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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
7.Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
作者：Stephan  ; J. Sanders1 ; 2 ; 3 ; 4 ; A.  ; Gulhan Ercan-Sencicek1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Vanessa Hus5 ; 36 ; Rui Luo6 ; 36 ; Michael  ; T. Murtha1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Daniel Moreno-De-Luca7 ; Su  ; H. Chu8 ; Michael  ; P. Moreau9 ; Abha  ; R. Gupta2 ; 10 ; Susanne  ; A. Thomson11 ; Christopher  ; E. Mason12 ; Kaya Bilguvar1 ; 4 ; 13 ; Patricia  ; B.S. Celestino-Soper14 ; Murim Choi4 ; 27 ; Emily  ; L. Crawford11 ; Lea Davis15 ; Nicole  ; R. Davis  ; Wright2 ; Rahul  ; M. Dhodapkar2 ; Michael DiCola9 ; Nicholas  ; M. DiLullo2 ; Thomas  ; V. Fernandez2 ; Vikram Fielding-Singh16 ; Daniel  ; O. Fishman17 ; Stephanie Frahm9 ; Rouben Garagaloyan18 ; Gerald  ; S. Goh4 ; Sindhuja Kammela2 ; Lambertus Klei19 ; Jennifer  ; K. Lowe20 ; Sabata  ; C. Lund5 ; Anna  ; D. McGrew11 ; Kyle  ; A. Meyer21 ; William  ; J. Moffat2 ; John  ; D. Murdoch4 ; Brian  ; J. O'Roak22 ; Gordon  ; T. Ober2 ; Rebecca  ; S. Pottenger23 ; Melanie  ; J. Raubeson2 ; Youeun Song2 ; Qi Wang9 ; Brian  ; L. Yaspan11 ; Timothy  ; W. Yu24 ; Ilana  ; R. Yurkiewicz2 ; Arthur  ; L. Beaudet14 ; Rita  ; M. Cantor6 ; 25 ; Martin Curland18 ; Dorothy  ; E. Grice26 ; Murat Gü ; nel1 ; 4 ; 13 ; Richard  ; P. Lifton4 ; 27 ; Shrikant  ; M. Mane28 ; Donna  ; M. Martin29 ; Chad  ; A. Shaw14 ; Michael Sheldon30 ; Jay  ; A. Tischfield30 ; Christopher  ; A. Walsh31 ; Eric  ; M. Morrow32 ; David  ; H. Ledbetter33 ; Eric Fombonne34 ; Catherine Lord5 ; 35 ; Christa  ; Lese Martin7 ; Andrew  ; I. Brooks9 ; James  ; S. Sutcliffe11 ; Edwin  ; H. Cook Jr.15 ; 36 ; Daniel Geschwind20 ; 36 ; Kathryn Roeder8 ; Bernie Devlin19 ; Matthew  ; W. State1 ; 2 ; 3 ; 4 ; matthew.state@yale.edu"" rel=""nofollow
刊名：Neuron
出版年：2011
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