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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chaop>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>13p> ; Mariska Davidsp>3p>p> ; p>p>13p> ; Elizabeth Burkep>4p> ; John G. Pappasp>5p> ; Jill A. Rosenfeldp>6p> ; Alexandra J. McCartyp>3p> ; Taylor Davisp>4p> ; Lynne Wolfep>3p>p> ; p>p>4p> ; Camilo Torop>3p>p> ; p>p>4p> ; Cynthia Tifftp>3p>p> ; p>p>4p> ; Fan Xiap>6p>p> ; p>p>7p> ; Nicholas Stongp>8p> ; Travis K. Johnsonp>9p> ; Coral G. Warrp>9p> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
2.Third-line Targeted Therapy in Metastatic Renal Cell Carcinoma: Results from the International Metastatic Renal Cell Carcinoma Database Consortium
3.Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者：Allison Tong ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>allison.tong@sydney.edu.aup> ; Braden Manns ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; Brenda Hemmelgarn ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; David C. Wheeler ; MDp>5p> ; Nicole Evangelidis ; BSocScp>1p>p> ; p>p>2p> ; Peter Tugwell ; PhDp>6p> ; Sally Crowe ; PGDipp>7p> ; Wim Van Biesen ; PhDp>8p> ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScDp>9p> ; Donal O'Donoghue ; MBp>10p> ; Helen Tam-Tham ; MScp>3p>p> ; p>p>4p> ; Jenny I. Shen ; MD ; MSp>11p> ; Jule Pinter ; MDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Sajeda Youssouf ; MDp>10p> ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhDp>9p> ; Angela Ju ; BPsych (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Jonathan C. Craig ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; on behalf of the SONG-HD Investigatorsp>&lowast ; p> ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt
刊名：American Journal of Kidney Diseases
出版年：2017
4.Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array
刊名：Neurobiology of Aging
出版年：2017
6.Effects of neuregulin GGF2 (cimaglermin alfa) dose and treatment frequency on left ventricular function in rats following myocardial infarction
7.Age validation of Pacific cod (Gadus macrocephalus) using high-resolution stable oxygen isotope (δ p>18p>O) chronologies in otoliths
作者：Craig R. Kastellep>ap>p> ; p>p>craig.kastelle@noaa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Thomas E. Helserp>ap>p> ; p>p>thomas.helser@noaa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Jennifer L. McKayp>bp>p> ; p>p>mckay@coas.oregonstate.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Chris G. Johnstonp>ap>p> ; p>p>1p>p> ; p>p>chris@iphc.int" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Delsa M. Anderlp>ap>p> ; p>p>delsa.anderl@noaa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Mary E. Mattap>ap>p> ; p>p>beth.matta@noaa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Daniel G. Nicholp>ap>p> ; p>p>dan.nichol@noaa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>
刊名：Fisheries Research
出版年：2017
9.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者：Jeffrey B. Schwimmerp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>jschwimmer@ucsd.edup> ; Joel E. Lavinep>3p> ; Laura A. Wilsonp>4p> ; Brent A. Neuschwander-Tetrip>5p> ; Stavra A. Xanthakosp>6p> ; Rohit Kohlip>6p> ; Sarah E. Barlowp>7p> ; Miriam B. Vosp>8p> ; Saul J. Karpenp>9p> ; Jean P. Mollestonp>10p> ; Peter F. Whitingtonp>11p> ; Philip Rosenthalp>12p> ; Ajay K. Jainp>13p> ; Karen F. Murrayp>14p> ; Elizabeth M. Bruntp>15p> ; David E. Kleinerp>16p> ; Mark L. Van Nattap>4p> ; Jeanne M. Clarkp>4p> ; James Tonasciap>4p> ; Edward Doop>17p> ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词：Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名：Gastroenterology
