作者：Susana Gonzalo^a ; ^{sgonzalo@slu.edu} ; Ray Kreienkamp^a ; Peter Askjaer^b

关键词：Laminopathies ; Nuclear lamina ; Progerin ; Genomic instability ; HGPS pathology ; HGPS treatment

刊名：Ageing Research Reviews

出版年：2017

作者：Martin G. Dalin^a ; ¹ ; Pä ; r G. Engströ ; m^b ; ¹ ; Emil G. Ivarsson^a ; ¹ ; Per Unneberg^b ; ¹ ; Sara Light^b ; ¹ ; Maria Schaufelberger^a ; ¹ ; Thomas Gilljam^a ; ¹ ; Bert Andersson^c ; ¹ ; ² ; ^{bert.andersson@gu.se} ; Martin O. Bergo^a ; ¹ ; ²

关键词：Dilated cardiomyopathy ; Genetics ; Mutations ; Genotype&ndash ; phenotype correlations ; Next-generation sequencing

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

作者：Jinzhao Zhao^a ; Hong Yao^b ; Zongzhe Li^a ; Li Wang^b ; Guangzong Liu^b ; Dao W. Wang^a ; Dao Wen Wang^a ; ^{dwwang@tjh.tjmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Zhaoguang Liang^b ; ^{zhaoguangliangsupper@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Mutation ; LMNA ; Exome Sequencing ; Atrial fibrillation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Jordi Dí ; az-Manera^a ; ^b ; ¹ ; ^{jdiazm@santpau.cat" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Aida Alejaldre^a ; ^b ; ¹ ; Laura Gonzá ; lez^c ; ^d ; ^e ; Montse Olivé ; ^c ; ^d ; ^f ; David Gó ; mez-André ; s^g ; Nuria Muelas^b ; ^h ; Juan José ; Ví ; lchez^b ; ^h ; Jaume Llaugerⁱ ; Pilar Carbonell^j ; Celedonio Má ; rquez-Infante^j ; Roberto Ferná ; ndez-Torró ; n^f ; ^k ; ^l ; Juan José ; Poza^f ; ^j ; Adolfo Ló ; pez de Muná ; in^f ; ^k ; ^l ; Lidia Gonzá ; lez-Quereda^b ; ^k ; ^l ; Sonia Mirabet^m ; Jordi Clarimon^a ; ^f ; Pí ; a Gallano^b ; ⁿ ; Ricard Rojas-Garcí ; a^a ; ^b ; Eduard Gallardo^a ; ^b ; Isabel Illa^a ; ^b

关键词：Emery&ndash ; Dreifuss ; LMNA ; EMD ; Muscle MRI ; Muscle CT ; Muscle dystrophy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

作者：Vahid Reza Yassaee^a ; ^b ; ^{v.yassaee-grc@sbmu.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Arash Khojaste^c ; ^{arashkhojasteh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Feyzollah Hashemi-Gorji^d ; ^{f.hashemigorji@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Zeinab Ravesh^d ; ^{zeinab.ravesh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Parviz Toosi^e ; ^{p.toossi@sbmu.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MADA ; mandibuloacral dysplasia type A ; MADB ; mandibuloacral dysplasia type B ; LMNA ; lamin A ; ZMPSTE24 ; Zinc Metallopeptidase STE24 ; PND ; Prenatal Diagnosis

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Irene Izquierdo^a ; ^b ; Isaac Rosa^a ; Susana Belé ; n Bravo^c ; Esteban Guitiá ; n^d ; Alexandra Pé ; rez-Serra^e ; Oscar Campuzano^e ; ^f ; Ramon Brugada^e ; ^f ; ^g ; Alipio Mangas^h ; Á ; ngel Garcí ; a^a ; ^b ; ¹ ; ^{angel.garcia@usc.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rocio Toro^h ; ¹ ; ^{rociotorogreen@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Dilated cardiomyopathy ; LMNA ; Sudden cardiac death ; Plasma biomarkers

刊名：Journal of Proteomics

出版年：2016

作者：Nilufer Ozdemir Kutbay^a ; ^{nozdemirkutbay@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Banu Sarer Yurekli^a ; Huseyin Onay^b ; Canan Tuncer Altay^c ; Tahir Atik^b ; Zeliha Hekimsoy^d ; Fusun Saygili^a ; Baris Akinci^e

关键词：Diabetes ; Insulin resistance ; Lipodystrophy ; LMNA

刊名：European Journal of Internal Medicine

出版年：2016

作者：Koichi Kato ; MD ; PhD^a ; Naohiko Takahashi ; MD ; PhD^b ; Yusuke Fujii ; MD^a ; Aya Umehara ; DVM^c ; Suguru Nishiuchi ; MD^c ; Takeru Makiyama ; MD ; PhD^c ; Seiko Ohno ; MD ; PhD^a ; Minoru Horie ; MD ; PhD^a ; ^{horie@belle.shiga-med.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LMNA ; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ; Desmosome ; PKP2 ; Pacemaker therapy

刊名：Journal of Cardiology

出版年：2016

作者：Chen-Yu Liao¹ ; Sydney S. Anderson¹ ; Nicole H. Chicoine¹ ; Jarrott R. Mayfield¹ ; Emmeline C. Academia¹ ; Joy A. Wilson¹ ; Chalermkwan Pongkietisak¹ ; Morgan A. Thompson¹ ; Earl P. Lagmay¹ ; Delana M. Miller¹ ; Yueh-Mei Hsu¹ ; Mark A. McCormick¹ ; Monique N. O'Leary¹ ; ² ; Brian K. Kennedy¹ ; ³ ; ^{bkennedy@buckinstitute.org}

关键词：rapamycin ; lifespan ; mTOR ; Lmna&minus ; /&minus ; mice ; thermoneutrality ; adiposity ; lipodystrophy ; progeria

刊名：Cell Reports

出版年：2016

作者：Pauline Afonso^a ; ^c ; ⁱ ; ^{pauline.afonso@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martine Auclair^a ; ^c ; ⁱ ; ^{martine.auclair@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Franck Boccara^a ; ^c ; ^d ; ^{franck.boccara@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marie-Christine Vantyghem^g ; ^{marie-christine.vantyghem@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christine Katlama^b ; ^c ; ^h ; ^{christine.katlama@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jacqueline Capeau^a ; ^c ; ^f ; ⁱ ; ^{jacqueline.capeau@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Corinne Vigouroux^a ; ^c ; ^e ; ⁱ ; ^{corinne.vigouroux@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martine Caron-Debarle^a ; ^c ; ⁱ ; ^{martine.debarle@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Vascular smooth muscle cells ; ZMPSTE24 ; Prelamin A ; Senescence ; Osteogenic transdifferentiation ; Atherosclerosis

刊名：Atherosclerosis

出版年：2016