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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease
作者:Marie-Christine Chartier-Harlin1 ;   ; 2 ;   ; 24 ; Justus  ; C. Dachsel3 ;   ; 24 ; Carles Vilariñ ; o-Gü ; ell4 ;   ; 24 ; Sarah  ; J. Lincoln3 ; Fré ; ; ric Leprê ; tre1 ;   ; 2 ; Mary  ; M. Hulihan3 ; Jennifer Kachergus3 ; Austen  ; J. Milnerwood4 ; Lucia Tapia4 ; Mee-Sook Song4 ; Emilie Le  ; Rhun5 ; Eugé ; nie Mutez1 ;   ; 2 ;   ; 5 ; Lydie Larvor1 ;   ; 2 ; Auré ; lie Duflot1 ;   ; 2 ; Christel Vanbesien-Mailliot1 ;   ; 2 ;   ; 6 ; Alexandre Kreisler1 ;   ; 2 ;   ; 5 ; Owen  ; A. Ross3 ; Kenya Nishioka3 ; Alexandra  ; I. Soto-Ortolaza3 ; Stephanie  ; A. Cobb3 ; Heather  ; L. Melrose3 ; Bahareh Behrouz3 ; Brett  ; H. Keeling3 ; Justin  ; A. Bacon3 ; Emna Hentati3 ; Lindsey Williams3 ; Akiko Yanagiya7 ; Nahum Sonenberg7 ; Paul  ; J. Lockhart8 ; Abba  ; C. Zubair9 ; Ryan  ; J. Uitti3 ; Jan  ; O. Aasly10 ; Anna Krygowska-Wajs11 ; Grzegorz Opala12 ; Zbigniew  ; K. Wszolek3 ; Roberta Frigerio13 ; Demetrius  ; M. Maraganore13 ; David Gosal14 ; Tim Lynch14 ;   ; 15 ; Michael Hutchinson16 ; Anna  ; Rita Bentivoglio17 ; Enza  ; Maria Valente18 ;   ; 19 ; William  ; C. Nichols20 ; Nathan Pankratz21 ; Tatiana Foroud21 ; Rachel  ; A. Gibson22 ; Faycal Hentati23 ; Dennis  ; W. Dickson3 ; Alain Desté ; e1 ;   ; 2 ;   ; 5 ;   ; 25 ; Matthew  ; J. Farrer3 ;   ; 4 ;   ; 25 ;   ; mfarrer@can.ubc.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
8.VPS35 Mutations in Parkinson Disease
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.VPS35 Mutations in Parkinson Disease
作者:Carles Vilariñ ; o-Gü ; ell1 ; 15 ; carles@can.ubc.ca"" rel=""nofollow ; Christian Wider2 ; 15 ; Owen  ; A. Ross3 ; Justus  ; C. Dachsel3 ; Jennifer  ; M. Kachergus3 ; Sarah  ; J. Lincoln3 ; Alexandra  ; I. Soto-Ortolaza3 ; Stephanie  ; A. Cobb3 ; Greggory  ; J. Wilhoite3 ; Justin  ; A. Bacon3 ; Bahareh Behrouz3 ; Heather  ; L. Melrose3 ; Emna Hentati3 ; Andreas Puschmann3 ; 4 ; Daniel  ; M. Evans1 ; Elizabeth Conibear1 ; Wyeth  ; W. Wasserman1 ; Jan  ; O. Aasly5 ; Pierre  ; R. Burkhard6 ; Ruth Djaldetti7 ; Joseph Ghika2 ; Faycal Hentati8 ; Anna Krygowska-Wajs9 ; Tim Lynch10 ; 11 ; Eldad Melamed7 ; Alex Rajput12 ; Ali  ; H. Rajput12 ; Alessandra Solida2 ; Ruey-Meei Wu13 ; Ryan  ; J. Uitti14 ; Zbigniew  ; K. Wszolek14 ; Franç ; ois Vingerhoets2 ; Matthew  ; J. Farrer1 ; 3
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
10.VPS35 Mutations in Parkinson Disease
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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