出版年：2016
10.Remission of Intermediate Uveitis: Incidence and Predictive Factors
作者：John H. Kempenp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>john.kempen@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>Author Vitae ; Dina Y. Gewailyp>ap>p> ; p>p>dp> ; Craig W. Newcombp>bp>p> ; p>p>cp> ; Teresa L. Liesegangp>ep> ; R. Oktay Kaç ; mazp>gp>p> ; p>p>hp> ; Grace A. Levy-Clarkep>ip>p> ; p>p>jp> ; Robert B. Nussenblattp>ip> ; James T. Rosenbaump>ep>p> ; p>p>fp>p> ; p>p>kp> ; H. Nida Senp>ip> ; Eric B. Suhlerp>ep>p> ; p>p>lp> ; Jennifer E. Thornep>mp>p> ; p>p>np> ; C. Stephen Fosterp>gp>p> ; p>p>op> ; Douglas A. Jabsp>np>p> ; p>p>pp>p> ; p>p>qp> ; Abhishek Payalp>ap>p> ; p>p>fp>p> ; p>p>lp> ; Tonetta D. Fitzgeraldp>ap> ; for the Systemic Immunosuppressive Therapy for Eye Diseases (SITE) Research GroupJohn H. Kempen ; MD ; PhD (Principal Investigator ; Penn Center Director) ; Marshall M. Joffe ; MD ; PhD (Statistical Methodologist) ; Kurt A. Dreger ; BS (Database Construction ; Management) ; Tonetta D. Fitzgerald ; BA ; COA ; CCRC (Project Coordinator) ; Craig W. Newcomb ; MS (Biostatistician) ; Maxwell Pistilli ; MS (Biostatistician) ; Srishti Kothari ; MBBS ; DOMS ; DNB (Postdoctoral Fellow) ; Naira Khacharyan ; MD ; MPH ; DrPH (Postdoctoral Fellow) ; Pichaporn Artornsombudh ; MD (Postdoctoral Fellow) ; Asaf Hanish ; MPH (Biostatistical Programmer) ; Abhishek Payal ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Sapna S. Gangaputra ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Jennifer E. Thorne ; MD ; PhD (Center Director ; 2007-present) ; Hosne Begum ; MBBS ; MPH (Study Coordinator) ; Kurt A. Dreger ; BS (Database Construction ; Management) ; Ebenezer Daniel ; MBBS ; MPH ; PhD (Postdoctoral Fellow) ; James P. Dunn ; MD (Major Clinician) ; Sapna S. Gangaputra ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Douglas A. Jabs ; MD ; MBA (Clinic Founder ; Former Clinic Director) ; Abhishek Payal ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Kathy J. Helzlsouer ; MD ; MHS (Cancer Epidemiologist) ; Douglas A. Jabs ; MD ; MBA (Founder of JHU Clinic ; JHU Clinic Director 2005-2007) ; C. Stephen Foster ; MD ; FACS ; FACR (Center Director ; Founder ; Director ; Founder of previous Massachusetts Eye & Ear Infirmary Center ; 2004-2005) ; Srishti Kothari ; MBBS ; DOMS ; DNB (Postdoctoral Fellow) ; Naira Khacharyan ; MD ; MPH ; DrPH (Postdoctoral Fellow) ; Pichaporn Artornsombudh ; MD (Postdoctoral Fellow) ; R. Oktay Kaç ; maz ; MD ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Abhishek Payal ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Siddharth S. Pujari ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; H. Nida Sen ; MD ; MS (NEI Center Director) ; Robert B. Nussenblatt ; MD ; MPH (Center Founder ; Co-Director) ; Grace A. Levy-Clarke ; MD (Former Center Director) ; Sapna S. Gangaputra ; MBBS ; MPH (Postdoctoral Fellow) ; Eric B. Suhler ; MD ; MPH (Center Director) ; James T. Rosenbaum ; MD ; FACR (Center Founder ; Co-Director) ; Teresa Liesegang ; COT ; CRC (Project Coordinator) ; Jeanine Buchanich ; PhD (Epidemiologist) ; Terri L. Washington (Project Coordinator)
刊名：American Journal of Ophthalmology
出版年：2016
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