ ; Raphael Bernier⁶¹ ; Gillian Baird⁶² ; Anthony J. Bailey³³ ; ⁸⁴ ; Evdokia Anagnostou⁶³ ; Joana Almeida³⁶ ; Ellen M. Wijsman⁶⁴ ; ⁶⁵ ; Veronica J. Vieland⁶⁶ ; Astrid M. Vicente¹⁸ ; ¹⁹ ; Gerard D. Schellenberg²⁴ ; Margaret Pericak-Vance²² ; Andrew D. Paterson¹⁰ ; ⁶⁷ ; Jeremy R. Parr⁶⁸ ; Guiomar Oliveira³⁶ ; ³⁷ ; John I. Nurnberger⁶⁹ ; ⁷⁰ ; Anthony P. Monaco¹⁷ ; ⁷¹ ; Elena Maestrini²⁷ ; Sabine M. Klauck⁷² ; Hakon Hakonarson⁷³ ; ⁷⁴ ; Jonathan L. Haines²⁵ ; Daniel H. Geschwind²¹ ; Christine M. Freitag²³ ; Susan E. Folstein⁷⁵ ; Sean Ennis¹⁶ ; ⁵⁰ ; Hilary Coon⁷⁶ ; Agatino Battaglia⁷⁷ ; Peter Szatmari¹⁴ ; James S. Sutcliffe²⁵ ; Joachim Hallmayer⁷⁸ ; Michael Gill¹¹ ; Edwin H. Cook⁴⁶ ; Joseph D. Buxbaum¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁶ ; ⁷⁹ ; Bernie Devlin¹² ; Louise Gallagher¹¹ ; Catalina Betancur⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; ⁸⁵ ; ^{catalina.betancur@inserm.fr" class="auth_mail} ; Stephen W. Scherer¹⁰ ; ²⁰ ; ⁸⁵ ; ^{stephen.scherer@sickkids.ca" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Jens聽G. Lohr ; Petar Stojanov ; Scott聽L. Carter ; Peter Cruz-Gordillo ; Michael聽S. Lawrence ; Daniel Auclair ; Carrie Sougnez ; Birgit Knoechel ; Joshua Gould ; Gordon Saksena ; Kristian Cibulskis ; Aaron McKenna ; Michael聽A. Chapman ; Ravid Straussman ; Joan Levy ; Louise聽M. Perkins ; Jonathan聽J. Keats ; Steven聽E. Schumacher ; Mara Rosenberg ; The Multiple Myeloma Research Consortium ; Gad Getz ; et al.

刊名：Cancer Cell

出版年：13 January, 2014

作者：Jia Xue ; Susanne聽V. Schmidt ; Jil S ; er ; Astrid Draffehn ; Wolfgang Krebs ; Inga Quester ; Dominic De聽Nardo ; Trupti聽D. Gohel ; Martina Emde ; Lisa Schmidleithner ; Hariharasudan Ganesan ; Andrea Nino-Castro ; Michael聽R. Mallmann ; Larisa Labzin ; Heidi Theis ; Michael Kraut ; Marc Beyer ; Eicke Latz ; Tom聽C. Freeman ; Thomas Ulas ; Joachim聽L. Schultze ; et al.

刊名：Immunity

出版年：20 February, 2014

作者：Michael Marberger^a ; ^{michael.marberger@A1.net} ; Emmanuel Chartier-Kastler^b ; Blair Egerdie^c ; Kyu-Sung Lee^d ; Joachim Grosse^e ; Denise Bugarin^f ; Jihao Zhou^f ; Anand Patel^f ; Cornelia Haag-Molkenteller^f

关键词：Benign prostatic hyperplasia ; Lower urinary tract symptoms ; Botulinum toxin ; OnabotulinumtoxinA ; Quality of life

刊名：European Urology

出版年：2013

作者：Santiago Sá ; nchez Cabús ; David Calatayud ; Constantino Fondevila ; Joana Ferrer ; José ; Fuster ; Juan Carlos Garcí ; a-Valdecasas ; ^{jcvalde@clinic.ub.es}

关键词：Donante vivo ; Trasplante hepá ; tico ; Hemodiná ; mica ; Sí ; ndrome de small-for-size ; Injerto parcial ; Flujo portal

刊名：Cirug¡§aa Espa?ola

出版年：2013

作者：Pengfei Liu¹ ;   ; ¹⁶ ; Ayelet Erez¹ ;   ; ⁴ ;   ; ¹⁶ ; Sandesh  ; C.  ; Sreenath Nagamani¹ ;   ; ⁴ ; Shweta  ; U. Dhar¹ ;   ; ⁴ ; Katarzyna  ; E. Koł ; odziejska¹ ; Avinash  ; V. Dharmadhikari¹ ; M.  ; Lance Cooper¹ ; Joanna Wiszniewska¹ ; Feng Zhang¹ ;   ; ¹⁴ ; Marjorie  ; A. Withers¹ ; Carlos  ; A. Bacino¹ ;   ; ⁴ ; Luis  ; Daniel Campos-Acevedo⁵ ; Mauricio  ; R. Delgado⁶ ; Debra Freedenberg⁷ ;   ; ¹⁵ ; Adolfo Garnica⁸ ; Theresa  ; A. Grebe⁹ ; Dolores Herná ; ndez-Almaguer⁵ ; LaDonna Immken¹⁰ ; Seema  ; R. Lalani¹ ;   ; ² ;   ; ⁴ ; Scott  ; D. McLean¹¹ ; Hope Northrup¹² ; Fernando Scaglia¹ ;   ; ⁴ ; Lane Strathearn² ;   ; ³ ;   ; ⁴ ; Pamela Trapane¹³ ; Sung-Hae  ; L. Kang¹ ; Ankita Patel¹ ; Sau  ; Wai Cheung¹ ; P.J. Hastings¹ ; Paweł ; Stankiewicz¹ ; James  ; R. Lupski¹ ;   ; ² ;   ; ⁴ ;   ; ^{jlupski@bcm.edu} ; Weimin Bi¹

刊名：Cell

出版年：2011