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2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Integrated (epi)-Genomic Analyses Identify Subgroup-Specific Therapeutic Targets in CNS Rhabdoid Tumors
作者:Jonathon Torchia<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>73sup> ; Brian Golbourn<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>73sup> ; Shengrui Feng<sup>3sup><sup> ; sup><sup>14sup><sup> ; sup><sup>73sup> ; King Ching Ho<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>73sup> ; Patrick Sin-Chan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Alexandre Vasiljevic<sup>15sup> ; Joseph D. Norman<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Paul Guilhamon<sup>14sup> ; Livia Garzia<sup>10sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Natalia R. Agamez<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Mei Lu<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Tiffany S. Chan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Daniel Picard<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Pasqualino de Antonellis<sup>10sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Dong-Anh Khuong-Quang<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Aline C. Planello<sup>14sup> ; Constanze Zeller<sup>14sup> ; Dalia Barsyte-Lovejoy<sup>14sup> ; Lucie Lafay-Cousin<sup>20sup> ; Louis Letourneau<sup>19sup> ; Mathieu Bourgey<sup>19sup> ; Man Yu<sup>13sup> ; Deena M.A. Gendoo<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Misko Dzamba<sup>5sup> ; Mark Barszczyk<sup>13sup> ; Tiago Medina<sup>14sup> ; Alexandra N. Riemenschneider<sup>8sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; A. Sorana Morrissy<sup>10sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Young-Shin Ra<sup>22sup> ; Vijay Ramaswamy<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Marc Remke<sup>7sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Christopher P. Dunham<sup>23sup> ; Stephen Yip<sup>25sup> ; Ho-keung Ng<sup>26sup> ; Jian-Qiang Lu<sup>27sup> ; Vivek Mehta<sup>28sup> ; Steffen Albrecht<sup>18sup> ; Jose Pimentel<sup>30sup> ; Jennifer A. Chan<sup>21sup> ; Gino R. Somers<sup>12sup> ; Claudia C. Faria<sup>31sup> ; Lucia Roque<sup>32sup> ; Maryam Fouladi<sup>33sup> ; Lindsey M. Hoffman<sup>34sup> ; Andrew S. Moore<sup>35sup> ; Yin Wang<sup>36sup> ; Seung Ah Choi<sup>37sup> ; Jordan R. Hansford<sup>38sup> ; Daniel Catchpoole<sup>39sup> ; Diane K. Birks<sup>34sup>
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
4.Macroautophagy Proteins Control MHC Class I Levels on Dendritic Cells and Shape Anti-viral CD8<sup>+sup> T Cell Responses
作者:Monica Loi<sup>1sup> ; Anne Mü ; ller<sup>1sup> ; Karin Steinbach<sup>2sup> ; Jennifer Niven<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Rosa Barreira da Silva<sup>1sup> ; Petra Paul<sup>1sup> ; Laure-Anne Ligeon<sup>1sup> ; Assunta Caruso<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Randy A. Albrecht<sup>4sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Andrea C. Becker<sup>7sup> ; Nicolas Annaheim<sup>1sup> ; Heike Nowag<sup>1sup> ; ; rn Dengjel<sup>7sup> ; Adolfo Garcí ; a-Sastre<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Doron Merkler<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Christian Mü ; nz<sup>1sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>christian.muenz@uzh.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Monique Gannagé ; <sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>monique.ghannage@unige.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
刊名:Cell Reports
出版年:2016
5.Retinal thickness measured with optical coherence tomography and risk of disability worsening in multiple sclerosis: a cohort study
作者:Elena H Martinez-Lapiscina ; MD<sup>asup> ; Sam Arnow ; BS<sup>bsup> ; James A Wilson ; BS<sup>csup> ; Shiv Saidha ; MD<sup>dsup> ; Jana Lizrova Preiningerova ; MD<sup>esup> ; Timm Oberwahrenbrock ; MD<sup>fsup> ; Alexander U Brandt ; MD<sup>fsup> ; Luis E Pablo ; MD<sup>gsup> ; Simone Guerrieri ; MD<sup>hsup> ; Ines Gonzalez ; MD<sup>isup> ; Olivier Outteryck ; MD<sup>jsup> ; Ann-Kristin Mueller ; BS<sup>ksup> ; Phillip Albrecht ; MD<sup>ksup> ; Wesley Chan ; BS<sup>lsup> ; Sebastian Lukas ; BS<sup>msup> ; Lisanne J Balk ; PhD<sup>nsup> ; Clare Fraser ; MD<sup>psup> ; Prof Jette L Frederiksen ; MD<sup>qsup> ; Jennifer Resto ; BS<sup>rsup> ; Teresa Frohman ; MD<sup>ssup> ; Christian Cordano ; MD<sup>bsup> ; Irati Zubizarreta ; MD<sup>asup> ; Magi Andorra ; BSc<sup>asup> ; Bernardo Sanchez-Dalmau ; MD<sup>asup> ; Albert Saiz ; MD<sup>asup> ; Robert Bermel ; MD<sup>rsup> ; Alexander Klistorner ; PhD<sup>psup> ; Axel Petzold ; MD<sup>nsup><sup> ; sup><sup>osup> ; Sven Schippling ; MD<sup>msup> ; Fiona Costello ; MD<sup>lsup> ; Prof Orhan Aktas ; MD<sup>ksup> ; Prof Patrick Vermersch ; MD<sup>jsup> ; Celia Oreja-Guevara ; MD<sup>isup> ; Prof Giancarlo Comi ; MD<sup>hsup> ; Letizia Leocani ; MD<sup>hsup> ; Elena Garcia-Martin ; MD<sup>gsup> ; Prof Friedemann Paul ; MD<sup>fsup> ; Eva Havrdova ; MD<sup>esup> ; Prof Elliot Frohman ; MD<sup>ssup> ; Prof Laura J Balcer ; MD<sup>csup><sup> ; sup><sup>tsup> ; Ari J Green ; MD<sup>bsup> ; Prof Peter A Calabresi ; MD<sup>dsup> ; Prof Pablo Villoslada ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>pvilloslada@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; the IMSVISUAL consortium
刊名:Lancet Neurology
出版年:2016
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