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1.A novel mutation and a known mutation in the CLCN7 gene associated with relatively stable infantile malignant osteopetrosis in a Chinese patient

作者：Binghui Zeng^a ; Ru Li^b ; Yuelin Hu^b ; Bin Hu^a ; Qiang Zhao^a ; Huijiao Liu^c ; Ping Yuan^d ; Yiming Wang^e ; ^f ; ^{ywzhong@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：IMO ; infantile malignant osteopetrosis ; IAO ; intermediate autosomal osteopetrosis ; ADO ; autosomal dominant osteopetrosis ; ADO2 ; autosomal dominant osteopetrosis type 2 ; CLCN7 ; Chloride channel ; voltage-sensitive 7 ; TCIRG1 ; T-cell immune regulator 1 ; ClC-7 ; Chloride channel protein 7 ; MR ; Magnetic Resonance ; LDH ; lactate dehydrogenase ; CK ; creatine kinase ; CK-MB ; MB isoenzyme of creatine kinase

刊名：Gene

出版年：2016

2.Osteomyelitis of the maxilla in a patient with Malignant Infantile Osteopetrosis

作者：Artur Aburad de Carvalhosa^a ; Kelly Cristine Tarquinio Marinho^b ; ^{kekeodonto@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{kekeodonto@yahoo.com.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paulo Henrique de Souza Castro^c ; Á ; lvaro Henrique Borges^a ; Luiz Evaristo Ricci Volpato^a ; É ; lcio Magdalena Giovani^b

关键词：Osteopetrosis ; Osteoclerosis fragilis ; Marble bone disease ; Splenomegaly ; Osteomyelitis

刊名：Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial

出版年：2016

3.A case of infantile osteopetrosis: The radioclinical features with literature update

作者：Tamer Ahmed EL-Sobky^a ; ^{tamersh@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{tamer.ahmed@med.asu.edu.eg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ezzat Elsobky^b ; Ismaiel Sadek^c ; Solaf M. Elsayed^b ; Mohamed Fawzy Khattab^d

关键词：Malignant autosomal recessive ; Skeletal imaging ; Osteosclerosing dysplasia ; Osteoclasts

刊名：Bone Reports

出版年：2016

4.Identification and Characterization of Mutations in the CLCN7 Gene in a Taiwanese Patient with Infantile Malignant Osteopetrosis

作者：Wei-De Lin^a ; ^b ; Chung-Hsing Wang^c ; ^d ; Kang-His Wu^e ; ^f ; I-Ching Chou^g ; ^h ; Fuu-Jen Tsai^a ; ^c ; ^f ; ⁱ ; ^j ; ^{d0704@mail.cmuh.org.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Pediatrics & Neonatology

出版年：2016

5.Lentiviral gene transfer of TCIRG1 into peripheral blood CD34⁺ cells restores osteoclast function in infantile malignant osteopetrosis

作者：Ilana Moscatelli ; Christian Schneider Thudium ; Carmen Flores ; Ansgar Schulz ; Maria Askmyr ; Natasja St?hr Gudmann ; Nanna Merete Andersen ; Oscar Porras ; Morten Asser Karsdal ; Anna Villa ; Anders Fasth ; Kim Henriksen ; Johan Richter

关键词：Infantile malignant osteopetrosis ; TCIRG1 ; Lentiviral gene transfer ; Hematopoietic stem cells ; Osteoclasts

刊名：Bone

出版年：2013

6.Severe neuronopathic autosomal recessive osteopetrosis due to homozygous deletions affecting OSTM1

作者：Claus-Eric Ott^a ; ¹ ; Bjö ; rn Fischer^a ; ^b ; ¹ ; Phillipe Schrö ; ter^a ; Reyk Richter^a ; Neerja Gupta^c ; Nishant Verma^c ; Madhulika Kabra^c ; Stefan Mundlos^a ; ^b ; ^d ; Anna Rajab^e ; Heidemarie Neitzel^a ; Uwe Kornak^a ; ^b ; ^{uwe.kornak@charite.de}

关键词：Copy number variation ; Skeletal dysplasia ; Autosomal recessive osteopetrosis ; Infantile malignant osteopetrosis type 5 ; OPTB5 ; OSTM1

刊名：Bone

出版年：2013

7.Infantile Malignant Osteopetrosis

作者：Munier Nour ; Leanne M. Ward

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

8.Gene transfer to CD34⁺ blood cells restores osteoclast function in infantile malignant osteopetrosis

作者：C.S. Thudium⁎ ; ^a ; ^b ; I. Moscatelli^b ; M. Askmyr^b ; A. Schulz^c ; O. Porras^d ; C. Flores^b ; M. Karsdal^a ; A. Villa^e ; A. Fasth^f ; J. Richter^b ; K. Henriksen^a

刊名：Bone

出版年：2012

9.Osteomyelitis of the mandible secondary to infantile osteopetrosis: A case report

作者：Tomohiro Yamada ; Katsuaki Mishima ; Hideto Imura ; Takaaki Ueno ; Tatsushi Matsumura ; Norifumi Moritani ; Toshio Sugahara

刊名：Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology

出版年：2009

10.Therapy of malignant infantile osteopetrosis

作者：Colin G. Steward

刊名：Bone

出版年：2009

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