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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:Perry G. Ridgea ; Kaitlyn B. Hoyta ; Kevin Boehmea ; Shubhabrata Mukherjeeb ; Paul K. Craneb ; Jonathan L. Hainesc ; Richard Mayeuxd ; Lindsay A. Farrere ; f ; g ; h ; i ; Margaret A. Pericak-Vancej ; Gerard D. Schellenbergk ; John S.K. Kauwea ; kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)1 ; Perrie M. Adams ; Marilyn S. Albert ; Roger L. Albin ; Liana G. Apostolova ; Steven E. Arnold ; Sanjay Asthana ; Craig S. Atwood ; Clinton T. Baldwin ; Robert C. Barber ; Michael M. Barmada ; Lisa L. Barnes ; Sandra Barral ; Thomas G. Beach ; James T. Becker ; Gary W. Beecham ; Duane Beekly ; David A. Bennett ; Eileen H. Bigio ; Thomas D. Bird ; Deborah Blacker ; Bradley F. Boeve ; James D. Bowen ; Adam Boxer ; James R. Burke ; Jeffrey M. Burns ; Joseph D. Buxbaum ; Nigel J. Cairns ; Laura B. Cantwell ; Chuanhai Cao ; Chris S. Carlson ; Cynthia M. Carlsson ; Regina M. Carney ; Minerva M. Carrasquillo ; Steven L. Carroll ; Helena C. Chui ; David G. Clark ; Jason Corneveaux ; Paul K. Crane ; David H. Cribbs ; Elizabeth A. Crocco ; Carlos Cruchaga ; Philip L. De Jager ; Charles DeCarli ; F. Yesim Demirci ; Malcolm Dick ; Dennis W. Dickson ; Rachelle S. Doody ; Ranjan Duara ; Nilufer Ertekin-Taner ; Denis A. Evans ; Kelley M. Faber ; Thomas J. Fairchild ; Kenneth B. Fallon ; David W. Fardo ; Martin R. Farlow ; Steven Ferris ; Tatiana M. Foroud ; Matthew P. Frosch ; Douglas R. Galasko ; Marla Gearing ; Daniel H. Geschwind ; Bernardino Ghetti ; John R. Gilbert ; Alison M. Goate ; Neill R. Graff-Radford ; Robert C. Green ; John H. Growdon ; Hakon Hakonarson ; Ronald L. Hamilton ; Kara L. Hamilton-Nelson ; John Hardy ; Lindy E. Harrell ; Lawrence S. Honig ; Ryan M. Huebinger ; Matthew J. Huentelman ; Christine M. Hulette ; Bradley T. Hyman ; Gail P. Jarvik ; Gregory A. Jicha ; Lee-Way Jin ; Gyungah Jun ; M. Ilyas Kamboh ; Anna Karydas ; Mindy J. Katz ; John S.K. Kauwe ; Jeffrey A. Kaye ; Ronald Kim ; Neil W. Kowall ; Joel H. Kramer ; Walter A. Kukull ; Brian W. Kunkle ; Frank M. LaFerla ; James J. Lah ; Eric B. Larson ; James B. Leverenz ; Allan I. Levey ; Ge Li ; Andrew P. Lieberman ; Chiao-Feng Lin ; Richard B. Lipton ; Oscar L. Lopez ; Kathryn L. Lunetta ; Constantine G. Lyketsos ; Wendy J. Mack ; Daniel C. Marson ; Eden R. Martin ; Frank Martiniuk ; Deborah C. Mash ; Eliezer Masliah ; Wayne C. McCormick ; Susan M. McCurry ; Andrew N. McDavid ; Ann C. McKee ; Marsel Mesulam ; Bruce L. Miller ; Carol A. Miller ; Joshua W. Miller ; Thomas J. Montine ; John C. Morris ; Shubhabrata Mukherjee ; Jill R. Murrell ; Amanda J. Myers ; Adam C. Naj ; Sid O'Bryant ; John M. Olichney ; Vernon S. Pankratz ; Joseph E. Parisi ; Amanda Partch ; Henry L. Paulson ; William Perry ; Elaine Peskind ; Ronald C. Petersen ; Aimee Pierce ; Wayne W. Poon ; Huntington Potter ; Joseph F. Quinn ; Ashok Raj ; Murray Raskind ; Eric M. Reiman ; Barry Reisberg ; Joan S. Reisch ; Christiane Reitz ; John M. Ringman ; Erik D. Roberson ; Ekaterina Rogaeva ; Howard J. Rosen ; Roger N. Rosenberg ; Donald R. Royall ; Mark A. Sager ; Mary Sano ; Andrew J. Saykin ; Julie A. Schneider ; Lon S. Schneider ; William W. Seeley ; Amanda G. Smith ; Joshua A. Sonnen ; Salvatore Spina ; Peter St George-Hyslop ; Robert A. Stern ; Russell H. Swerdlow ; Rudolph E. Tanzi ; Tricia A. Thornton-Wells ; John Q. Trojanowski ; Juan C. Troncoso ; Debby W. Tsuang ; Otto Valladares ; Vivianna M. Van Deerlin ; Linda J. Van Eldik ; Badri N. Vardarajan ; Harry V. Vinters ; Jean Paul Vonsattel ; Li-San Wang ; Sandra Weintraub ; Kathleen A. Welsh-Bohmer ; Jens R. Wendland ; Kirk C. Wilhelmsen ; Jennifer Williamson ; Thomas S. Wingo ; Ashley R. Winslow ; Sarah Wishnek ; Randall L. Woltjer ; Clinton B. Wright ; Chuang-Kuo Wu ; Steven G. Younkin ; Chang-En Yu ; Lei Yu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
3.Impact of peanut consumption in the LEAP Study: Feasibility, growth, and nutrition
作者:Mary Feeney ; MSc ; RDa ; b ; &lowast ; ; George Du Toit ; MBBCh ; FRCPCHa ; b ; &lowast ; ; Graham Roberts ; DMc ; d ; Peter H. Sayre ; MD ; PhDe ; Kaitie Lawson ; MSf ; Henry T. Bahnson ; MPHf ; Michelle L. Sever ; MSPH ; PhDf ; Suzana Radulovic ; MDa ; b ; Marshall Plaut ; MDg ; Gideon Lack ; MBBCh ; FRCPCHa ; b ; gideon.lack@kcl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the Immune Tolerance Network LEAP Study TeamSusan Chan ; Adam Fox ; Mable Abraham ; Muhsinah Adam ; Lyn Clough ; Louise Coverdale ; Helen Fisher ; Fiona Henley ; Saadia Hussain ; Victoria Johnston ; Amy Nixon ; Una O'Dwyer-Leeson ; Aine Sheridan ; Tammy Amarra ; Kathryn Cockerell ; Sarah Lacey ; Gail Harland ; Charlotte Stedman ; Ruth Towell ; Monica Basting ; Catherine Clarke ; Richard Cleaver ; Gemma Deutsch ; Erica Harris ; Lori Nirenstein ; Alicia Parr ; Natalia Becares ; Matthew Crossley ; Natalia do Couto Francisco ; Kerry Richards ; Deeviya Patel ; Ewa Pietraszewicz ; Alick Stephens ; Asha Sudra ; Rianne Wester ; Alastair Wilson ; Celine Wu ; Jenna Heath ; Kathryn Hersee ; Devi Patkunam ; Michael Adamkiewicz ; Adam Asare ; Eduard Chani ; Judith Evind ; Kristina Harris ; Noha Lim ; Nariman Nasser ; Audrey Plough ; Jennifer Romaine ; Michael Stahly ; Joy Laurienzo Panza ; Susan McCachren ; Travis Mason ; Valerie Nelson
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.Hydroxycarbamide versus chronic transfusion for maintenance of transcranial doppler flow velocities in children with sickle cell anaemia—TCD With Transfusions Changing to Hydroxyurea (TWiTCH): a multicentre, open-label, phase 3, non-inferiority trial
作者:Prof Russell E Ware ; MD PhDa ; russell.ware@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Prof Barry R Davis ; MD PhDb ; William H Schultz ; MHS PAa ; R Clark Brown ; MD PhDc ; Banu Aygun ; MDd ; Prof Sharada Sarnaik ; MDe ; Prof Isaac Odame ; MBChBf ; Beng Fuh ; MDg ; Alex George ; MD PhDh ; William Owen ; MDi ; Prof Lori Luchtman-Jones ; MDj ; Prof Zora R Rogers ; MDk ; Prof Lee Hilliard ; MDl ; Cynthia Gauger ; MDm ; Connie Piccone ; MDn ; Margaret T Lee ; MDo ; Janet L Kwiatkowski ; MD MSCEp ; Sherron Jackson ; MDq ; Prof Scott T Miller ; MDr ; Carla Roberts ; MDs ; Matthew M Heeney ; MDt ; Theodosia A Kalfa ; MD PhDa ; Stephen Nelson ; MDu ; Hamayun Imran ; MDv ; Kerri Nottage ; MD MPHw ; Prof Ofelia Alvarez ; MDx ; Melissa Rhodes ; MDy ; Prof Alexis A Thompson ; MD MPHz ; Jennifer A Rothman ; MDaa ; Kathleen J Helton ; MDw ; Donna Roberts ; MDq ; Jamie Coleman ; MDw ; Prof Melanie J Bonner ; PhDaa ; Prof Abdullah Kutlar ; MDab ; Niren Patel ; MDab ; John Wood ; MD PhDac ; Linda Piller ; MDb ; Peng Wei ; PhDb ; Judy Luden ; CCRCq ; Nicole A Mortier ; MHS PA-Ca ; Susan E Stuber ; MAa ; Prof Naomi L C Luban ; MDj ; Prof Alan R Cohen ; MDp ; Sara Pressel ; MSb ; Prof Robert J Adams ; MD MSq
刊名:The Lancet
出版年:2016
6.Blood Pressure Loci Identified with a Gene-Centric Array
作者:Toby Johnson1 ;   ; t.johnson@qmul.ac.uk ; Tom  ; R. Gaunt2 ;   ; 69 ; Stephen  ; J. Newhouse1 ;   ; 3 ;   ; 69 ; Sandosh Padmanabhan4 ;   ; 69 ; Maciej Tomaszewski5 ;   ; 6 ;   ; 69 ; Meena Kumari7 ;   ; 69 ; Richard  ; W. Morris8 ;   ; 69 ; Ioanna Tzoulaki9 ;   ; 10 ;   ; 69 ; Eoin  ; T. O'Brien11 ; Neil  ; R. Poulter12 ; Peter Sever12 ; Denis  ; C. Shields13 ; Simon Thom12 ; Sasiwarang  ; G. Wannamethee8 ; Peter  ; H. Whincup14 ; Morris  ; J. Brown15 ; John  ; M. Connell16 ; Richard  ; J. Dobson17 ; Philip  ; J. Howard1 ; Charles  ; A. Mein18 ; Abiodun Onipinla1 ; Sue Shaw-Hawkins1 ; Yun Zhang1 ; George  ; Davey Smith2 ; Ian  ; N.M. Day2 ; Debbie  ; A. Lawlor2 ; Alison  ; H. Goodall5 ;   ; 6 ; The Cardiogenics Consortium ; F.  ; Gerald Fowkes20 ; Gonç ; alo  ; R. Abecasis21 ; Paul Elliott10 ;   ; 22 ; Vesela Gateva21 ; The Global BPgen Consortium ; Peter  ; S. Braund5 ;   ; 6 ; Paul  ; R. Burton6 ;   ; 24 ; Christopher  ; P. Nelson5 ;   ; 6 ; Martin  ; D. Tobin24 ; Pim van  ; der  ; Harst25 ; Nicola Glorioso26 ; Hani Neuvrith27 ; Erika Salvi28 ;   ; 29 ;   ; 30 ; Jan  ; A. Staessen31 ; Andrea Stucchi28 ;   ; 29 ; Nabila Devos32 ; Xavier Jeunemaitre32 ;   ; 33 ;   ; 34 ; Pierre-Franç ; ois Plouin32 ;   ; 33 ;   ; 35 ; Jean Tichet36 ; Peeter Juhanson37 ; Elin Org37 ; Margus Putku37 ; Siim Sõ ; ber37 ; Gudrun Veldre37 ;   ; 38 ; Margus Viigimaa39 ;   ; 40 ; Anna Levinsson41 ; Annika Rosengren42 ; Dag  ; S. Thelle43 ; Claire  ; E. Hastie4 ; Thomas Hedner44 ; Wai  ; K. Lee4 ; Olle Melander45 ;   ; 46 ; Bjö ; rn Wahlstrand44 ; Rebecca Hardy47 ; Andrew Wong47 ; Jackie  ; A. Cooper48 ; Jutta Palmen48 ; Li Chen49 ; Alexandre  ; F.R. Stewart49 ; George  ; A. Wells49 ; Harm-Jan Westra50 ; Marcel  ; G.M. Wolfs51 ; Robert Clarke52 ; Maria  ; Grazia Franzosi53 ; Anuj Goel54 ;   ; 55 ; Anders Hamsten56 ; Mark Lathrop57 ; John  ; F. Peden54 ;   ; 55 ; Udo Seedorf58 ; Hugh Watkins54 ;   ; 55 ; Willem  ; H. Ouwehand59 ;   ; 60 ; Jennifer Sambrook59 ; Jonathan Stephens59 ; Juan-Pablo Casas7 ;   ; 61 ; Fotios Drenos48 ; Michael  ; V. Holmes7 ; Mika Kivimaki7 ; Sonia Shah62 ; Tina Shah7 ;   ; 63 ; Philippa  ; J. Talmud48 ; John Whittaker61 ;   ; 64 ; Chris Wallace65 ; Christian Delles4 ; Maris Laan37 ;   ; 70 ; Diana Kuh47 ;   ; 70 ; Steve  ; E. Humphries48 ;   ; 70 ; Fredrik Nyberg41 ;   ; 66 ;   ; 70 ; Daniele Cusi28 ;   ; 29 ;   ; 30 ;   ; 70 ; Robert Roberts49 ;   ; 70 ; Christopher Newton-Cheh67 ;   ; 70 ; Lude Franke50 ;   ; 70 ; Alice  ; V. Stanton68 ;   ; 70 ; Anna  ; F. Dominiczak4 ;   ; 70 ; Martin Farrall54 ;   ; 55 ;   ; 70 ; Aroon  ; D. Hingorani7 ;   ; 70 ; Nilesh  ; J. Samani5 ;   ; 6 ;   ; 70 ; Mark  ; J. Caulfield1 ;   ; 70 ; Patricia  ; B. Munroe1 ;   ; p.b.munroe@qmul.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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